BRCA-testleri-icin-genetik-uzmanlarindan-yeterince-ikinci-gorus-alinmiyor

BRCA testleri için genetik uzmanlarından yeterince ikinci görüş alınmıyor

Yazı Boyutu:
Küçült
Sıfırla
Büyült

Bilindiği üzere meme kanserlerinin az da olsa bir bölümü genetik geçişlidir. Bunları tanımak son derece önemlidir. Çünkü BRCA1 – BRCA2 tümör baskılayıcı genleri mutasyona uğramış meme kanserine sahip olmak, hem bireyin kendisi hem de ailesi için daha fazla kanser riski anlamına gelir. Ailenin (kız kardeşler, anne, çocuklar) korunması, her şeyden önemlisi çocuklara yönelik geleceğin planlanması için genetik geçişli bir mutasyon olup olmadığı sorgulanmalıdır. Ayrıca meme kanseri teşhisi konan bireyin taşıdığı genetik risk faktörleri de incelenmelidir. Örneğin bir bayan genetik geçişli meme kanseri ise diğer memesinin de kanser olma oranı neredeyse %80’lerdedir. Yine yumurtalık kanseri gelişme ihtimali %60’lardadır ki bu oran oldukça yüksektir.

Peki bu konuyu konuşurken tüm meme kanserli hastaları korkutmak doğru mudur?

Bu tür haberleri yaparken hekim olarak en büyük kaygım, tüm meme kanserli hastaların BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonuna yönelik söylenen cümleleri kendilerine aitmiş gibi hissetmeleridir ki, bu çok zararlıdır. Bu haberi okuyan bireyler konunun sadece BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonu taşıyan meme kanserleri için geçerli olduğunu bilmelidir.

Ülkemizde BRCA1 ve BRCA2 genetik tahlilleri yapılıyor mu?

Evet, ülkemizde birçok merkezde bu test yapılmakla birlikte, ülkemizin genel pratiğine baktığımızda BRCA1 – BRCA2 mutasyon pozitifliğinin belirlenme ve araştırılma oranları son derece düşüktür. Net bir rakam olmadığı için söyleyemiyorum, ama eğer bugün birçok hastanede birçok onkoloji merkezinde BRCA1 – BRCA2 testleri kolayca yapılamıyorsa, bu zaten ciddi bir durum olduğunu ve büyük bir grubun göz ardı edildiğinin aşikar sonucudur.

BRCA1 ve BRCA2 testleri ayrıca standart olarak ülkemizde birçok yerde ulaşılabilir mi?

Maalesef ulaşılabilir değildir. Çoğunlukla hastalar kendi ücretleri ile bu testleri yaptırmak zorunda kalmaktadır. Oysa neredeyse % 5’lerle ifade ettiğimiz bu grubun saptanması, genetik risk taşıyan aileler ve bireyler için son derece önemlidir. Jama Oncology Dergisi’nde yayımlanan makalenin sonuçlarının, aslında ülkemizin bu konudaki durumunu da yansıttığı görülmektedir.

Yayınlanan çalışmada 3628 hasta test edilmiş, bunlardan 161’inde (% 5.3) gen mutasyonu bulunmuştur. Ayrıca bu hastaların genetik klinisyenler tarafından yeterince konsulte edilmediği ve bu konudaki değerlendirmenin oldukça düşük olduğu görülmektedir [sadece 1334 hasta (% 36.8)].

Bununla birlikte BRCA1-2 gen mutasyonunu sadece tespit etmek yeterli değildir. Bu mutasyonu taşıyan bireyi ve ailesini yönetmek de son derece önemlidir. Klinik genetikçiler tarafından konsülte edilmesi bunun multidisipliner bir ekiple (cerrah, tıbbi onkolog, radyasyon onkoloğu, psikolog, psikiyatr, klinik genetikçi) ortak bir çalışma yapılarak yürütülmesi ve hastaya uygulanacak tedavi yöntemlerinin ortak bir kararla belirlenmesi gerekir.

Ülkemiz bu testlerin çalışma aşamasında maalesef geri kalmıştır. Ancak baktığımızda, gelişmiş ülkelerin çalışmalarında da aynı eksikliğin var olduğunu görmekteyiz. Önümüzdeki yıllarda, böylesine hem sosyal hem de kişiyi ilgilendiren bir problemin bilim insanları, devlet politikaları ve kanser merkezleri tarafından üstüne gidileceğini inanıyorum. Bu sayede ülkemizde meme kanserlerine göz ardı edilen bir alan olmadan değerlendirilme yapılıp, çözüm üretilecektir.

Sağlıklı ve mutlu kalın...
Prof. Dr. Mustafa Özdoğan

Kaynak:

Armstrong J, Toscano M, Kotchko N.
Utilization and Outcomes of BRCA Genetic Testing and Counseling in a National Commercially Insured Population: The ABOUT Study.
JAMA Oncol. 2015 Oct 1:1-10. doi: 10.1001/jamaoncol.2015.3048.