Geçen hafta Genome Medicine Dergisinde yayınlanan İngiliz bilim insanları tarafından gerçekleştirilen araştırma sonuçlarına göre, belki de basit bir kan testi ile kadında meme kanseri gelişme riski tahmin edilebilecek..
Araştırmacılar öncelikle, epigenetik bir belirteç tanımlamışlardır. Bu belirteç, meme kanserine yakalanmayı kolaylaştıran kalıtımsal genetik bir mutasyona sahip kadınlarda tespit edilmiştir.
Bu mutasyon BRCA1 geninde meydana gelir ve meme kanserlerinin en az % 10 kadarından sorumlu olduğu düşünülür. Geriye kalan % 90 meme kanserinin altında yatan sebepler ise, tam olarak tanımlanmış değildir. Bununla birlikte, giderek artan sayıda araştırma, meme kanseri gelişiminde tek katkının genetik mutasyonlar tarafından sağlanmadığını düşündürmeye başlamıştır.
Bugünlerde bilim insanları, genlerimizin kendilerini nasıl düzenleyip ifade ettiklerini (epigenetik) araştırmaktadır. Bir başka deyişle bu araştırmanın konusu, “DNA metilasyonu” olarak bilinen ve üzerinde çok sayıda çalışma olan bir epigenetik mekanizmadır.
Araştırmacılar, İngiltere’de daha önce yürütülen iki büyük çalışmada toplanan kan örneklerini analiz etmişlerdir. Kan örnekleri katılımcı kadınlarda kanser gelişmesinden yıllar önce alınmıştır.
Kadınların kanında DNA metilasyon belirteçlerinin karşılaştırılması sonucu, hem kalıtımsal hem kalıtımsal-olmayan meme kanseri geliştiren kadınların aynı belirteçleri paylaştığı bulunmuştur.
Mutasyona uğramış BRCA1 geninde tanımlanan bir epigenetik belirteç, artan kanser riski ve düşük sağkalım oranları ile ilişkilidir. Sürpriz olarak, bu araştırma ekibi, BRCA1 mutasyonu taşımayan kadınlarda da aynı belirteci bulmuş ve bununla, teşhis koyulmadan yıllar önce meme kanseri riskinin tahmin edilebileceği öngörülmüştür.
Araştırma ekibine göre; epigenetik belirteçler, bağışıklık hücrlerinde susturulan genlerden sorumlu olabilir ve bu genlerin susturulması sonucu, bağışıklık hücreleri meme kanseri gelişmesine karşı daha az koruyucu olabilir.
Bununla birlikte, bu epigenetik belirtecin meme kanseri riski ve hastalığın gidişatı için bir gösterge olup olmayacağının belirlenmesi için başka çalışmalara ihtiyaç vardır.
Gelecekte, kadınlarda potansiyel tehlikeli genetik mutasyonları araştırmaya gerek kalmadan meme kanseri riskini belirlemek için hızlı sonuç alınabilecek kan-tabanlı epigenetik testlerin kullanılabilecek olması heyecan vericidir.
