Çok az miktarda kan örneği kullanılarak %96 başarı ile kanseri erken evrede teşhis etmeyi sağlayan genetik test geliştirdi. Bu çalışma hem kanserin kaynaklandığı organ hem de kansere yol açan mutasyonlar hakkında aynı anda bilgi veren ilk test özelliğini taşımaktadır.

Kanser erken teşhis edildiği taktirde tamamen tedavi edilebilen bir hastalıktır. Ancak kanserde erken teşhisi sağlayacak etkili biyolojik belirteçlerin şimdiye değin tanımlanamamış olması, kanserin geç evrede teşhis edilmesine ve yaşam kayıplarının artmasına yol açmaktadır. Daha önceki yazılarımızda da bahsettiğimiz “sıvı biyopsiler” adı verilen kan analizlerine dayalı kanser testleri, kanseri erken evrede yakalamada büyük umut vadetmektedir. Sıvı biyopsileri kanda dolaşan tümör hücreleri, kanda dolaşan tümör DNA parçaları ve tümör mikroçevresinde bulunan bağışıklık sistemi hücrelerini içerir.

- İlgili konu: Metastazın öncüsü: kanda dolaşan tümör hücreleri (CTC), kanser tedavisinde yeni bir kilometre taşı

Kanın, kırmızı hücrelerinin dışında kalan ve plazma adı verilen kısmı, tümör hücrelerine ait DNA/RNA parçaları ve birtakım tümörle ilişkili molekülleri içerebilir. Son yıllarda yapılan araştırmalarda tümör mikroçevresinde yer alan bağışıklık sistemi hücrelerinin tümör hücreleriyle etkileşime girdiği ve genetik yapılarında bir takım değişmelerin meydana geldiği tespit edilmiştir. Bu hücreler makrofajlar, kan pulcukları vb. hücrelerdir.

Trombosit ve platelet olarak da adlandırılan kan pulcukları, kanda ikinci en çok bulunan kan hücresidir. Çekirdeği bulunmayan bu hücreler, kanama kontrolünde ve yara iyileşmesinde rol oynarlar. Son yıllarda yapılan araştırmalarda bu hücrelerin tümör büyümesine karşı geliştirilen tepki mekanizmalarında görev aldığı bulunmuştur. Bunun yanı sıra kan pulcukları, tümör ile karşılaştıklarında tümörle ilişkili bir takım moleküllerle etkileşim içine girerler. Bu etkileşim sonucunda kan pulcuklarının RNA profillerinde değişimler meydana gelir. Bu değişimler sonucunda kan pulcukları tümör hücreleri tarafından “eğitilmiş” olur ve tümör hücrelerinin farklı doku ve organlara göç etmesinde rol oynamaya başlarlar. Değişime uğrayan bu hücrelere tümörle ilişkili kan pulcukları adı verilir.

Kan pulcuklarının tümörle ilişkili mekanizmalarının tespit edilmesi kanser teşhisinde kullanılabileceği yönünde fikirlerin ortaya çıkmasını sağlamıştır. Araştırmacılar bu amaçla sağlıklı kişilerden ve farklı kanser türlerine sahip hastalardan (kalın bağırsak, beyin, pankreas, karaciğer ve safra yolları, meme, küçük hücreli akciğer kanserli) alınan çok az miktardaki kan örneklerindeki kan pulcuklarının RNA’larını analiz etmişlerdir. 283 kişinin katılımıyla gerçekleştirilen çalışmada, 228 bölgesel ve metastatik kansere sahip hasta arasından 55 sağlıklı kişi yüzde 96 başarıyla ayırt edilmiştir. Aynı zamanda, tespit edilen kanserlerin köken aldığı organ yüzde 71 başarıyla tahmin edilmiştir. Tüm bunların yanında kanserin hangi genlerdeki mutasyonlardan kaynaklandığı da incelenmiştir. Kanser oluşumlarında sıklıkla görülen mutasyonlar MET ya da ERBB2-pozitif ve mutant KRAS, EGFR, ya da PIK3CA RNA analizlerinde tespit edilmiştir.

Peki bu çalışma klinik uygulamalarda ne gibi kolaylıklar sağlayabilir?

Hastayı psikolojik ve anatomik açıdan yoran invazif (girişimsel) tekniklerin yerine basit bir kan testiyle kanser teşhis edilebilir. Aynı zamanda “sıvı biyopsileri” adı verilen bu örneklerle kanserin hangi bölgede meydana geldiği ve hangi mutasyon(lar)dan kaynaklandığı tespit edilebilmektedir. Mutasyona uğrayan yolakların belirlenmesi, hedefe yönelik tedavilerde yardımcı olabilir ve tedavi için en doğru ilacın kullanması sağlanabilir.