Tıbbi Onkolog Prof. Dr. Mustafa Özdoğan Memorial Antalya Hastaneler Grubu Onkoloji Merkezi Başkanı "Kanser alanındaki en büyük eksiklik, halka yönelik sade ve anlaşılabilir bilgiye ulaşılamamasıdır. Web sitemiz ile bu eksikliği giderdiğimizi düşünüyorum."

Anasayfa - Kanser Haberleri - Genetik - Meme kanseri - Kalıtsal kanser genetik testlerindeki belirsizlik CRISPR ile çözülebilir
Kalıtsal kanser genetik testlerindeki belirsizlik CRISPR ile çözülebilir

Kalıtsal kanser genetik testlerindeki belirsizlik CRISPR ile çözülebilir

Yazı Boyutu:
Küçült
Sıfırla
Büyült
20.09.2018

BRCA1, meme kanseri ile özdeşlemiş önemli DNA tamir genlerinden biridir; bu hali ile normal çalışan bir BRCA geni, tümör oluşmasını önlemektedir. Bu genin mutasyonu halinde başta meme ve over kanseri olmak üzere bir dizi kanserin riski belirgin şekilde artar. Meme ya da over (yumurtalık) kanseri taraması için kadınlarda yapılan genetik analizlerde BRCA1 geninde pek çok varyant (farklı mutasyonlar) görülür. Bu varyantların patojenik (zararlı) olup olmadığı bilinmemektedir. Bu durum etkili bir kanser risk değerlendirmesini engellemektedir. Eylül 2018'de Nature'da yayımlanan çalışmada, CRISPR gen düzenleme tekniği kullanılarak BRCA1 genindeki 4000'den fazla mutasyonun patojenik (kanser riskini artırıcı) olup olmadığı incelendi. Bu gelişme, genetik analizlerde bilinmeyen BRCA1 varyantlara sahip hastalar açısından büyük önem taşıyor.

- Kalıtsal kanserler ve genleri

BRCA1 genindeki belirli mutasyonların kişinin meme ve yumurtalık kanserine yatkınlığını artırdığı bilinmektedir. Sağlıklı bir kişide genetik analizler sonrası patojenik BRCA1 mutasyonu tespit edildiğinde, genetik danışmanlık önerilir. Genetik danışmanlıkta kişiye düzenli tarama programları veya koruyucu cerrahi gibi risk düşürücü planlamalar yapılır. Bununla birlikte bazı varyantların patojenik olup olmadığı belirsizdir. BRCA1 çok iyi bilinen bir gen olmasına karşın, mutasyonların tamamı incelenememiştir. Bu çalışmada, CRISPR tekniği ile 4000 den fazla mutasyonun patojenik olup olmadığı incelenmiştir.

- İlgili konu: Angelina Jolie neden iki memesini birden aldırdı?

CRISPR bilindiği üzere gende istenilen değişikliklerin yapılmasını sağlayan bir genetik mühendisliği tekniğidir. CRISPR ile BRCA1 geninde binlerce mutasyon yaratılarak insan hücrelerinde etkisi laboratuvar ortamında test edilmiştir. Bu mutasyonların patojenik olup olmadığı başarılı bir şekilde belirlenmiştir.

Peki bu çalışma bize neyi ifade ediyor?

• 20 senelik araştırmalarda belirsizliğini koruyan BRCA1 geninde 4000 mutasyon, CRISPR tekniği ile başarılı bir şekilde analiz edildi.

• Bu çalışma sayesinde BRCA1 gen analizlerinde belirsiz varyantlara sahip hastalara etkili bir şekilde risk planlaması yapılabilir.

• CRISPR, kanser araştırmalarında devrim yaratmaya devam ediyor. Diğer kanser genlerinde de buna benzer çalışmalar başlatıldı.

*

- Kimler kalıtsal meme kanseri için genetik test yaptırmalı?

- Yumurtalık kanseri kalıtsal mıdır? Genetik risk faktörleri nelerdir?

Sağlıklı ve mutlu kalın...
Daha fazla veya daha az alkışlayarak, bize hangi yazılarımızın daha fazla ilgi çektiğini gösterebilirsiniz.
Kaynak:

Gregory M. Findlay, Riza M. Daza, Beth Martin ve ark.
Accurate classification of BRCA1 variants with saturation genome editing.
Nature, 12 September 2018
Sayfada yer alan yazılar sadece bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.
İlgili Kanser Haberleri
Kanserde yeni bir tedavi stratejisi keşfedildi: Collateral Lethality!
Kanserde yeni bir tedavi stratejisi keşfedildi: Collateral Lethality!
Kalıtsal meme kanseri Aşkenaz Yahudileri’nde neden çok sık görülür?
Kalıtsal meme kanseri Aşkenaz Yahudileri’nde neden çok sık görülür?
CRISPR ile her bir kanser hücresinin büyümesi takip edilebilecek
CRISPR ile her bir kanser hücresinin büyümesi takip edilebilecek
Akut miyeloid lösemi tedavisi için Enasidenib FDA onayı aldı
Akut miyeloid lösemi tedavisi için Enasidenib FDA onayı aldı