Kalıtsal kanser genetik testlerindeki belirsizlik CRISPR ile çözülebilir

Kalıtsal kanser genetik testlerindeki belirsizlik CRISPR ile çözülebilir

BRCA1, meme kanseri ile özdeşlemiş önemli DNA tamir genlerinden biridir; bu hali ile normal çalışan bir BRCA geni, tümör oluşmasını önlemektedir. Bu genin mutasyonu halinde başta meme ve over kanseri olmak üzere bir dizi kanserin riski belirgin şekilde artar. Meme ya da over (yumurtalık) kanseri taraması için kadınlarda yapılan genetik analizlerde BRCA1 geninde pek çok varyant (farklı mutasyonlar) görülür. Bu varyantların patojenik (zararlı) olup olmadığı bilinmemektedir. Bu durum etkili bir kanser risk değerlendirmesini engellemektedir. Eylül 2018'de Nature'da yayımlanan çalışmada, CRISPR gen düzenleme tekniği kullanılarak BRCA1 genindeki 4000'den fazla mutasyonun patojenik (kanser riskini artırıcı) olup olmadığı incelendi. Bu gelişme, genetik analizlerde bilinmeyen BRCA1 varyantlara sahip hastalar açısından büyük önem taşıyor.

kanser genleri onkogenler tumor baskilayici genler dna tamir genleri 374794

- Kalıtsal kanserler ve genleri BRCA1 genindeki belirli mutasyonların kişinin meme ve yumurtalık kanserine yatkınlığını artırdığı bilinmektedir. Sağlıklı bir kişide genetik analizler sonrası patojenik BRCA1 mutasyonu tespit edildiğinde, genetik danışmanlık önerilir. Genetik danışmanlıkta kişiye düzenli tarama programları veya koruyucu cerrahi gibi risk düşürücü planlamalar yapılır. Bununla birlikte bazı varyantların patojenik olup olmadığı belirsizdir. BRCA1 çok iyi bilinen bir gen olmasına karşın, mutasyonların tamamı incelenememiştir. Bu çalışmada, CRISPR tekniği ile 4000 den fazla mutasyonun patojenik olup olmadığı incelenmiştir. - İlgili konu: Angelina Jolie neden iki memesini birden aldırdı? CRISPR bilindiği üzere gende istenilen değişikliklerin yapılmasını sağlayan bir genetik mühendisliği tekniğidir. CRISPR ile BRCA1 geninde binlerce mutasyon yaratılarak insan hücrelerinde etkisi laboratuvar ortamında test edilmiştir. Bu mutasyonların patojenik olup olmadığı başarılı bir şekilde belirlenmiştir.

Peki bu çalışma bize neyi ifade ediyor? • 20 senelik araştırmalarda belirsizliğini koruyan BRCA1 geninde 4000 mutasyon, CRISPR tekniği ile başarılı bir şekilde analiz edildi. • Bu çalışma sayesinde BRCA1 gen analizlerinde belirsiz varyantlara sahip hastalara etkili bir şekilde risk planlaması yapılabilir. • CRISPR, kanser araştırmalarında devrim yaratmaya devam ediyor. Diğer kanser genlerinde de buna benzer çalışmalar başlatıldı. * - Kimler kalıtsal meme kanseri için genetik test yaptırmalı? - Yumurtalık kanseri kalıtsal mıdır? Genetik risk faktörleri nelerdir?

Gregory M. Findlay, Riza M. Daza, Beth Martin ve ark.

Accurate classification of BRCA1 variants with saturation genome editing.

Nature, 12 September 2018

Sağlık ve Mutlulukla Kalın...

Sayfada yer alan yazılar sadece bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.

Kanser tanısına sahip bir hasta için online muayene randevusu hakkında bilgi almak için aşağıdaki formu doldurabilirsiniz.


İlgili Haberleri


Kişisel Genetik Haritamız, Kanserin Gidişatını ve Tedaviye Yanıtını Nasıl Şekillendiriyor?

Kişisel Genetik Haritamız, Kanserin Gidişatını ve Tedaviye Yanıtını Nasıl Şekillendiriyor?

Her İnsan, Doğuştan Kendi Kanserine Özgü Bir Zemine Sahip Olabilir Kanserin oluşumu ve seyri, yalnızca yaşam süresince...

Genomdan Erken Tanıya: Genetik Testler ile Saptanamayan Hastalıklar Ortaya Çıkıyor!

Genomdan Erken Tanıya: Genetik Testler ile Saptanamayan Hastalıklar Ortaya Çıkıyor!

Kanser Tanısında Yeni Bir Dönem Başlıyor Modern tıbın önünde iki temel sorun duruyor: Hastalıkları daha erken saptamak...

BRCA Dışı Kalıtsal Genetik Mutasyonlarda Risk Azaltıcı Ameliyat Gerekli mi?

BRCA Dışı Kalıtsal Genetik Mutasyonlarda Risk Azaltıcı Ameliyat Gerekli mi?

Yumurtalık Kanserinden Korunmada Yeni Bir Tartışma Başlıyor Over (kadın yumurtalık) kanseri, kadınlarda yaygın görülen ve çoğunlukla ileri...

BAP1 Kalıtsal Mutasyonu Nedir? Taşıyıcıları için Kanser Takip ve Tedavi Rehberi

BAP1 Kalıtsal Mutasyonu Nedir? Taşıyıcıları için Kanser Takip ve Tedavi Rehberi

BAP1 (BRCA1 Associated Protein 1) geni, tümör baskılayıcı bir gendir ve hücre büyümesini, DNA onarımını ve...

Hakkımda

Özgeçmişim, kanser tanı ve tedavisine dair çalışmalarım ve ilgi alanlarım için tıklayın.

Prof. Dr. Mustafa Özdoğan Hakkında