هل تحل فحوص الجينات المتعددة محل فحوص BRCA لتقدير خطر سرطان الثدي؟

حلول جديدة لخطر السرطان الوراثي

يتزايد استخدام فحوص الجينات المتعددة في تشخيص سرطان الثدي. فهل ستحل هذه الفحوص الجديدة محل فحوص BRCA؟ قد تكون للإجابة آثار كبيرة في صحة المرأة. تبين الدراسات أن فحوص الجينات المتعددة توفر معلومات أكثر، لكن جميع جوانب هذه الطريقة لم تُفهم تمامًا. سنناقش هنا مزاياها وعيوبها مقارنة بفحوص BRCA.

خطر سرطان الثدي: صعود فحوص الجينات المتعددة

ركزت الفحوص الجينية لسرطان الثدي الوراثي عمومًا على كشف طفرات جينات BRCA. ومع تزايد الفحوص المتعددة لدى مريضات سرطان الثدي، انخفض استخدام الفحوص التي تكشف طفرات BRCA1 وBRCA2 فقط. ولم يزد ذلك معدلات استئصال الثدي الوقائي. توفر لوحات الجينات المتعددة معلومات مفيدة سريريًا للمرضى. ومقارنة بفحوص سرطان الثدي الوراثي المقيمة لـBRCA1 وBRCA2 فقط، فإنها تقدم نحو ضعف المعلومات .

كما تعطي الفحوص المتعددة الجديدة نتائج أسرع الآن. وهذا يعني أن تقييم طفرة BRCA لم يعد مضطرًا للانتظار إلى ما بعد الجراحة. 

دراسة منشورة في JAMA Oncology: سرطان الثدي والفحوص الجينية

تقدم دراسة أجرتها الدكتورة Allison W. Kurian وفريقها بين 2013-2015 بيانات مهمة عن استخدام الفحوص الجينية لدى المشخصات بسرطان الثدي. وهذه أبرز النتائج:

• المشاركات والفترة: دُرست أكثر من 5.000 امرأة شُخصن بسرطان ثدي بين المرحلة-0 والمرحلة-2، خلال 2013-2015.
• معدلات الفحوص الجينية:
  • لم تخضع لأي فحص جيني سوى ربع النساء.
  • بقي هذا العدد ثابتًا خلال السنتين.
• زيادة استخدام لوحة الجينات المتعددة:
  • في النصف الأول من 2013 خضعت %26 من المفحوصات للوحة جينات متعددة، وارتفعت النسبة إلى %66 منتصف 2015.
  • وفي الفترة نفسها انخفضت نسبة من أجرين فحص BRCA فقط من %74 إلى 34 بالمئة.
• تطور الفحوص الجينية:
  • أصبحت أشمل وأرخص.
  • كشف هذا التطور نقصًا مهمًا في القوى العاملة للاستشارة الوراثية.
• الاستشارة الوراثية واحتياجات المستشفيات:
  • يلزم مستشارون وراثيون سريريون أكثر، وينبغي إدماجهم في رعاية السرطان.
  • تلزم مستشفيات قادرة على توفير استشارة وراثية في الوقت المناسب للمرضى المناسبين.

تسلط الدراسة الضوء على أهمية الفحوص الجينية في تشخيص سرطان الثدي وعلاجه وتحدد النواقص الحالية. وتوفر زيادة استخدام اللوحات متعددة الجينات خصوصًا فرصًا جديدة لكيفية استخدام الفحوص الجينية بفعالية أكبر في علاج سرطان الثدي.

النتيجة: مستقبل فحوص الجينات المتعددة

يشير استخدام الفحوص المتعددة إلى عصر جديد في تشخيص سرطان الثدي وعلاجه. ومع تقديمها نتائج أشمل وأسرع، يلزم أيضًا تطوير استشارة وراثية كافية وأنظمة مستشفيات مناسبة. وستتضح إجابة سؤال حلولها محل فحوص BRCA بمتابعة الأبحاث المستقبلية والابتكارات في المجال. وقد يؤثر هذا التطور في حياة المرضى وأفراد أسرهم أيضًا، لذا ينبغي متابعة آثاره عن كثب.

*

للمزيد: ما فحوص الجينات المتعددة؟

هي فحوص شاملة تُستخدم لتشخيص مجموعة أمراض أو حالات مرتبطة جينيًا. وهذه التفاصيل:

• التعريف: فحوص تدرس الاختلافات الجينية باستخدام لوحة من عدة جينات. تُستخدم لكشف تغيرات أو طفرات تسلسلات DNA في الجينات.
• مجالات الاستخدام:
  • تحديد خطر المرض: قد تُستخدم لتحديد خطر أمراض ذات استعداد جيني، خصوصًا السرطان.
  • اتخاذ قرارات العلاج: تخصيص النهج بحسب نوع المرض وبنيته الجينية.
  • تقييم خطر أفراد الأسرة: تقييم خطر انتقال الأمراض الوراثية داخل الأسرة.
• التقنية: يمكن تحليل جينات كثيرة معًا باستخدام تقنيات التسلسل عالية الإنتاجية.
• المزايا:
  • نطاق واسع: فحص عدة جينات في وقت واحد وتقييم طيف واسع من الأمراض.
  • كفاءة الوقت والتكلفة: دراسة طفرات جينات كثيرة بفحص واحد، مما قد يوفر الوقت والتكلفة.
• العيوب:
  • نتائج غير مؤكدة: قد تُكتشف أحيانًا اختلافات جينية مجهولة الأهمية السريرية.
  • مشكلات أخلاقية ونفسية: قد تسبب النتائج مشكلات أخلاقية ونفسية للمرضى وأفراد أسرهم.
• مثال تطبيقي - سرطان الثدي: قد تنشئ الفحوص المتعددة في سرطان الثدي ملفًا جينيًا أوسع وتقييم خطر أدق، بدل فحوص تركز على BRCA1 وBRCA2 فقط.

في الختام، فحوص الجينات المتعددة أداة قوية يستخدمها الطب الحديث لفهم الأمراض ذات الأساس الجيني وعلاجها. يفتح استخدامها الطريق للطب الشخصي ويساعد في تطوير علاجات أكثر فعالية. لكن تعقيدها والمشكلات الأخلاقية المحتملة تستدعي تقييم استخدام التقنية بعناية.