Заменяют ли многогенные тесты оценку BRCA при определении риска рака молочной железы?

Решения нового поколения для наследственного риска рака

Использование многогенных тестов при диагностике рака молочной железы становится всё более распространённым. Заменят ли эти тесты нового поколения тестирование BRCA? Ответ может серьёзно повлиять на женское здоровье. Исследования показывают, что многогенные тесты дают больше информации, но все стороны метода ещё не полностью понятны. В статье рассмотрим их преимущества и недостатки по сравнению с BRCA.

Риск рака молочной железы: рост многогенного тестирования

Генетические тесты наследственного рака молочной железы обычно сосредоточены на мутациях BRCA. Среди пациенток использование многогенных тестов растёт, а тестов только на мутации BRCA1 и BRCA2 — уменьшается. Это не увеличило частоту профилактической мастэктомии. Многогенные панели дают клинически полезную информацию, примерно по сравнению с тестами наследственного рака только на BRCA1 и BRCA2 вдвое больше информации предоставляя.

Кроме того, новые многогенные тесты теперь дают результат быстрее. Это означает, что оценку мутации BRCA больше не обязательно откладывать до времени после операции. 

Исследование в JAMA Oncology: рак молочной железы и генетические тесты

Работа Dr. Allison W. Kurian и команды за 2013-2015 годы даёт важные сведения об использовании генетических тестов среди женщин с диагнозом рака молочной железы. Основные результаты:

• Участницы и период: женщин с раком молочной железы от стадии-0 до стадии-2, более 5.000, обследовали в 2013-2015 годах.
• Частота генетического тестирования:
  • Лишь четверть женщин прошла какой-либо генетический тест.
  • Этот показатель оставался неизменным за двухлетний период.
• Рост использования многогенных панелей:
  • В первой половине 2013 года многогенную панель получили %26 обследованных, а к середине 2015 показатель вырос до %66.
  • За тот же период доля женщин с тестом только BRCA снизилась с %74 до 34 процентов.
• Развитие генетических тестов:
  • Генетические тесты стали более комплексными и дешёвыми.
  • Это выявило существенную нехватку кадров генетического консультирования.
• Генетическое консультирование и потребности больниц:
  • Нужно больше клинических генетических консультантов, включённых в онкологическую помощь.
  • Нужны больницы, способные своевременно предоставлять подходящим пациентам генетическое консультирование.

Работа освещает важность генетических тестов в диагностике и лечении рака молочной железы и выявляет существующие пробелы. Особенно рост использования многогенных панелей открывает новые возможности более эффективного применения тестов в лечении.

Вывод: будущее многогенных тестов

Использование многогенных тестов знаменует новую эпоху диагностики и лечения рака молочной железы. Они дают более полные и быстрые результаты, но также необходимо развивать достаточное генетическое консультирование и подходящие больничные системы. Ответ на вопрос о замене BRCA прояснится при наблюдении будущих исследований и новшеств. Это может повлиять на жизнь не только пациентов, но и членов их семей. Поэтому нужно внимательно отслеживать влияние генетических тестов в этой области.

*

Дополнительное чтение: что такое многогенные тесты?

Многогенные тесты — комплексные тесты для диагностики ряда генетически связанных заболеваний или состояний. Подробности:

• Определение: многогенные тесты изучают генетические варианты с помощью панели из нескольких генов. Их используют для выявления изменений или мутаций последовательностей DNA генов.
• Области применения:
  • Определение риска заболевания: особенно для болезней с генетической предрасположенностью, таких как рак.
  • Решения о лечении: индивидуализация подхода по виду болезни и генетическому профилю.
  • Оценка риска членов семьи: оценка риска передачи наследственных заболеваний внутри семьи.
• Технология: высокопроизводительное секвенирование позволяет одновременно анализировать множество генов.
• Преимущества:
  • Широкий охват: одновременное изучение нескольких генов и оценка широкого спектра болезней.
  • Эффективность времени и затрат: одним тестом исследуют мутации многих генов, что может экономить время и средства.
• Недостатки:
  • Неопределённые результаты: иногда выявляются генетические варианты с неясным клиническим значением.
  • Этические и психологические проблемы: результаты могут создавать такие проблемы для пациентов и членов семьи.
• Пример применения — рак молочной железы: вместо тестов только на BRCA1 и BRCA2 многогенные тесты могут формировать более широкий генетический профиль и точнее оценивать риск.

В итоге многогенные тесты — мощный инструмент современной медицины для понимания и лечения генетически обусловленных болезней. Они открывают путь персонализированной медицине и помогают разработке более эффективного лечения. При этом сложность тестов и возможные этические проблемы требуют осторожной оценки применения технологии.