آیا آزمایش‌های چندژنی برای خطر سرطان پستان جای آزمایش‌های BRCA را می‌گیرند؟

راهکارهای نسل جدید برای خطر سرطان ارثی

استفاده از آزمایش‌های چندژنی در تشخیص سرطان پستان روندی رو به افزایش دارد. آیا این آزمایش‌های نسل جدید جای آزمایش‌های BRCA را خواهند گرفت؟ پاسخ این پرسش می‌تواند تأثیرات جدی بر سلامت زنان داشته باشد. مطالعات نشان می‌دهند که آزمایش‌های چندژنی اطلاعات بیشتری ارائه می‌کنند، اما هنوز همهٔ جنبه‌های این روش به‌طور کامل شناخته نشده است. در این نوشته مزایا و معایب آزمایش‌های چندژنی را در مقایسه با آزمایش‌های BRCA بررسی می‌کنیم.

خطر سرطان پستان: گسترش آزمایش‌های چندژنی

آزمایش‌های ژنتیکی سرطان پستان ارثی عموماً بر شناسایی جهش‌های ژن‌های BRCA متمرکز بوده‌اند. در میان زنان مبتلا به سرطان پستان، در حالی که استفاده از آزمایش‌های چندژنی افزایش یافته، استفاده از آزمایش‌هایی که فقط جهش‌های ژن‌های BRCA1 و BRCA2 را شناسایی می‌کنند کاهش یافته است. این وضعیت میزان ماستکتومی پیشگیرانه را افزایش نداده است. آزمایش‌های پنل چندژنی اطلاعاتی با فایدهٔ بالینی برای بیماران فراهم می‌کنند. این آزمایش‌ها در مقایسه با آزمایش‌های سرطان پستان ارثی که فقط BRCA1 و BRCA2 را بررسی می‌کنند، تقریباً دو برابر اطلاعات بیشتر ارائه می‌کنند.

همچنین آزمایش‌های چندژنی نسل جدید اکنون در زمان کوتاه‌تری نتیجه می‌دهند. این بدان معناست که ارزیابی جهش BRCA دیگر لزوماً به پس از جراحی موکول نمی‌شود. 

مطالعهٔ منتشرشده در مجلهٔ JAMA Oncology: سرطان پستان و آزمایش‌های ژنتیکی

مطالعه‌ای که دکتر Allison W. Kurian و گروهش در سال‌های 2013-2015 انجام دادند، داده‌های مهمی دربارهٔ استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی در میان زنان دارای تشخیص سرطان پستان ارائه می‌کند. نتایج برجستهٔ این مطالعه عبارت‌اند از:

• شرکت‌کنندگان و دورهٔ مطالعه: زنان دارای تشخیص سرطان پستان در مراحل 0 تا 2 که تعدادشان بیش از 5.000 نفر بود، طی سال‌های 2013-2015 بررسی شدند.
• میزان انجام آزمایش‌های ژنتیکی:
  • تنها یک‌چهارم زنان نوعی آزمایش ژنتیکی انجام داده بودند.
  • این تعداد در دورهٔ دو ساله ثابت ماند.
• افزایش استفاده از آزمایش پنل چندژنی:
  • در نیمهٔ نخست 2013، از میان افراد آزمایش‌شده %26 آزمایش پنل چندژنی انجام داده بودند؛ در حالی که تا میانهٔ 2015 این میزان به %66 رسید.
  • در همین دوره، نسبت زنانی که فقط آزمایش BRCA انجام می‌دادند از %74 به 34 درصد کاهش یافت.
• پیشرفت آزمایش‌های ژنتیکی:
  • آزمایش‌های ژنتیکی جامع‌تر و ارزان‌تر شده‌اند.
  • این پیشرفت کمبود مهمی را در نیروی کار مشاورهٔ ژنتیک آشکار کرده است.
• نیازهای مشاورهٔ ژنتیکی و بیمارستان‌ها:
  • به مشاوران ژنتیک بالینی بیشتری نیاز است و باید آن‌ها را در مراقبت سرطان مشارکت داد.
  • به بیمارستان‌هایی نیاز است که بتوانند خدمات مشاورهٔ ژنتیکی را به‌موقع به بیماران واجد شرایط ارائه کنند.

این مطالعه اهمیت آزمایش‌های ژنتیکی در تشخیص و درمان سرطان پستان را روشن می‌کند و کمبودهای موجود در این حوزه را مشخص می‌سازد. به‌ویژه افزایش استفاده از آزمایش‌های پنل چندژنی، فرصت‌های تازه‌ای برای استفادهٔ مؤثرتر از آزمایش‌های ژنتیکی در درمان سرطان پستان فراهم می‌کند.

نتیجه‌گیری: آیندهٔ آزمایش‌های چندژنی

استفاده از آزمایش‌های چندژنی از آغاز دوره‌ای تازه در تشخیص و درمان سرطان پستان خبر می‌دهد. در کنار ارائهٔ نتایج جامع‌تر و سریع‌تر توسط این آزمایش‌ها، لازم است مشاورهٔ ژنتیکی کافی و سامانه‌های بیمارستانی مناسب نیز توسعه یابند. پاسخ این پرسش که آیا جای آزمایش‌های BRCA را خواهند گرفت، با پیگیری پژوهش‌های آینده و نوآوری‌های این حوزه روشن‌تر خواهد شد. این پیشرفت می‌تواند زندگی بیماران سرطانی و همچنین اعضای خانوادهٔ آن‌ها را تحت تأثیر قرار دهد. بنابراین لازم است اثرات آزمایش‌های ژنتیکی در این زمینه از نزدیک پیگیری شود.

*

مطالعهٔ بیشتر: آزمایش‌های چندژنی چیست؟

آزمایش‌های چندژنی، آزمایش‌های جامعی هستند که برای تشخیص مجموعه‌ای از بیماری‌ها یا وضعیت‌های مرتبط با ژنتیک به کار می‌روند. جزئیات آن‌ها عبارت‌اند از:

• تعریف: آزمایش‌های چندژنی با استفاده از پنلی متشکل از چندین ژن، تغییرات ژنتیکی را بررسی می‌کنند. این آزمایش‌ها برای شناسایی تغییرات یا جهش‌های توالی DNA ژن‌ها استفاده می‌شوند.
• زمینه‌های کاربرد:
  • تعیین خطر بیماری: می‌توان از آن‌ها برای تعیین خطر بیماری‌های دارای استعداد ژنتیکی، به‌ویژه سرطان، استفاده کرد.
  • تصمیم‌گیری درمانی: اختصاصی کردن رویکرد درمان بر اساس نوع بیماری و ساختار ژنتیکی آن.
  • ارزیابی خطر اعضای خانواده: ارزیابی خطر انتقال بیماری‌های ارثی در خانواده.
• فناوری: با استفاده از فناوری‌های توالی‌یابی با توان عملیاتی بالا، تحلیل هم‌زمان تعداد زیادی ژن امکان‌پذیر است.
• مزایا:
  • پوشش گسترده: می‌توان چندین ژن را هم‌زمان بررسی کرد و طیف گسترده‌ای از بیماری‌ها را ارزیابی نمود.
  • کارایی زمانی و هزینه‌ای: می‌توان جهش‌های چندین ژن را با یک آزمایش بررسی کرد و در نتیجه در زمان و هزینه صرفه‌جویی نمود.
• معایب:
  • نتایج نامشخص: در بعضی موارد ممکن است تغییرات ژنتیکی با اهمیت بالینی نامشخص یافت شوند.
  • مسائل اخلاقی و روان‌شناختی: نتایج آزمایش ممکن است برای بیماران و اعضای خانوادهٔ آن‌ها مسائل اخلاقی و روان‌شناختی ایجاد کند.
• نمونهٔ کاربرد - سرطان پستان: در سرطان پستان، آزمایش‌های چندژنی در مقایسه با آزمایش‌هایی که فقط بر ژن‌های BRCA1 و BRCA2 متمرکزند، می‌توانند نمایهٔ ژنتیکی گسترده‌تری ایجاد کنند و ارزیابی خطر را دقیق‌تر انجام دهند.

در نتیجه، آزمایش‌های چندژنی ابزار قدرتمندی هستند که پزشکی نوین برای درک و درمان بیماری‌های مبتنی بر ژنتیک به کار می‌برد. استفاده از این آزمایش‌ها راه را برای پزشکی فردمحور باز می‌کند و به توسعهٔ روش‌های درمانی مؤثرتر کمک می‌نماید. با این حال، پیچیدگی آزمایش‌ها و مسائل اخلاقی احتمالی، ارزیابی دقیق استفاده از این فناوری را ضروری می‌کند.