دسته‌ها
سرطان‌های ارثی، جهش‌های ژنی مرتبط و مدیریت خطر
سرطان ارثی چیست؟
سرطان در سطح سلولی یک بیماری ژنتیکی است. یعنی بدون آسیب ژنتیکی و تجمع آن، سرطانی شدن رخ نمی‌دهد. بااین‌حال، ژنتیکی بودن سرطان و انتقال ارثی آن یکسان نیست. در بحث سرطان، مفاهیم «ژنتیکی» و «ارثی» اغلب با هم اشتباه گرفته می‌شوند. همه سرطان‌ها بر اثر آسیب ژنتیکی ایجاد می‌شوند، اما در حدود %10-15 سرطان‌ها این آسیب‌ها از والدین منتقل می‌شوند و این موارد سرطان ارثی نام دارند. در دیگر سرطان‌ها، آسیب ژنتیکی از والدین منتقل نمی‌شود، بلکه طی زندگی بر اثر عواملی مانند افزایش سن، سیگار و چاقی ایجاد می‌شود؛ به این موارد سرطان تک‌گیر می‌گویند.
با تکمیل پروژه ژنوم انسان در سال 2003، مشخص شد بیشتر جهش‌های ژنتیکی، یعنی تغییرات، که موجب سرطان می‌شوند در سلول‌های بدن یا سوماتیک رخ می‌دهند. به آنها جهش سوماتیک می‌گویند. این آسیب‌ها از راه وراثت به فرزندان منتقل نمی‌شوند. اما جهش‌هایی که با فراوانی کمتر در سلول‌های تولیدمثلی رخ می‌دهند، به فرزندان منتقل می‌شوند و خطر سرطان را افزایش می‌دهند. این موارد جهش رده زایا یا جهش ارثی نام دارند.
سرطان‌ها از نظر ژنتیکی به 3 گروه تقسیم می‌شوند:
- سرطان‌های تک‌گیر
- سرطان‌های ارثی
- سرطان‌های خانوادگی
تفاوت سرطان تک‌گیر و ارثی را در بالا توضیح دادیم، اما مفهوم سرطان خانوادگی هم وجود دارد. سرطان خانوادگی اغلب با سرطان ارثی اشتباه گرفته می‌شود، درحالی‌که علل زیربنایی متفاوت‌اند. سرطان خانوادگی یعنی یک نوع سرطان در اعضای خانواده مکرراً دیده شود. برای مثال، فرض کنیم در خانواده فرد سرطان پستان دیده می‌شود، اما آزمایش ژنتیکی در خود فرد اختلال ژنی ارثیِ افزایش‌دهنده خطر سرطان پستان را نشان نمی‌دهد. اگر این فرد مبتلا به سرطان شود، در گروه سرطان خانوادگی قرار می‌گیرد. مثال خوبی برای استعداد خانوادگی این پرسش است که چرا سیگار در برخی افراد سرطان ایجاد می‌کند و در برخی دیگر نه. ممکن است ژن‌های ترمیم DNA در این خانواده‌ها نسبت به دیگران به‌اندازه کافی فعال نباشند. بااین‌حال، پژوهش‌های سال‌های اخیر با آزمایش‌های ژنتیکی جامع‌تر نشان داده‌اند سرطان‌های ارثی از برآوردهای قبلی شایع‌ترند.
سندرم سرطان ارثی چیست؟
سندرم سرطان ارثی نوعی بیماری ارثی است که در آن خطر بعضی انواع سرطان از حد معمول بیشتر است. این سندرم‌ها بر اثر جهش، یعنی تغییر، در ژن‌های مشخصی ایجاد می‌شوند که از والدین به فرزندان انتقال می‌یابند. در سندرم سرطان ارثی، ممکن است انواع مشخصی از سرطان در خانواده دیده شود.
سندرم‌های سرطان ارثی این 3 ویژگی مشترک را دارند:
- وجود چند عضو نزدیک خانواده، مانند مادر، دختر و خواهر، با یک نوع سرطان،
- بروز سرطان در سن پایین یا
- ایجاد دو یا چند نوع سرطان در یک فرد.
نمونه‌ها شامل سندرم ارثی سرطان پستان و تخمدان، سندرم لی‌ـ‌فرامنی، سندرم کاودن و سندرم لینچ هستند. نام‌های سندرم سرطان خانوادگی و سندرم سرطان ارثی نیز به کار می‌روند.
آسیب DNA و جهش‌های ژنی
سرطان بر اثر آسیب DNA در سلول‌ها ایجاد می‌شود. این تغییرات جهش ژنی نام دارند و ممکن است با گذشت زمان در سلول‌های بدن جمع شوند. سلول‌هایی که جهش‌های بسیار زیادی دارند ممکن است عملکرد طبیعی را از دست بدهند، از کنترل خارج شوند و سرطانی شوند. ایجاد آسیب کافی برای تبدیل سلول به سرطان ممکن است سال‌ها طول بکشد.
- جهش‌های ژنی که طی زندگی در سلول‌ها ایجاد می‌شوند و از والدین منتقل نشده‌اند، اکتسابی یا سوماتیک نام دارند.
- جهش‌های سوماتیک بر اثر آسیب ناشی از «فرسودگی» ژن‌ها با گذشت زمان ایجاد می‌شوند.
- افزایش سن و مواجهه با هورمون‌ها، سموم محیطی و بعضی ویروس‌ها می‌تواند جهش ایجاد کند.
- جهش‌های ژنی که از والدین با سلول‌های تولیدمثلی، یعنی اسپرم و تخمک، منتقل می‌شوند، جهش رده زایا یا ارثی نام دارند.
آزمایش ژنتیکی برای جهش‌های ارثی
آزمایش ژنتیکی برای جهش ارثی، که آزمایش ژنتیکی رده زایا نیز نامیده می‌شود، DNA موجود در نمونه خون یا بزاق را برای یافتن جهش‌هایی بررسی می‌کند که می‌توانند موجب بیماری‌هایی مانند سرطان شوند.
آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند به درک خطر سرطان، تصمیم‌گیری پزشکی و برداشتن گام‌هایی برای کاهش خطر یا تشخیص زودهنگام کمک کنند. برای افرادی که قبلاً تشخیص سرطان گرفته‌اند، این آزمایش‌ها می‌توانند به تصمیم‌گیری پزشکی درباره بهترین روش درمان کمک کنند.
آزمایش ژنتیکی چگونه انجام می‌شود؟
اگر به آزمایش ژنتیکی برای سرطان ارثی فکر می‌کنید و نمی‌دانید چگونه پیش بروید، گام‌های زیر می‌توانند به تصمیم آگاهانه و ادامه برنامه کمک کنند.
- نشانه‌های جهش ارثی را بشناسید
- با متخصص سلامت آشنا با ژنتیک سرطان صحبت کنید
- منابع اطلاعاتی معتبر درباره این موضوع را بخوانید
- شرایط شخصی خود را در نظر بگیرید
- با افراد در شرایط مشابه گفت‌وگو کنید و درباره سابقه پزشکی خانواده اطلاعات بگیرید
شرایط شخصی شما می‌تواند بر چگونگی و زمان ادامه آزمایش ژنتیکی اثر بگذارد.
- اگر تازه تشخیص سرطان گرفته‌اید یا سرطان عود کرده است، آزمایش ژنتیکی می‌تواند بر تصمیم‌های درمان اثر بگذارد. می‌توانید از اطلاعات این بخش درباره انواع سرطان و جهش‌های ژنی ارثی مشخص استفاده کنید.
- اگر درمان سرطان را تمام کرده‌اید، آزمایش ژنتیکی می‌تواند به درک خطر سرطان جدید یا دوم کمک کند و بر تصمیم‌های غربالگری و پیشگیری اثر بگذارد.
- اگر هرگز تشخیص سرطان نگرفته‌اید، آزمایش ژنتیکی با روشن کردن خطر می‌تواند به تصمیم‌گیری درباره غربالگری و پیشگیری کمک کند.
در همه شرایط، آزمایش می‌تواند درباره خطر سرطان و گزینه‌های مدیریت آن به بستگان اطلاعات بدهد.
درباره سرطان در خانواده اطلاعات کسب کنید
اگر به آزمایش ژنتیکی فکر می‌کنید، دانستن سابقه پزشکی خانواده به شما و تیم درمان کمک می‌کند مشخص کنید آیا آزمایش مفید است و کدام آزمایش مناسب‌تر خواهد بود.
بررسی کنید آیا بستگان آزمایش ژنتیکی انجام داده‌اند. اگر نتیجه یکی از بستگان زیستی برای جهش ارثی مثبت بوده است، مهم است از او بخواهید گزارش آزمایشگاه و هر اطلاعات قابل‌ارائه درباره سابقه پزشکی خانواده را به اشتراک بگذارد.
اگر نخستین فرد خانواده هستید که آزمایش ژنتیکی می‌دهد، شاید لازم باشد سابقه پزشکی خانواده را از ابتدا جمع‌آوری کنید. درباره بستگان نزدیک مبتلا به سرطان، نوع سرطان و سن هنگام تشخیص اطلاعات گرد آورید. بهتر است این اطلاعات هنگام مشاوره ژنتیکی در دسترس باشد. آنها را به همه بستگانی که تصمیم به آزمایش می‌گیرند منتقل کنید.
نکته مهم: آزمایش جهش ارثی به‌طور فزاینده‌ای بیرون از محیط درمان، بدون مشاوره ژنتیکی و گاهی بدون پزشک انجام می‌شود. حتی اگر گزینه‌های خودآزمایی جذاب باشند، توصیه می‌کنیم ابتدا با متخصص ژنتیک سرطان صحبت کنید.
تازه‌ترین مقاله‌ها
4 مقاله
