მემკვიდრეობითი კიბო, მასთან დაკავშირებული გენური მუტაციები და რისკის მართვა

რა არის მემკვიდრეობითი კიბო?

კიბო უჯრედულ დონეზე გენეტიკური დაავადებაა. გენეტიკური დაზიანებისა და მათი დაგროვების გარეშე კიბო არ ვითარდება. თუმცა კიბოს გენეტიკური ბუნება და მემკვიდრეობითი გადაცემა ერთი და იგივე არ არის. კიბოზე საუბრისას „გენეტიკური“ და „მემკვიდრეობითი“ ხშირად ერევათ. ყველა კიბო გენეტიკური დაზიანებით წარმოიქმნება, მაგრამ დაახლოებით %10-15 შემთხვევაში ეს დაზიანება მშობლებისგან გადაეცემა და მას მემკვიდრეობითი კიბო ეწოდება. სხვა შემთხვევებში დაზიანება მშობლებისგან არ გადადის, არამედ ცხოვრების განმავლობაში სხვადასხვა ფაქტორით, მაგალითად დაბერებით, მოწევითა და სიმსუქნით ვითარდება; ამას სპორადული კიბო ეწოდება.

2003 წელს ადამიანის გენომის პროექტის დასრულებასთან ერთად დადგინდა, რომ კიბოს გამომწვევი გენეტიკური მუტაციების, ანუ ცვლილებების, უმეტესობა სხეულის, ანუ სომატურ უჯრედებში ვითარდება. მათ სომატური მუტაციები ეწოდება. ეს დაზიანება შთამომავლობას მემკვიდრეობით არ გადაეცემა. შედარებით იშვიათად რეპროდუქციულ უჯრედებში წარმოქმნილი მუტაციები კი შთამომავლობას გადაეცემა და კიბოს რისკს ზრდის. მათ ჩანასახოვანი ხაზის ან მემკვიდრეობითი მუტაციები ეწოდება.

გენეტიკური თვალსაზრისით კიბო 3 ჯგუფად იყოფა:

1. სპორადული კიბო
2. მემკვიდრეობითი კიბო
3. ოჯახური კიბო

სპორადულ და მემკვიდრეობით კიბოს შორის განსხვავება ზემოთ ავხსენით, თუმცა არსებობს ოჯახური კიბოც. იგი ხშირად მემკვიდრეობით კიბოში ერევათ, მაგრამ მიზეზები განსხვავებულია. ოჯახური კიბო ნიშნავს, რომ ოჯახის წევრებში ერთი და იგივე ტიპის კიბო ხშირად გვხვდება. მაგალითად, ვივარაუდოთ, რომ ოჯახში სარძევე ჯირკვლის კიბო გვხვდება, მაგრამ კონკრეტულ ადამიანში გენეტიკური ტესტი ვერ ავლენს მემკვიდრეობით გადაცემულ გენურ ცვლილებას, რომელიც ამ კიბოს რისკს ზრდის. თუ ეს ადამიანი დაავადდა, შემთხვევა ოჯახურ კიბოდ შეფასდება. ოჯახური მიდრეკილების კარგი მაგალითია კითხვა, რატომ იწვევს მოწევა ზოგ ადამიანში კიბოს, ზოგში კი არა. დნმ-ის აღდგენის გენები ამ ოჯახებში შესაძლოა სხვებთან შედარებით საკმარისად აქტიურად არ მუშაობდეს. თუმცა ბოლო წლების უფრო ფართო გენეტიკურმა კვლევებმა აჩვენა, რომ მემკვიდრეობითი კიბო ადრე გამოთვლილზე უფრო ხშირია.

რა არის მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომი?

მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომლის დროსაც კიბოს გარკვეული ტიპების რისკი ჩვეულებრივზე მაღალია. მას იწვევს გარკვეულ გენებში არსებული მუტაციები, ანუ ცვლილებები, რომლებიც მშობლებისგან შვილებს გადაეცემა. ასეთი სინდრომისას ოჯახებში კიბოს განსაზღვრული ტიპები შეიძლება განვითარდეს.

მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომებს ეს 3 საერთო მახასიათებელი აქვს:

• ოჯახის რამდენიმე ახლო წევრს, მაგალითად დედას, ქალიშვილსა და დას, ერთი ტიპის კიბო აქვს,
• კიბო ახალგაზრდა ასაკში ვითარდება ან
• ერთ ადამიანს ორი ან მეტი ტიპის კიბო უვითარდება.

მაგალითებია სარძევე ჯირკვლისა და საკვერცხის მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომი, ლი-ფრაუმენის, კაუდენისა და ლინჩის სინდრომები. გამოიყენება სახელწოდებები ოჯახური კიბოს სინდრომი და მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომიც.

დნმ-ის დაზიანება და გენური მუტაციები

კიბოს უჯრედებში დნმ-ის დაზიანება იწვევს. ამ ცვლილებებს გენური მუტაციები ეწოდება და ისინი დროთა განმავლობაში სხეულის უჯრედებში შეიძლება დაგროვდეს. ძალიან ბევრი მუტაციის მქონე უჯრედებმა შეიძლება ნორმალური ფუნქცია დაკარგონ, კონტროლს გასცდნენ და კიბოს უჯრედებად იქცნენ. კიბოდ გარდასაქმნელად საკმარისი დაზიანების დაგროვებას მრავალი წელი შეიძლება დასჭირდეს.

• გენურ მუტაციებს, რომლებიც ცხოვრების განმავლობაში უჯრედებში ჩნდება და მშობლებისგან არ გადაეცემა, შეძენილი ან სომატური მუტაციები ეწოდება.
• სომატურ მუტაციებს დროთა განმავლობაში გენების „ცვეთით“ გამოწვეული დაზიანება იწვევს.
• დაბერება, ჰორმონების, გარემოს ტოქსინებისა და ზოგიერთი ვირუსის ზემოქმედება მუტაციებს შეიძლება იწვევდეს.
• გენურ მუტაციებს, რომლებიც მშობლებისგან რეპროდუქციული უჯრედებით, სპერმატოზოიდითა და კვერცხუჯრედით გადადის, ჩანასახოვანი ხაზის ან მემკვიდრეობითი მუტაციები ეწოდება.

გენეტიკური ტესტი მემკვიდრეობითი მუტაციებისთვის

მემკვიდრეობითი მუტაციის გენეტიკური ტესტი, რომელსაც ჩანასახოვანი ხაზის გენეტიკურ ტესტსაც უწოდებენ, სისხლის ან ნერწყვის ნიმუშში დნმ-ს იკვლევს ისეთი მუტაციების აღმოსაჩენად, რომლებიც კიბოს მსგავსი დაავადებების მიზეზი შეიძლება იყოს.

გენეტიკური ტესტები ადამიანს კიბოს რისკის გაგებაში, სამედიცინო გადაწყვეტილებების მიღებასა და რისკის შემცირების ან ადრეული აღმოჩენის ნაბიჯების დაგეგმვაში ეხმარება. უკვე დიაგნოსტირებული კიბოს შემთხვევაში ტესტმა შეიძლება საუკეთესო მკურნალობის შესახებ სამედიცინო გადაწყვეტილებებს შეუწყოს ხელი.

როგორ ტარდება გენეტიკური ტესტი?

თუ მემკვიდრეობითი კიბოს გენეტიკურ ტესტს განიხილავთ და არ იცით, როგორ გააგრძელოთ, ქვემოთ ჩამოთვლილი ნაბიჯები ინფორმირებული გადაწყვეტილების მიღებასა და თქვენი გეგმის განხორციელებაში დაგეხმარებათ.

• იცოდეთ მემკვიდრეობითი მუტაციის ნიშნები
• ესაუბრეთ კიბოს გენეტიკის სპეციალისტს
• წაიკითხეთ ამ თემაზე სანდო საინფორმაციო წყაროები
• გაითვალისწინეთ პირადი მდგომარეობა
• ესაუბრეთ მსგავს მდგომარეობაში მყოფ ადამიანებს და გაეცანით ოჯახის სამედიცინო ისტორიას

თქვენმა პირადმა მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს იმაზე, როგორ და როდის გააგრძელებთ გენეტიკურ ტესტირებას.

• თუ ახალი კიბოს დიაგნოზი მიიღეთ ან დაავადება განმეორდა, გენეტიკურმა ტესტმა შეიძლება მკურნალობის გადაწყვეტილებებზე იმოქმედოს. შეგიძლიათ ამ განყოფილებაში მოცემული კიბოს ტიპებისა და კონკრეტული მემკვიდრეობითი გენური მუტაციების შესახებ ინფორმაცია გამოიყენოთ.
• თუ კიბოს მკურნალობა დაასრულეთ, ტესტი ახალი ან მეორე კიბოს რისკის გაგებაში დაგეხმარებათ და სკრინინგისა და პრევენციის გადაწყვეტილებებზე შეიძლება იმოქმედოს.
• თუ კიბო არასოდეს დაგიდგინდათ, ტესტმა შეიძლება რისკი დააზუსტოს და სკრინინგისა და პრევენციის შესახებ გადაწყვეტილებაში დაგეხმაროთ.

ყველა შემთხვევაში ტესტმა შეიძლება ნათესავებს კიბოს რისკისა და მისი მართვის შესაძლებლობების შესახებ ინფორმაცია მიაწოდოს.

გაეცანით ოჯახში კიბოს ისტორიას

თუ გენეტიკურ ტესტს განიხილავთ, ოჯახის სამედიცინო ისტორიის ცოდნა თქვენ და მკურნალობის გუნდს დაეხმარება განსაზღვროთ, სასარგებლოა თუ არა ტესტი და რომელი იქნება თქვენთვის საუკეთესო.

გაარკვიეთ, ჩატარებული აქვს თუ არა ტესტი რომელიმე ნათესავს. თუ ბიოლოგიურ ნათესავს მემკვიდრეობითი მუტაციის დადებითი შედეგი აქვს, მნიშვნელოვანია სთხოვოთ ლაბორატორიის ანგარიშისა და ხელმისაწვდომი ოჯახური სამედიცინო ინფორმაციის გაზიარება.

თუ ოჯახში პირველი ხართ, ვინც გენეტიკურ ტესტს იტარებს, შესაძლოა სამედიცინო ისტორიის შეგროვება თავიდან მოგიწიოთ. შეეცადეთ შეაგროვოთ ინფორმაცია კიბოთი დაავადებულ ახლო ნათესავებზე, კიბოს ტიპსა და დიაგნოზისას მათ ასაკზე. სასურველია ეს ინფორმაცია გენეტიკური კონსულტაციისას გქონდეთ. გაუზიარეთ იგი ყველა ნათესავს, რომელიც ტესტირებას გადაწყვეტს.

მნიშვნელოვანი შენიშვნა: მემკვიდრეობითი მუტაციის ტესტი სულ უფრო ხშირად სამედიცინო გარემოს გარეთ, გენეტიკური კონსულტაციის გარეშე და ზოგჯერ ექიმის გარეშეც ტარდება. თვითტესტირების შესაძლებლობებიც რომ მიმზიდველად გამოიყურებოდეს, გირჩევთ, ჯერ კიბოს გენეტიკის სპეციალისტს დაელაპარაკოთ.