Categorii

Cancere ereditare, mutații genetice asociate și gestionarea riscului

Ce este cancerul ereditar?

Cancerul este o boală genetică la nivel celular. Prin urmare, cancerul nu apare fără leziuni genetice și acumularea lor. Totuși, originea genetică a cancerului nu înseamnă același lucru cu transmiterea ereditară. În discuțiile despre cancer, conceptele „genetic“ și „ereditar“ sunt frecvent confundate. Toate cancerele apar prin leziuni genetice, însă în aproximativ 10-15 % dintre ele leziunile sunt moștenite de la părinți, iar acestea se numesc cancere ereditare. În celelalte cazuri, leziunile nu sunt transmise de părinți, ci se dezvoltă de-a lungul vieții prin factori precum îmbătrânirea, fumatul și obezitatea; acestea se numesc cancere sporadice.

Odată cu finalizarea Proiectului Genomului Uman în 2003, s-a constatat că majoritatea mutațiilor genetice, adică modificărilor, care provoacă apariția cancerului se produc în celulele corpului, numite somatice. Ele se numesc mutații somatice și nu sunt transmise ereditar descendenților. Mai rar, mutațiile apar în celulele reproductive, se transmit descendenților și cresc riscul de cancer. Acestea se numesc mutații germinale sau ereditare.

Din punct de vedere genetic, cancerele se împart în 3 grupe:

Cancere sporadice
Cancere ereditare
Cancere familiale

Am explicat mai sus diferența dintre cancerele sporadice și ereditare, dar există și conceptul de cancer familial. Cancerele familiale sunt adesea confundate cu cele ereditare, însă cauzele lor diferă. Cancer familial înseamnă că același tip de cancer apare frecvent la membrii familiei. Să presupunem, de exemplu, că într-o familie apar cancere mamare, dar la persoana analizată testul genetic nu identifică modificări genetice moștenite care să-i crească riscul de cancer mamar. Dacă această persoană dezvoltă cancer, cazul se încadrează în categoria cancerului familial. Un exemplu bun de predispoziție familială este întrebarea de ce fumatul provoacă un cancer la unele persoane, dar nu la altele. Genele de reparare a ADN-ului ar putea să nu funcționeze suficient de activ în aceste familii față de altele. Totuși, cercetările recente, prin teste genetice mai cuprinzătoare, au arătat că cancerele ereditare sunt mai frecvente decât se estimase anterior.

Ce este un sindrom de cancer ereditar?

Un sindrom de cancer ereditar este o afecțiune moștenită în care riscul anumitor tipuri de cancer este mai mare decât în mod obișnuit. Aceste sindroame sunt provocate de mutații, adică modificări, în anumite gene transmise de părinți copiilor. Într-un asemenea sindrom, anumite cancere pot apărea în familii.

Sindroamele de cancer ereditar au în comun aceste 3 caracteristici:

mai multe rude apropiate, precum o mamă, o fiică și o soră, cu același tip de cancer,
apariția cancerului la vârstă tânără sau
dezvoltarea a două sau mai multe tipuri de cancer la aceeași persoană.

Exemple sunt sindromul ereditar de cancer mamar și ovarian, sindromul Li-Fraumeni, sindromul Cowden și sindromul Lynch. Se folosesc și denumirile sindrom de cancer familial și sindrom de cancer ereditar.

Leziunile ADN-ului și mutațiile genetice

Cancerul este provocat de leziuni ale ADN-ului din celule. Aceste modificări se numesc mutații genetice și se pot acumula cu timpul în celulele corpului. Celulele cu prea multe mutații pot înceta să funcționeze normal, pot scăpa de sub control și deveni canceroase. Acumularea unor leziuni suficiente pentru transformarea canceroasă poate dura mulți ani.

Mutațiile genetice care apar în celule de-a lungul vieții și nu sunt moștenite de la părinți se numesc dobândite sau somatice.
Mutațiile somatice sunt provocate de deteriorarea prin „uzură“ a genelor în timp.
Îmbătrânirea și expunerea la hormoni, toxine din mediu și anumite virusuri pot provoca mutații.
Mutațiile genetice transmise de părinți prin celulele reproductive, spermatozoizi și ovule, se numesc germinale sau ereditare.

Testarea genetică pentru mutații ereditare

Testul genetic pentru o mutație ereditară, numit și test genetic al liniei germinale, examinează ADN-ul din probe de sânge sau salivă pentru a identifica mutații care pot provoca boli precum cancerul.

Testele genetice îi pot ajuta pe oameni să înțeleagă riscul de cancer, să ia decizii medicale și să adopte măsuri pentru reducerea riscului sau depistarea precoce. Pentru persoanele deja diagnosticate cu cancer, testele pot sprijini deciziile medicale privind cea mai bună modalitate de tratament.

Cum se efectuează un test genetic?

Dacă luați în considerare testarea genetică pentru cancere ereditare și vă întrebați cum să procedați, pașii următori vă pot ajuta să luați o decizie informată și să vă continuați planul.

Cunoașteți semnele unei mutații ereditare
Discutați cu un profesionist din sănătate specializat în genetica cancerului
Citiți surse de informații de încredere despre acest subiect
Luați în considerare situația personală
Discutați cu persoane aflate în situații similare și informați-vă despre istoricul medical al familiei

Situația personală poate influența felul și momentul în care continuați testarea genetică.

Dacă ați primit recent un diagnostic de cancer sau boala a recidivat, testele genetice pot influența deciziile de tratament. Puteți folosi informațiile din această secțiune despre tipuri de cancer și mutații genetice ereditare specifice.
Dacă ați încheiat tratamentul cancerului, testele genetice vă pot ajuta să înțelegeți riscul unui cancer nou sau secund și pot influența deciziile despre screening și prevenție.
Dacă nu ați fost niciodată diagnosticat cu cancer, testele genetice pot clarifica riscul și vă pot ajuta să decideți asupra screeningului și prevenirii.

În toate situațiile, testul poate oferi rudelor informații despre riscul de cancer și opțiunile de gestionare a lui.

Informați-vă despre cancerul din familie

Dacă luați în considerare un test genetic, cunoașterea istoricului medical familial vă poate ajuta, împreună cu echipa medicală, să stabiliți dacă testarea este utilă și ce test ar fi cel mai potrivit.

Aflați dacă vreo rudă a făcut deja un test genetic. Dacă o rudă biologică a avut un rezultat pozitiv pentru o mutație ereditară, este important să îi cereți să împărtășească raportul laboratorului și orice informație disponibilă despre istoricul medical familial.

Dacă sunteți prima persoană din familie testată genetic, poate fi nevoie să adunați istoricul medical familial de la început. Încercați să colectați informații despre rudele apropiate diagnosticate cu cancer, tipul de cancer și vârsta la diagnostic. Ideal este să aveți aceste date la consultația de consiliere genetică. Transmiteți-le tuturor rudelor care decid și ele să facă testarea.

Notă importantă: testarea pentru mutații ereditare se poate face tot mai des în afara serviciilor medicale, fără consiliere genetică și uneori fără medic. Chiar dacă opțiunile de autotestare par atractive, vă recomandăm să începeți printr-o discuție cu un specialist în genetica cancerului.