İrsi xərçənglər, əlaqəli gen mutasiyaları və riskin idarə edilməsi

İrsi xərçəng nədir?

Xərçəng hüceyrə səviyyəsində genetik xəstəlikdir. Yəni genetik zədələnmə olmadan və bu zədələr toplanmadan xərçəngləşmə baş vermir. Lakin xərçəngin genetik olması ilə irsi ötürülməsi eyni şey deyil. Xərçəngdən danışarkən ‘genetik’ və ‘irsi’ anlayışlar tez-tez qarışdırılır. Bütün xərçənglər genetik zədələr nəticəsində yaranır, lakin onların təxminən 10-15 %-ində bu zədələr valideynlərdən ötürülür və bunlara irsi xərçəng deyilir. Digərlərində zədələr valideynlərdən ötürülmür; həyat boyu yaşlanma, siqaret, piylənmə kimi amillərlə yaranır və bunlara sporadik xərçəng deyilir.

2003-cü ildə İnsan Genomu Layihəsi tamamlandıqda xərçəngə səbəb olan genetik mutasiyaların, yəni dəyişikliklərin çoxunun bədən və ya somatik hüceyrələrdə yarandığı müəyyən edildi. Bunlara somatik mutasiyalar deyilir. Bu zədələr irsən nəslə ötürülmür. Daha az rast gəlinən, cinsi hüceyrələrdə yaranan mutasiyalar isə nəslə keçir və xərçəng riskini artırır. Bunlara germline və ya irsi mutasiyalar deyilir.

Genetik baxımdan xərçənglər 3 qrupa ayrılır:

1. Sporadik xərçənglər
2. İrsi xərçənglər
3. Ailəvi xərçənglər

Sporadik və irsi xərçəngin fərqini yuxarıda izah etdik, lakin ailəvi xərçəng anlayışı da var. Ailəvi xərçənglər irsi xərçənglərlə çox qarışdırılır, amma əsas səbəbləri fərqlidir. Ailəvi xərçəng ailə üzvlərində eyni xərçəng növünün tez-tez görülməsidir. Məsələn, ailədə döş xərçəngləri olduğunu, lakin şəxsdə döş xərçəngi riskini artıran irsən ötürülmüş gen pozuntularının genetik testlə aşkarlanmadığını fərz edək. Həmin şəxs xərçəngə tutularsa, ailəvi xərçəng qrupunda qiymətləndirilir. Ailəvi meyilliliyə yaxşı nümunə siqaretin niyə bəzi insanlarda xərçəng yaratması, digərlərində yaratmamasıdır. Bu ailələrdə DNT təmir genləri başqalarına nisbətən kifayət qədər fəal işləməyə bilər. Bununla belə, son illərin daha geniş genetik testli tədqiqatları irsi xərçənglərin əvvəl hesablanandan daha çox olduğunu göstərmişdir.

İrsi xərçəng sindromu nədir?

İrsi xərçəng sindromu müəyyən xərçəng növlərinin riskinin normaldan yüksək olduğu irsi xəstəlikdir. Bu sindromlara valideynlərdən uşaqlara ötürülən müəyyən genlərdəki mutasiyalar, yəni dəyişikliklər səbəb olur. İrsi xərçəng sindromunda ailələrdə müəyyən xərçəng növləri görülə bilər.

İrsi xərçəng sindromlarının bu 3 ortaq xüsusiyyəti var:

• ana, qız və bacı kimi bir neçə yaxın ailə üzvündə eyni xərçəng növünün olması,
• erkən yaşda xərçəngin yaranması və ya
• eyni şəxsdə iki və ya daha çox xərçəng növünün yaranması.

İrsi döş və yumurtalıq xərçəngi sindromu, Li-Fraumeni, Cowden və Lynch sindromları buna nümunədir. Ailəvi xərçəng sindromu və irsi xərçəng sindromu adları da istifadə olunur.

DNT zədələnməsi və gen mutasiyaları

Xərçəng hüceyrələrinizdə DNT zədələnməsindən yaranır. Bu dəyişikliklərə gen mutasiyaları deyilir. Onlar zamanla bədən hüceyrələrində toplana bilər. Həddən artıq mutasiyası olan hüceyrələr normal fəaliyyətini dayandıra, nəzarətdən çıxa və xərçəng hüceyrəsinə çevrilə bilər. Hüceyrələrdə xərçəngə çevrilmək üçün kifayət qədər zədənin yaranması illər çəkə bilər.

• Həyat boyu hüceyrələrdə yaranan və valideynlərdən ötürülməyən gen mutasiyalarına qazanılmış və ya somatik mutasiyalar deyilir.
• Somatik mutasiyalara genlərdə zamanla yaranan ‘aşınma’ zədələri səbəb olur.
• Yaşlanma, hormonların, ətraf mühit toksinlərinin və bəzi virusların təsiri mutasiyalar yarada bilər.
• Valideynlərdən cinsi hüceyrələr, yəni spermatozoid və yumurta vasitəsilə ötürülən gen mutasiyalarına germline və ya irsi mutasiyalar deyilir.

İrsi mutasiyalar üçün genetik test

İrsi mutasiya üçün genetik test, həmçinin germline genetik testi, xərçəng kimi xəstəliklər yarada biləcək mutasiyaları tapmaq üçün qan və ya tüpürcək nümunəsindəki DNT-ni araşdırır.

Genetik testlər insanlara xərçəng riskini anlamaqda, tibbi qərar verməkdə, riski azaltmaq və ya xərçəngi erkən aşkarlamaq üçün addımlar atmaqda kömək edə bilər. Artıq xərçəng diaqnozu qoyulmuş insanlarda ən uyğun müalicə barədə tibbi qərarlara kömək edə bilər.

Genetik test necə edilir?

İrsi xərçəng üçün genetik testi düşünür və necə davam edəcəyinizi bilmək istəyirsinizsə, aşağıdakı addımlar məlumatlı qərar verməyə və planınızı davam etdirməyə kömək edə bilər.

• İrsi mutasiyanın əlamətlərini bilin
• Xərçəng genetikası üzrə mütəxəssis olan sağlamlıq işçisi ilə danışın
• Bu mövzuda etibarlı məlumat mənbələrini oxuyun
• Şəxsi vəziyyətinizi düşünün
• Bənzər vəziyyətdə olan insanlarla danışın və ailənizin tibbi keçmişini öyrənin

Şəxsi vəziyyətiniz genetik testə necə və nə vaxt davam etməyinizə təsir göstərə bilər.

• Yeni xərçəng diaqnozu almısınızsa və ya xərçənginiz təkrarlanıbsa, genetik test müalicə qərarlarınıza təsir edə bilər. Bu bölmədəki xərçəng növləri və irsi gen mutasiyalarına aid məlumatlardan faydalana bilərsiniz.
• Xərçəng müalicəsini tamamlamısınızsa, genetik test yeni və ya ikinci xərçəng riskini anlamağa kömək edə, skrininq və profilaktika qərarlarınıza təsir göstərə bilər.
• Sizə heç vaxt xərçəng diaqnozu qoyulmayıbsa, genetik test riskinizi dəqiqləşdirib skrininq və profilaktika barədə qərar verməyə kömək edə bilər.

Hər halda test yaxınlarınıza xərçəng riski və onu idarə etmək imkanları barədə məlumat verə bilər.

Ailənizdəki xərçəng haqqında məlumat əldə edin

Genetik testi düşünürsünüzsə, ailənizin tibbi keçmişini öyrənmək sizə və sağlamlıq komandanıza testin faydalı olub-olmadığını və hansı testin daha uyğun ola biləcəyini müəyyən etməyə kömək edə bilər.

Yaxınlarınızdan kiminsə genetik test etdirdiyini öyrənin. Bioloji qohumunuzda irsi mutasiya testi müsbət olubsa, ondan laboratoriya hesabatını və paylaşa biləcəyi ailə tibbi məlumatlarını istəmək vacibdir.

Ailədə genetik testə ilk girən sizsinizsə, tibbi keçmişi sıfırdan toplamaq lazım gələ bilər. Xərçəng diaqnozu qoyulmuş yaxın qohumlar, onların xərçəng növü və diaqnoz zamanı yaşı barədə məlumat toplamağa çalışın. Ən yaxşısı genetik məsləhət görüşündə bu məlumatların hazır olmasıdır. Onları genetik test etməyə qərar verən bütün qohumlara ötürün.

Vacib qeyd: irsi mutasiya testləri getdikcə daha çox sağlamlıq müəssisəsindən kənarda, genetik məsləhətsiz və bəzən həkimsiz edilə bilir. Özünüz test etmək variantları cəlbedici görünsə belə, əvvəlcə xərçəng genetikası üzrə mütəxəssislə danışmağı tövsiyə edirik.