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Erbliche Krebserkrankungen, zugehörige Genmutationen und Risikomanagement

Was ist erblicher Krebs?

Krebs ist auf Zellebene eine genetische Erkrankung. Ohne genetische Schäden und deren Anhäufung entsteht also kein Krebs. Dass Krebs genetisch bedingt ist und dass er vererbt wird, bedeutet jedoch nicht dasselbe. Bei Krebs werden die Begriffe „genetisch“ und „erblich“ häufig verwechselt. Alle Krebserkrankungen entstehen durch genetische Schäden, doch bei etwa 10-15 % werden diese Schäden von den Eltern weitergegeben; dies nennt man erblichen Krebs. Bei den übrigen Krebserkrankungen werden die genetischen Schäden nicht von den Eltern vererbt, sondern entstehen im Laufe des Lebens durch verschiedene Faktoren wie Alterung, Rauchen oder Adipositas; sie heißen sporadische Krebserkrankungen.

Mit dem Abschluss des Humangenomprojekts 2003 wurde festgestellt, dass die meisten krebsverursachenden genetischen Mutationen, also Veränderungen, in Körperzellen oder somatischen Zellen auftreten. Sie heißen somatische Mutationen. Diese Schäden werden nicht an Nachkommen vererbt. Seltener treten Mutationen in Fortpflanzungszellen auf; sie können an Nachkommen weitergegeben werden und das Krebsrisiko erhöhen. Sie werden Keimbahnmutationen oder erbliche Mutationen genannt.

Genetisch werden Krebserkrankungen in 3 Gruppen eingeteilt:

Sporadische Krebserkrankungen
Erbliche Krebserkrankungen
Familiäre Krebserkrankungen

Den Unterschied zwischen sporadischem und erblichem Krebs haben wir oben erklärt; daneben gibt es familiären Krebs. Familiäre und erbliche Krebserkrankungen werden häufig verwechselt, doch ihre Ursachen unterscheiden sich. Familiärer Krebs bedeutet, dass dieselbe Krebsart bei Familienmitgliedern häufig auftritt. Nehmen wir beispielsweise an, in einer Familie tritt Brustkrebs auf, doch bei der betrachteten Person werden mittels Gentest keine vererbten Genveränderungen nachgewiesen, die ihr Brustkrebsrisiko erhöhen. Erkrankt diese Person an Krebs, wird dies als familiärer Krebs eingeordnet. Ein gutes Beispiel für familiäre Veranlagung ist die Frage, warum Rauchen bei manchen Menschen Krebs verursacht, bei anderen aber nicht. DNA-Reparaturgene könnten in diesen Familien weniger aktiv sein als in anderen. Allerdings haben neuere Untersuchungen mit umfassenderen Gentests gezeigt, dass erbliche Krebserkrankungen häufiger vorkommen als zuvor berechnet.

Was ist ein erbliches Krebssyndrom?

Ein erbliches Krebssyndrom ist eine vererbbare Erkrankung, bei der das Risiko für bestimmte Krebsarten höher als üblich ist. Ursache sind Mutationen, also Veränderungen, in bestimmten Genen, die von Eltern an Kinder weitergegeben werden. Bei einem erblichen Krebssyndrom können in Familien bestimmte Krebsarten auftreten.

Erbliche Krebssyndrome haben diese 3 Merkmale gemeinsam:

mehrere nahe Angehörige, etwa Mutter, Tochter und Schwester, mit derselben Krebsart,
Krebsentstehung in jungem Alter oder
Entstehung von zwei oder mehr Krebsarten bei derselben Person.

Beispiele sind das erbliche Brust- und Eierstockkrebssyndrom, das Li-Fraumeni-Syndrom, das Cowden-Syndrom und das Lynch-Syndrom. Auch die Bezeichnungen familiäres Krebssyndrom und erbliches Krebssyndrom werden verwendet.

DNA-Schäden und Genmutationen

Krebs entsteht durch DNA-Schäden in Ihren Zellen. Diese Veränderungen heißen Genmutationen. Sie können sich im Laufe der Zeit in Körperzellen ansammeln. Zellen mit zu vielen Mutationen können ihre normale Funktion verlieren, außer Kontrolle geraten und zu Krebszellen werden. Es kann viele Jahre dauern, bis genügend Schäden für die Entstehung von Krebs zusammenkommen.

Genmutationen, die im Laufe des Lebens in Zellen entstehen und nicht von den Eltern weitergegeben werden, heißen erworbene oder somatische Mutationen.
Somatische Mutationen entstehen durch Schäden infolge der „Abnutzung“ von Genen im Laufe der Zeit.
Alterung und die Einwirkung von Hormonen, Umweltgiften und bestimmten Viren können Mutationen verursachen.
Genmutationen, die über Fortpflanzungszellen, also Spermien und Eizellen, von den Eltern übertragen werden, heißen Keimbahnmutationen oder erbliche Mutationen.

Gentests auf erbliche Mutationen

Ein Gentest auf eine erbliche Mutation, auch Keimbahn-Gentest genannt, untersucht die DNA aus Blut- oder Speichelproben auf Mutationen, die Krankheiten wie Krebs verursachen können.

Gentests können Menschen helfen, ihr Krebsrisiko zu verstehen, medizinische Entscheidungen zu treffen und Schritte zur Risikoverringerung oder Früherkennung zu unternehmen. Bei Menschen mit bereits diagnostiziertem Krebs können sie medizinische Entscheidungen darüber unterstützen, wie die Erkrankung am besten behandelt wird.

Wie wird ein Gentest durchgeführt?

Wenn Sie einen Gentest auf erblichen Krebs erwägen und sich fragen, wie Sie vorgehen sollen, können die folgenden Schritte helfen, eine informierte Entscheidung zu treffen und Ihren Plan umzusetzen.

Die Anzeichen einer erblichen Mutation kennen
Mit einer Fachkraft für Krebsgenetik sprechen
Verlässliche Informationsquellen zu diesem Thema lesen
Die persönliche Situation berücksichtigen
Mit anderen Betroffenen sprechen und sich über die Krankengeschichte der Familie informieren

Ihre persönliche Situation kann beeinflussen, wie und wann Sie mit einem Gentest fortfahren.

Bei einer neuen Krebsdiagnose oder einem Rückfall kann ein Gentest Ihre Behandlungsentscheidungen beeinflussen. Sie können die hier angebotenen Informationen zu bestimmten Krebsarten und erblichen Genmutationen nutzen.
Wenn Sie die Krebsbehandlung abgeschlossen haben, kann ein Gentest helfen, das Risiko für eine neue oder zweite Krebserkrankung zu verstehen, und Entscheidungen über Früherkennung und Vorbeugung beeinflussen.
Wenn bei Ihnen noch nie Krebs diagnostiziert wurde, kann ein Gentest das Risiko genauer bestimmen und Entscheidungen über Früherkennung und Vorbeugung unterstützen.

In jedem Fall kann der Test Ihren Angehörigen Informationen über ihr Krebsrisiko und Möglichkeiten zum Umgang damit liefern.

Sich über Krebs in der Familie informieren

Wenn Sie einen Gentest erwägen, kann die Kenntnis der familiären Krankengeschichte Ihnen und Ihrem Behandlungsteam helfen zu entscheiden, ob ein Test sinnvoll ist und welcher am besten für Sie geeignet sein könnte.

Erkundigen Sie sich, ob Angehörige bereits einen Gentest hatten. Wurde bei einem biologischen Verwandten eine erbliche Mutation nachgewiesen, sollten Sie ihn bitten, den Laborbericht und verfügbare Informationen zur familiären Krankengeschichte zu teilen.

Wenn Sie als Erste oder Erster in Ihrer Familie einen Gentest machen, müssen Sie die familiäre Krankengeschichte gegebenenfalls von Grund auf zusammentragen. Sammeln Sie möglichst Informationen über nahe Angehörige mit Krebs, ihre Krebsart und ihr Alter bei der Diagnose. Am besten liegen diese Angaben beim genetischen Beratungstermin vor. Geben Sie sie auch an alle Angehörigen weiter, die sich ebenfalls für einen Gentest entscheiden.

Wichtiger Hinweis: Tests auf erbliche Mutationen werden zunehmend außerhalb medizinischer Einrichtungen, ohne genetische Beratung und teilweise ohne Arzt angeboten. Auch wenn Selbsttestmöglichkeiten attraktiv erscheinen, empfehlen wir, zunächst mit einer Fachkraft für Krebsgenetik zu sprechen.