Înlocuiesc testele multigenice testele BRCA pentru riscul de cancer mamar?

Soluții de nouă generație pentru riscul de cancer ereditar

Utilizarea testelor multigenice în diagnosticul cancerului mamar este o tendință în creștere. Dar vor înlocui aceste teste de nouă generație testele BRCA? Răspunsul poate avea implicații importante pentru sănătatea femeilor. Studiile arată că testele multigenice oferă mai multe informații, însă nu toate aspectele acestei metode sunt pe deplin înțelese. În acest articol vom discuta avantajele și dezavantajele testelor multigenice în comparație cu testele BRCA.

Riscul de cancer mamar: ascensiunea testelor multigenice

Testele genetice pentru cancerul mamar ereditar s-au concentrat, în general, pe detectarea mutațiilor genelor BRCA. În rândul femeilor cu cancer mamar, utilizarea testelor multigenice a crescut, în timp ce utilizarea testelor care detectează numai mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 a scăzut. Această situație nu a crescut ratele mastectomiei profilactice. Testele cu panel multigenic oferă informații utile clinic pentru pacienți. Comparativ cu testele pentru cancer mamar ereditar care evaluează doar BRCA1 și BRCA2, aceste teste oferă aproximativ de două ori mai multe informații .

În plus, testele multigenice de nouă generație oferă acum rezultate mai repede. Aceasta înseamnă că evaluarea mutației BRCA nu mai trebuie să rămână neapărat pentru după operație. 

Studiul publicat în JAMA Oncology: cancerul mamar și testele genetice

Studiul efectuat de dr. Allison W. Kurian și echipa sa între 2013-2015 oferă date importante despre utilizarea testelor genetice la femeile diagnosticate cu cancer mamar. Iată principalele rezultate:

• Participantele și perioada: între 2013-2015 au fost studiate peste 5.000 de femei diagnosticate cu cancer mamar de la stadiul-0 până la stadiul-2.
• Ratele testării genetice:
  • Numai un sfert dintre femei au făcut vreun test genetic.
  • Acest număr a rămas stabil pe parcursul celor doi ani.
• Creșterea utilizării testelor cu panel multigenic:
  • În prima jumătate a anului 2013, 26% dintre persoanele testate făcuseră un test cu panel multigenic, iar până la mijlocul anului 2015 proporția crescuse la 66%.
  • În aceeași perioadă, proporția femeilor care făceau numai testare BRCA a scăzut de la 74% la 34 la sută.
• Evoluția testelor genetice:
  • Testele genetice au devenit mai cuprinzătoare și mai ieftine.
  • Această evoluție a evidențiat un deficit important de personal pentru consilierea genetică.
• Consilierea genetică și nevoile spitalelor:
  • Este nevoie de mai mulți consilieri genetici clinici, care trebuie incluși în îngrijirea oncologică.
  • Este nevoie de spitale care să poată oferi la timp servicii de consiliere genetică pacienților eligibili.

Acest studiu evidențiază importanța testelor genetice în diagnosticul și tratamentul cancerului mamar și identifică lipsurile actuale din acest domeniu. Mai ales creșterea utilizării testelor cu panel multigenic oferă noi oportunități privind folosirea mai eficientă a testelor genetice în tratamentul cancerului mamar.

Concluzie: viitorul testelor multigenice

Utilizarea testelor multigenice marchează o nouă etapă în diagnosticul și tratamentul cancerului mamar. În timp ce aceste teste oferă rezultate mai cuprinzătoare și mai rapide, este necesară și dezvoltarea unei consilieri genetice suficiente și a unor sisteme spitalicești adecvate. Răspunsul la întrebarea dacă vor înlocui testele BRCA va deveni mai clar prin urmărirea cercetărilor viitoare și a inovațiilor din domeniu. Aceasta este o evoluție care poate afecta nu doar viața pacienților cu cancer, ci și a membrilor familiilor lor. De aceea, efectele testelor genetice în acest domeniu trebuie urmărite îndeaproape.

*

Lectură suplimentară: ce sunt testele multigenice?

Testele multigenice sunt teste cuprinzătoare utilizate în diagnosticul unei serii de boli sau situații asociate genetic. Iată detaliile:

• Definiție: testele multigenice examinează variațiile genetice utilizând un panel alcătuit din mai multe gene. Aceste teste sunt folosite pentru a detecta modificările sau mutațiile din secvențele ADN ale genelor.
• Domenii de utilizare:
  • Determinarea riscului de boală: pot fi utilizate pentru a determina riscul bolilor cu predispoziție genetică, în special al cancerului.
  • Luarea deciziilor terapeutice: personalizarea abordării terapeutice în funcție de tipul bolii și structura sa genetică.
  • Evaluarea riscului membrilor familiei: evaluarea riscului de transmitere a bolilor ereditare în familie.
• Tehnologie: prin utilizarea tehnologiilor de secvențiere cu randament ridicat, este posibilă analiza simultană a multor gene.
• Avantaje:
  • Acoperire largă: pot examina simultan mai multe gene și evalua un spectru larg de boli.
  • Eficiență în timp și cost: pot examina mutațiile multor gene printr-un singur test, ceea ce poate economisi timp și bani.
• Dezavantaje:
  • Rezultate incerte: în unele situații pot fi găsite variații genetice cu semnificație clinică incertă.
  • Probleme etice și psihologice: rezultatele testului pot provoca probleme etice și psihologice pentru pacienți și membrii familiilor.
• Exemplu de utilizare – cancerul mamar: în cancerul mamar, testele multigenice pot oferi un profil genetic mai larg și o evaluare mai precisă a riscului decât testele care se concentrează numai pe genele BRCA1 și BRCA2.

În concluzie, testele multigenice reprezintă un instrument puternic folosit de medicina modernă pentru înțelegerea și tratarea bolilor cu bază genetică. Utilizarea acestor teste deschide calea practicilor de medicină personalizată și contribuie la dezvoltarea unor metode de tratament mai eficiente. Totuși, complexitatea testelor și potențialele probleme etice impun o evaluare atentă a utilizării acestei tehnologii.