Ersetzen Multigentests zur Bestimmung des Brustkrebsrisikos die BRCA-Tests?

Lösungen der nächsten Generation für das erbliche Krebsrisiko

Multigentests werden bei der Brustkrebsdiagnostik zunehmend eingesetzt. Werden diese Tests der nächsten Generation die BRCA-Tests ersetzen? Die Antwort könnte erhebliche Folgen für die Gesundheit von Frauen haben. Studien zeigen, dass Multigentests mehr Informationen liefern. Noch sind jedoch nicht alle Aspekte vollständig verstanden. Dieser Artikel behandelt ihre Vor- und Nachteile gegenüber BRCA-Tests.

Brustkrebsrisiko: der Aufstieg der Multigentests

Genetische Tests auf erblichen Brustkrebs konzentrierten sich allgemein auf Mutationen in BRCA-Genen. Bei Frauen mit Brustkrebs nahm der Einsatz von Multigentests zu, während Tests ausschließlich auf BRCA1 und BRCA2 seltener wurden. Dies erhöhte die Rate vorbeugender Mastektomien nicht. Multigenpanels liefern klinisch nützliche Informationen. Gegenüber erblichen Brustkrebstests, die nur BRCA1 und BRCA2 beurteilen, liefern sie etwa doppelt so viele Informationen .

Außerdem liefern Multigentests der nächsten Generation inzwischen schneller Ergebnisse. Die Beurteilung von BRCA-Mutationen muss somit nicht mehr zwingend bis nach der Operation warten. 

Eine in JAMA Oncology veröffentlichte Studie: Brustkrebs und genetische Tests

Die von Dr. Allison W. Kurian und ihrem Team zwischen 2013-2015 durchgeführte Studie liefert wichtige Daten zum Einsatz genetischer Tests bei Frauen mit Brustkrebsdiagnose. Die wichtigsten Ergebnisse:

• Teilnehmerinnen und Zeitraum: Frauen mit einer Brustkrebsdiagnose von Stadium-0 bis Stadium-2, insgesamt mehr als 5.000, wurden zwischen 2013-2015 untersucht.
• Häufigkeit genetischer Tests:
  • Nur ein Viertel der Frauen hatte überhaupt einen genetischen Test durchführen lassen.
  • Dieser Anteil blieb über den zweijährigen Zeitraum konstant.
• Zunahme der Multigenpaneltests:
  • In der ersten Hälfte von 2013 erhielten %26 der getesteten Frauen einen Multigenpaneltest; Mitte 2015 war dieser Anteil auf %66 gestiegen.
  • Im selben Zeitraum sank der Anteil der Frauen mit ausschließlich BRCA-Tests von %74 auf 34 Prozent.
• Entwicklung genetischer Tests:
  • Genetische Tests sind umfassender und kostengünstiger geworden.
  • Diese Entwicklung offenbarte einen erheblichen Personalmangel in der genetischen Beratung.
• Genetische Beratung und Bedarf der Krankenhäuser:
  • Es werden mehr klinische genetische Berater benötigt, die in die Krebsversorgung eingebunden werden sollten.
  • Benötigt werden Krankenhäuser, die geeigneten Patienten rechtzeitig genetische Beratung anbieten können.

Die Studie verdeutlicht die Bedeutung genetischer Tests für Brustkrebsdiagnose und -behandlung und zeigt bestehende Lücken. Besonders die zunehmende Nutzung von Multigenpanels eröffnet neue Möglichkeiten, genetische Tests wirksamer in der Brustkrebsbehandlung einzusetzen.

Fazit: die Zukunft der Multigentests

Multigentests markieren eine neue Phase der Brustkrebsdiagnose und -behandlung. Neben umfassenderen und schnelleren Ergebnissen sind ausreichende genetische Beratung und geeignete Krankenhausstrukturen nötig. Ob sie BRCA-Tests ersetzen werden, wird sich durch weitere Forschung und Neuerungen deutlicher zeigen. Diese Entwicklung kann nicht nur das Leben von Krebspatienten, sondern auch das ihrer Angehörigen beeinflussen. Ihre Auswirkungen müssen deshalb aufmerksam verfolgt werden.

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Weiterführende Informationen: Was sind Multigentests?

Multigentests sind umfassende Untersuchungen zur Diagnose verschiedener genetisch assoziierter Krankheiten oder Zustände. Die Einzelheiten:

• Definition: Multigentests untersuchen genetische Varianten mithilfe eines Panels aus mehreren Genen. Sie dienen dem Nachweis von Veränderungen oder Mutationen in deren DNA-Sequenzen.
• Anwendungsbereiche:
  • Bestimmung des Erkrankungsrisikos: Besonders zur Beurteilung genetisch begünstigter Erkrankungen wie Krebs.
  • Therapieentscheidungen: Anpassung des Behandlungsansatzes an Krankheitsart und genetische Struktur.
  • Risikobeurteilung von Angehörigen: Einschätzung des Risikos der Weitergabe erblicher Erkrankungen innerhalb der Familie.
• Technologie: Durch Hochdurchsatz-Sequenzierung lassen sich zahlreiche Gene gleichzeitig analysieren.
• Vorteile:
  • Breiter Umfang: Gleichzeitige Untersuchung mehrerer Gene und Beurteilung eines breiten Krankheitsspektrums.
  • Zeit- und Kosteneffizienz: Mutationen in vielen Genen können mit einem einzigen Test untersucht werden, was Zeit und Kosten sparen kann.
• Nachteile:
  • Unklare Ergebnisse: Mitunter finden sich genetische Varianten von unklarer klinischer Bedeutung.
  • Ethische und psychologische Probleme: Die Ergebnisse können bei Patienten und Angehörigen ethische und psychologische Schwierigkeiten auslösen.
• Anwendungsbeispiel — Brustkrebs: Statt nur BRCA1 und BRCA2 zu untersuchen, können Multigentests bei Brustkrebs ein umfassenderes genetisches Profil erstellen und das Risiko genauer beurteilen.

Insgesamt sind Multigentests ein leistungsfähiges Werkzeug der modernen Medizin zum Verständnis und zur Behandlung genetisch bedingter Erkrankungen. Sie ebnen den Weg für personalisierte Medizin und helfen bei der Entwicklung wirksamerer Therapien. Ihre Komplexität und mögliche ethische Probleme erfordern jedoch eine sorgfältige Bewertung des Einsatzes.