لا يُطلب رأي ثانٍ كافٍ من اختصاصيي الوراثة لاختبارات BRCA

كما هو معروف، ينتقل جزء صغير من سرطانات الثدي وراثيًا. والتعرف عليها مهم جدًا، لأن وجود سرطان ثدي مع طفرة في الجينين الكابحين للورم BRCA1 – BRCA2 يعني خطر سرطان أكبر للفرد وعائلته. ويجب السؤال عن وجود طفرة موروثة لحماية العائلة (الأخوات والأم والأطفال)، والأهم لتخطيط مستقبل الأطفال. كما يجب فحص عوامل الخطورة الجينية لدى الشخص المشخص بسرطان الثدي. فمثلًا، إذا كان سرطان الثدي لدى امرأة موروثًا، فإن احتمال إصابة الثدي الآخر يكاد يبلغ %80. كما أن احتمال سرطان المبيض يقارب %60، وهي نسبة عالية جدًا.

فهل يصح إخافة جميع مريضات سرطان الثدي عند الحديث عن هذا الموضوع؟

أكبر مخاوفي كطبيب عند تقديم أخبار كهذه أن تشعر كل مريضات سرطان الثدي بأن العبارات المتعلقة بطفرتي BRCA1 وBRCA2 تنطبق عليهن، وهذا ضار جدًا. ينبغي لقارئي هذا الخبر أن يعرفوا أن الموضوع ينطبق فقط على سرطانات الثدي الحاملة لطفرتي BRCA1 وBRCA2.

هل تُجرى التحاليل الجينية BRCA1 وBRCA2 في بلدنا؟

نعم، يُجرى الاختبار في مراكز كثيرة ببلدنا، لكن بالنظر إلى الممارسة العامة، فإن معدلات تحديد إيجابية طفرات BRCA1 – BRCA2 والبحث عنها منخفضة جدًا. ولا أستطيع إعطاء رقم واضح لعدم وجوده، لكن إذا كانت اختبارات BRCA1 – BRCA2 لا تُجرى بسهولة اليوم في مستشفيات ومراكز أورام كثيرة، فهذا بحد ذاته نتيجة واضحة تدل على جدية الوضع وإغفال مجموعة كبيرة.

هل اختبارات BRCA1 وBRCA2 متاحة أيضًا بصورة معيارية في أماكن كثيرة ببلدنا؟

للأسف ليست متاحة. وغالبًا يُضطر المرضى لإجرائها على نفقتهم. بينما تحديد هذه المجموعة التي نعبر عنها بنحو % 5 مهم للغاية للعائلات والأفراد الحاملين لخطر وراثي. Jama Oncology تبدو نتائج المقالة المنشورة في المجلة معبرة أيضًا عن وضع بلدنا في هذا الشأن.

اختبرت الدراسة المنشورة 3628 مريضًا، ووُجدت طفرة جينية لدى 161 منهم (% 5.3). كما يظهر عدم استشارة الأطباء المختصين بالوراثة بما يكفي لهؤلاء المرضى، وانخفاض التقييم في هذا الشأن جدًا [فقط 1334 مريضًا (% 36.8)].

ومع ذلك، لا يكفي اكتشاف طفرة جين BRCA1-2 فقط، بل من المهم جدًا تدبير الفرد الحامل لها وعائلته. ويجب استشارة اختصاصيي الوراثة السريرية، وإدارة ذلك بعمل مشترك لفريق متعدد التخصصات (الجراح واختصاصي الأورام الطبية والإشعاعية واختصاصي النفس والطبيب النفسي واختصاصي الوراثة السريرية)، وتحديد الطرق العلاجية للمريض بقرار مشترك.

للأسف تأخر بلدنا في مرحلة إجراء هذه الاختبارات. لكننا نرى النقص نفسه في دراسات البلدان المتقدمة أيضًا. وأعتقد أنه خلال السنوات المقبلة سيعالج العلماء وسياسات الدولة ومراكز السرطان هذه المشكلة التي تمس المجتمع والفرد معًا. وبذلك ستُقيّم سرطانات الثدي في بلدنا دون مجال مهمل وتُنتج حلول لها.