Pentru testele BRCA nu se solicită suficiente opinii secundare de la specialiștii în genetică

O mică parte dintre cancerele mamare sunt ereditare. Identificarea lor este esențială, deoarece un cancer mamar cu mutații ale genelor supresoare tumorale BRCA1 – BRCA2 înseamnă un risc mai mare atât pentru persoană, cât și pentru familie. Pentru protejarea familiei, surori, mamă și copii, și mai ales planificarea viitorului copiilor, trebuie investigată existența unei mutații ereditare. Trebuie examinați și factorii genetici de risc ai persoanei diagnosticate. De exemplu, la o femeie cu cancer mamar ereditar, riscul cancerului celuilalt sân este de aproape %80, iar cel ovarian de aproximativ %60, o proporție foarte mare.

Este corect să speriem toate pacientele cu cancer de sân când discutăm acest subiect?

Ca medic, principala mea îngrijorare în asemenea știri este că toate pacientele vor considera că afirmațiile despre mutațiile BRCA1 și BRCA2 se referă la ele, ceea ce este foarte dăunător. Cititorii trebuie să știe că subiectul se aplică numai cancerelor mamare cu mutații BRCA1 și BRCA2.

Se efectuează analizele genetice BRCA1 și BRCA2 în țara noastră?

Da, în numeroase centre. Totuși, în practica generală, investigarea și identificarea pozitivității mutațiilor BRCA1 – BRCA2 sunt foarte reduse. Nu pot oferi o cifră exactă, dar dacă în multe spitale și centre oncologice testele BRCA1 – BRCA2 nu sunt ușor de efectuat, aceasta arată evident o problemă serioasă și neglijarea unui grup mare.

Sunt testele BRCA1 și BRCA2 accesibile standard în numeroase locuri din țară?

Din păcate, nu. Pacientele trebuie adesea să le plătească singure. Identificarea acestui grup de aproximativ % 5 este însă esențială pentru persoanele și familiile cu risc genetic. JAMA Oncology a publicat rezultate care reflectă de fapt și situația țării noastre.

Studiul a testat 3628 de paciente; la 161 (% 5.3) a găsit mutații genetice. Totodată, consultarea de către clinicieni geneticieni era insuficientă, iar evaluarea foarte redusă: doar 1334 de paciente (% 36.8).

Identificarea mutației BRCA1-2 nu este suficientă. Gestionarea persoanei și a familiei sale este la fel de importantă. Sunt necesare consultația de genetică clinică și colaborarea unei echipe multidisciplinare, chirurg, oncolog medical, oncolog radioterapeut, psiholog, psihiatru și genetician clinic, iar tratamentul trebuie decis împreună.

Din păcate, țara noastră a rămas în urmă în efectuarea acestor teste. Dar studiile din țările dezvoltate arată aceeași lipsă. Cred că în anii următori, cercetătorii, politicile de stat și centrele oncologice vor aborda această problemă socială și individuală. Astfel, cancerele mamare vor fi evaluate fără domenii neglijate și vor fi găsite soluții.