BRCA testləri üçün genetika mütəxəssislərindən yetərincə ikinci rəy alınmır

Süd vəzi xərçənglərinin az hissəsi irsidir və tanımaq çox vacibdir. BRCA1 – BRCA2 şişbasdırıcı gen mutasiyalı xərçəng həm insan, həm ailə üçün yüksək riskdir. Bacı, ana, uşaqları qorumaq, ən vacibi uşaqların gələcəyini planlamaq üçün irsi mutasiya sorğulanmalıdır. Diaqnozlu şəxsin genetik riskləri də yoxlanmalıdır. Məsələn, irsi süd vəzi xərçəngində digər vəzidə risk təxminən %80, yumurtalıqda %60-dır və çox yüksəkdir.

Bunu danışarkən bütün xəstələri qorxutmaq doğrudurmu?

Belə xəbərdə həkim kimi ən böyük qayğım hamının BRCA1 və BRCA2 haqqında deyilənləri özünə aid bilməsidir; bu çox zərərlidir. Oxuyan bilməlidir ki, mövzu yalnız BRCA1 və BRCA2 mutasiyalı süd vəzi xərçənginə aiddir.

Ölkəmizdə BRCA1 və BRCA2 analizləri edilirmi?

Bəli, çox mərkəzdə var, lakin ümumi praktikada BRCA1 – BRCA2 pozitivliyini tapma və araşdırma çox aşağıdır. Dəqiq rəqəm deyə bilmirəm, amma çox xəstəxana və onkologiya mərkəzində BRCA1 – BRCA2 asan edilmirsə, bu ciddi vəziyyət və böyük qrupun kənarda qalmasıdır.

BRCA1 və BRCA2 standart olaraq çox yerdə əlçatandırmı?

Təəssüf ki, yox. Xəstələr əsasən özləri ödəyir. Halbuki təxminən % 5 olan qrupun aşkarlanması riskli ailə və fərdlərə çox vacibdir. Jama Oncology məqaləsinin nəticələri ölkəmizin vəziyyətini də əks etdirir.

3628 xəstə test edilmiş, 161-də (% 5.3) mutasiya tapılmışdır. Genetik klinisist konsultasiyası və qiymətləndirmə yetərsiz olmuşdur [yalnız 1334 xəstə (% 36.8)].

BRCA1-2 tapmaq kifayət deyil, insan və ailəni idarə etmək də vacibdir. Klinik genetik konsultasiyası, cərrah, tibbi və radiasiya onkoloqu, psixoloq, psixiatr, klinik genetikdən ibarət komanda işi və birgə müalicə qərarı lazımdır.

Testlərdə ölkəmiz geri qalıb. Lakin inkişaf etmiş ölkələrdə də çatışmazlıq var. Gələcəkdə sosial və fərdi bu problemi alimlər, dövlət siyasəti və xərçəng mərkəzlərinin həll edəcəyinə inanıram. Beləcə heç sahəni gözdən qaçırmadan qiymətləndirmə və həll olacaq.