При тестах BRCA недостаточно обращаются за вторым мнением специалистов по генетике

Как известно, небольшая часть случаев рака молочной железы наследуется. Выявлять их крайне важно. Рак молочной железы с мутациями генов-супрессоров опухолей BRCA1 – BRCA2 означает повышенный риск рака и для человека, и для семьи. Для защиты семьи (сестер, матери, детей), а главное — планирования будущего детей необходимо выяснить наличие наследственной мутации. Также следует исследовать генетические факторы риска человека с диагнозом рака молочной железы. Например, при наследственном раке вероятность рака другой молочной железы у женщины составляет почти %80. Риск рака яичников достигает %60, что очень высоко.

Правильно ли, обсуждая это, пугать всех пациентов с раком молочной железы?

Публикуя такие новости, я как врач прежде всего опасаюсь, что все пациентки воспримут сказанное о мутациях BRCA1 и BRCA2 как относящееся к себе, что очень вредно. Читатели должны знать: речь идет только о раке молочной железы с мутациями генов BRCA1 и BRCA2.

Проводятся ли в нашей стране генетические анализы BRCA1 и BRCA2?

Да, тест проводится во многих центрах, однако в общей практике нашей страны частота исследования и выявления мутаций BRCA1 – BRCA2 крайне низка. Точную цифру назвать не могу, но если во многих больницах и онкоцентрах тесты BRCA1 – BRCA2 недоступны для простого выполнения, это уже свидетельствует о серьезности ситуации и игнорировании большой группы людей.

Доступны ли тесты BRCA1 и BRCA2 в стандартном порядке во многих учреждениях нашей страны?

К сожалению, нет. Обычно пациенты вынуждены оплачивать их сами. Но выявление этой группы, составляющей почти % 5, крайне важно для семей и людей с генетическим риском. JAMA Oncology опубликовал статью, результаты которой фактически отражают и положение нашей страны в этой области.

В исследовании протестированы 3628 пациентов, у 161 (% 5.3) обнаружена мутация гена. Также выявлена недостаточная консультация клинических генетиков и низкая частота такой оценки [только 1334 пациента (% 36.8)].

При этом одного обнаружения мутации BRCA1-2 недостаточно. Крайне важно вести самого носителя и его семью. Нужны консультация клинических генетиков, совместная работа мультидисциплинарной команды (хирург, медицинский онколог, радиационный онколог, психолог, психиатр, клинический генетик) и общее решение о методах лечения пациента.

К сожалению, наша страна отстала в выполнении этих тестов. Но исследования развитых стран показывают тот же недостаток. Верю, что в ближайшие годы ученые, государственная политика и онкоцентры займутся этой проблемой, касающейся общества и отдельного человека. Тогда рак молочной железы в нашей стране будут оценивать без игнорируемых областей и находить решения.