Bei BRCA-Tests werden zu selten genetische Zweitmeinungen eingeholt

Ein kleiner Teil der Brustkrebserkrankungen ist bekanntlich erblich. Diese Fälle zu erkennen, ist äußerst wichtig. Brustkrebs mit Mutationen der Tumorsuppressorgene BRCA1 – BRCA2 bedeutet ein höheres Krebsrisiko sowohl für Betroffene als auch für ihre Familie. Zum Schutz von Schwestern, Mutter und Kindern und besonders zur Zukunftsplanung für die Kinder sollte eine vererbbare Mutation abgeklärt werden. Auch die genetischen Risikofaktoren der an Brustkrebs erkrankten Person müssen untersucht werden. Bei einer Frau mit erblichem Brustkrebs liegt das Risiko für Krebs in der anderen Brust beispielsweise nahezu bei %80. Auch die Wahrscheinlichkeit für Eierstockkrebs ist mit etwa %60 sehr hoch.

Ist es richtig, bei diesem Thema alle Brustkrebspatientinnen zu beunruhigen?

Meine größte Sorge als Arzt bei solchen Nachrichten ist, dass alle Brustkrebspatientinnen die Aussagen über BRCA1- und BRCA2-Mutationen auf sich beziehen. Das ist sehr schädlich. Leser sollten wissen, dass das Thema nur Brustkrebserkrankungen mit BRCA1- und BRCA2-Mutationen betrifft.

Werden BRCA1- und BRCA2-Gentests in unserem Land durchgeführt?

Ja, viele Zentren bieten den Test an. In der allgemeinen Praxis unseres Landes sind die Raten der Untersuchung und Erkennung von BRCA1 – BRCA2-Mutationen jedoch sehr niedrig. Eine genaue Zahl kann ich mangels Daten nicht nennen. Wenn BRCA1 – BRCA2-Tests heute in vielen Krankenhäusern und onkologischen Zentren nicht leicht durchgeführt werden können, zeigt dies bereits ein erhebliches Problem und die Vernachlässigung einer großen Gruppe.

Sind BRCA1- und BRCA2-Tests in unserem Land vielerorts auch standardmäßig zugänglich?

Leider nicht. Meist müssen Patienten die Tests selbst bezahlen. Dabei ist die Identifizierung dieser mit ungefähr % 5 angegebenen Gruppe für Familien und Einzelpersonen mit genetischem Risiko äußerst wichtig. JAMA Oncology veröffentlichte einen Artikel, dessen Ergebnisse offenbar auch die Situation unseres Landes widerspiegeln.

In der Studie wurden 3628 Patienten getestet. Bei 161 (% 5.3) wurde eine Genmutation gefunden. Die Beratung durch klinische Genetiker war zudem unzureichend und die entsprechende Beurteilungsrate sehr niedrig: nur 1334 Patienten (% 36.8).

Die bloße Erkennung einer BRCA1-2-Mutation reicht jedoch nicht aus. Auch die Betreuung von Betroffenen und ihren Familien ist äußerst wichtig. Klinische Genetiker sollten hinzugezogen werden. Ein multidisziplinäres Team aus Chirurgie, medizinischer Onkologie, Radioonkologie, Psychologie, Psychiatrie und klinischer Genetik sollte gemeinsam arbeiten und die Behandlungsverfahren gemeinsam festlegen.

Unser Land ist bei der Durchführung dieser Tests leider zurückgeblieben. Studien aus entwickelten Ländern zeigen jedoch dieselbe Lücke. Ich glaube, dass Wissenschaftler, staatliche Politik und Krebszentren dieses zugleich gesellschaftliche und persönliche Problem in den kommenden Jahren angehen werden. So können Brustkrebserkrankungen in unserem Land ohne vernachlässigten Bereich beurteilt und Lösungen entwickelt werden.