برای آزمایش‌های BRCA به اندازه کافی از متخصصان ژنتیک نظر دوم گرفته نمی‌شود
در این مقاله
بخش کوچکی از سرطان‌های پستان ارثی‌اند و شناخت آن‌ها بسیار مهم است. سرطان پستان با جهش ژن‌های سرکوبگر BRCA1 – BRCA2 برای خود فرد و خانواده خطر سرطان بیشتر دارد. برای محافظت خانواده (خواهر، مادر، فرزندان) و به‌ویژه برنامه‌ریزی آینده کودکان باید وجود جهش ارثی بررسی شود. عوامل خطر ژنتیکی فرد تشخیص‌گرفته نیز باید بررسی شوند. برای مثال در زن مبتلا به سرطان ارثی، خطر سرطان پستان دیگر نزدیک %80 و احتمال سرطان تخمدان حدود %60 است که بسیار بالاست.
آیا هنگام صحبت از این موضوع، ترساندن همه بیماران سرطان پستان درست است؟
بزرگ‌ترین نگرانی من به‌عنوان پزشک در این خبرها این است که همه بیماران، سخنان درباره جهش BRCA1 و BRCA2 را مربوط به خود بدانند؛ این بسیار زیان‌بار است. خوانندگان باید بدانند موضوع فقط برای سرطان پستان حامل جهش BRCA1 و BRCA2 است.
آیا آزمایش ژنتیکی BRCA1 و BRCA2 در کشور ما انجام می‌شود؟
بله، مراکز زیادی انجام می‌دهند، اما در کار معمول کشور میزان بررسی و شناسایی مثبت بودن جهش BRCA1 – BRCA2 بسیار پایین است. چون عدد دقیق ندارم نمی‌گویم؛ ولی اگر امروز آزمایش BRCA1 – BRCA2 در بیمارستان‌ها و مراکز متعدد انکولوژی به‌راحتی انجام نشود، خود این نشانه وضعیت جدی و نادیده ماندن گروه بزرگی است.
آیا آزمایش BRCA1 و BRCA2 به‌صورت استاندارد در نقاط زیادی از کشور در دسترس است؟
متأسفانه نه؛ بیشتر بیماران مجبورند هزینه را شخصاً بپردازند. شناسایی این گروه که نزدیک % 5 بیان می‌کنیم، برای خانواده و فرد دارای خطر ژنتیکی بسیار مهم است. JAMA Oncology مقاله‌ای منتشر کرده که نتایجش در واقع وضعیت کشور ما را نیز بازتاب می‌دهد.
در مطالعه 3628 بیمار آزمایش و در 161 نفر (% 5.3) جهش ژنی یافت شد. همچنین مشاوره متخصص ژنتیک و ارزیابی این موضوع کافی نبود و بسیار پایین بود [فقط 1334 بیمار (% 36.8)].
صرف شناسایی جهش BRCA1-2 کافی نیست؛ مدیریت حامل و خانواده نیز بسیار مهم است. باید متخصص ژنتیک بالینی مشاوره دهد و کار با گروه چندتخصصی (جراح، انکولوژیست پزشکی، انکولوژیست پرتودرمانی، روان‌شناس، روان‌پزشک و متخصص ژنتیک بالینی) پیش برود و روش درمان با تصمیم مشترک تعیین شود.
کشور ما متأسفانه در بررسی این آزمایش‌ها عقب مانده، اما همین کمبود در مطالعات کشورهای توسعه‌یافته هم دیده می‌شود. باور دارم در سال‌های آینده دانشمندان، سیاست‌های دولتی و مراکز سرطان به این مسئله اجتماعی و فردی خواهند پرداخت تا در کشورمان سرطان پستان بدون حوزه نادیده‌گرفته‌شده ارزیابی و راه‌حل تولید شود.
منابع
Utilization and Outcomes of BRCA Genetic Testing and Counseling in a National Commercially Insured Population: The ABOUT Study.
JAMA Oncol. 2015 Oct 1:1-10. doi: 10.1001/jamaoncol.2015.3048.
آیا این مقاله برای شما مفید بود؟
بازخورد شما به بهبود محتوای ما کمک می‌کند.
نظرهای خوانندگان
نظر خود را بنویسید
نام و دیدگاه شما فقط پس از تأیید مدیر منتشر می‌شود. نشانی ایمیل شما هرگز به بازدیدکنندگان نمایش داده نمی‌شود.
اولین نظر را شما بنویسید.