BRCA ტესტებისთვის გენეტიკის სპეციალისტებისგან მეორე მოსაზრებას საკმარისად არ იღებენ

როგორც ცნობილია, ძუძუს კიბოების მცირე ნაწილი მემკვიდრეობითია. მათი ამოცნობა უაღრესად მნიშვნელოვანია, რადგან BRCA1 – BRCA2 სიმსივნის დამთრგუნველი გენების მუტაციასთან დაკავშირებული ძუძუს კიბო როგორც ადამიანისთვის, ისე მისი ოჯახისთვის მეტ კიბოს რისკს ნიშნავს. ოჯახის (დები, დედა, შვილები) დასაცავად და უპირველესად შვილების მომავლის დასაგეგმად მემკვიდრეობითი მუტაციის არსებობა უნდა გამოიკვლიონ. ასევე უნდა შეისწავლონ ძუძუს კიბოს დიაგნოზის მქონე ადამიანის გენეტიკური რისკის ფაქტორები. მაგალითად, მემკვიდრეობითი ძუძუს კიბოს მქონე ქალში მეორე ძუძუს კიბოს ალბათობა თითქმის %80-ია, საკვერცხის კიბოსი კი %60-მდეა, რაც ძალიან მაღალი მაჩვენებელია.

ამ თემაზე საუბრისას სწორია ძუძუს კიბოს ყველა პაციენტის შეშინება?

როგორც ექიმს, ასეთი ცნობების მომზადებისას ყველაზე მეტად მაშინებს, რომ ძუძუს კიბოს ყველა პაციენტმა BRCA1 და BRCA2 მუტაციებზე ნათქვამი საკუთარ თავზე შეიძლება მიიღოს, რაც ძალიან საზიანოა. ამ ცნობის მკითხველებმა უნდა იცოდნენ, რომ საკითხი მხოლოდ BRCA1 და BRCA2 მუტაციის მქონე ძუძუს კიბოებს ეხება.

ტარდება ჩვენს ქვეყანაში BRCA1 და BRCA2 გენეტიკური ანალიზები?

დიახ, მრავალ ცენტრში ტარდება, თუმცა ქვეყნის საერთო პრაქტიკაში BRCA1 – BRCA2 მუტაციის დადებითობის გამოვლენისა და შესწავლის სიხშირე ძალიან დაბალია. ზუსტ ციფრს ვერ ვამბობ, რადგან არ არსებობს, მაგრამ თუ დღეს მრავალ საავადმყოფოსა და ონკოლოგიურ ცენტრში BRCA1 – BRCA2 ტესტები ადვილად ვერ ტარდება, ეს უკვე სერიოზული მდგომარეობისა და დიდი ჯგუფის უგულებელყოფის აშკარა შედეგია.

არის BRCA1 და BRCA2 ტესტები სტანდარტულად ხელმისაწვდომი ჩვენი ქვეყნის მრავალ ადგილას?

სამწუხაროდ, არა. უმეტესად პაციენტებს ტესტების საკუთარი ხარჯით ჩატარება უწევთ. თუმცა თითქმის % 5-ად აღწერილი ამ ჯგუფის გამოვლენა გენეტიკური რისკის მქონე ოჯახებისა და ადამიანებისთვის უაღრესად მნიშვნელოვანია. Jama Oncology ჟურნალში გამოქვეყნებული სტატიის შედეგები, როგორც ჩანს, ამ საკითხში ჩვენი ქვეყნის მდგომარეობასაც ასახავს.

კვლევაში 3628 პაციენტი შეამოწმეს და 161-ში (% 5.3) გენის მუტაცია აღმოაჩინეს. ასევე ჩანს, რომ ამ პაციენტებს კლინიკური გენეტიკოსები საკმარის კონსულტაციას არ უწევდნენ და შეფასების წილი საკმაოდ დაბალი იყო [მხოლოდ 1334 პაციენტი (% 36.8)].

თუმცა მხოლოდ BRCA1-2 მუტაციის გამოვლენა საკმარისი არ არის. მისი მატარებლისა და ოჯახის მართვაც უაღრესად მნიშვნელოვანია. საჭიროა კლინიკური გენეტიკოსის კონსულტაცია და მულტიდისციპლინური გუნდის (ქირურგი, სამედიცინო ონკოლოგი, რადიაციული ონკოლოგი, ფსიქოლოგი, ფსიქიატრი, კლინიკური გენეტიკოსი) ერთობლივი მუშაობა; მკურნალობის მეთოდები საერთო გადაწყვეტილებით უნდა განისაზღვროს.

სამწუხაროდ, ჩვენი ქვეყანა ამ ტესტების შესრულებაში ჩამორჩა. თუმცა განვითარებული ქვეყნების კვლევებშიც იმავე ნაკლოვანებას ვხედავთ. მჯერა, რომ მომავალ წლებში ამ ერთდროულად სოციალურ და პიროვნულ პრობლემას მეცნიერები, სახელმწიფო პოლიტიკა და კიბოს ცენტრები მიხედავენ. ამგვარად ჩვენს ქვეყანაში ძუძუს კიბო შეფასდება უგულებელყოფილი სფეროს გარეშე და გადაწყვეტები შეიქმნება.