ما تسلسل الإكسوم الكامل وتحليل تسلسل الجينوم؟

يتكون DNA البشري من نحو 3 مليارات نوكليوتيد. وتُبنى بنيته من تراكيب أربعة نوكليوتيدات هي الأدينين (A) والسيتوزين (C) والغوانين (G) والثايمين (T)، لذا يمكن تشبيهه بكتاب مكتوب بسلسلة حروف. لكن نحو %2 فقط من DNA يحتوي جينات مشفرة للبروتين، أي إن جزءًا صغيرًا جدًا منه يُستخدم لإنتاج البروتينات، وهي الوحدات الوظيفية للجسم. وتُسمى هذه الأجزاء المشفرة للبروتين «الإكسونات» (exon)، وتُسمى البنية المتشكلة من اجتماع جميع الإكسونات «الإكسوم» (exome). ويمثل الإكسوم جزءًا وظيفيًا من الجينوم، كاجتماع الجينات.

تأتي كلمة إكسون من «EXpressed regiON»، وتشير إلى أن هذه المنطقة من DNA تشفر البروتينات (تعبّر عنها). أما بقية أجزاء DNA التي لا تشفر بروتينًا فتُسمى إنترون (INTRagenic regiON).

تنشأ معظم الأمراض وجميع السرطانات نتيجة أضرار تحدث في DNA . لذلك فإن كشف أضرار DNA هذه حيوي للعلاج لأنه يتيح التدخل أيضًا. وعند الفحص بتفصيل أكثر، فإن معظم الطفرات المسببة للأمراض كُشفت في مناطق الإكسونات من DNA.

الجينوم البشري مجموع نحو 25 ألف جين موجودة في 23 زوجًا من الكروموسومات.

لكشف أضرار DNA الجينومية، يمكن استخدام تحليل تسلسل الجينوم الكامل (Whole Genome Sequencing - WGS). وتفحص الطريقة الجينوم كله للتحري الشامل عن الاضطرابات الجينية، لكنها قد تكون مكلفة وتستهلك الوقت. ويتزايد استخدام WGS خصوصًا في الأبحاث الجينية للسرطان. لكن تحليل تسلسل الإكسوم الكامل، الذي يفحص المناطق المشفرة للبروتين فقط، أي الإكسوم، يُعد طريقة أكثر عملية وفعالية من حيث التكلفة لتحري طفرات DNA.