Bütün ekzomun sekvenslənməsi genom ardıcıllığı analizi nədir?

İnsan DNA-sı təxminən 3 milyard nukleotiddən ibarətdir. DNA Adenin (A), Sitozin (C), Quanin (G) və Timin (T) olmaqla dörd nukleotidin kombinasiyaları ilə qurulur, buna görə hərflər ardıcıllığı ilə yazılmış kitaba bənzədilə bilər. Lakin DNA-nın yalnız təxminən %2-si zülal kodlayan genlər ehtiva edir; yəni çox kiçik hissəsi bədənin funksional quruluş vahidləri olan zülalların istehsalına sərf olunur. Bu zülal kodlayan hissələrə “ekzon” (exon), bütün ekzonların birləşməsindən yaranan quruluşa isə “ekzom” (exome) deyilir. Ekzom genlərin birləşməsi kimi genomun funksional hissəsini təmsil edir.

Ekzon sözü “EXpressed regiON”dan gəlir və DNA-nın həmin bölgəsinin zülalları kodladığını (ekspressiya etdiyini) bildirir. Heç bir zülal kodlamayan qalan DNA hissələri intron (INTRagenic regiON) adlandırılır.

Xəstəliklərin çoxu və bütün xərçənglər DNA-da yaranan zədələr nəticəsində əmələ gəlir. Buna görə zədələrin müəyyən edilməsi müdaxilə imkanı da yaratdığı üçün müalicədə həyati əhəmiyyət daşıyır. Daha ətraflı baxdıqda xəstəlik yaradan mutasiyaların çoxu DNA-nın ekzon bölgələrində aşkar edilmişdir.

İnsan genomu 23 cüt xromosomdakı təxminən 25 min genin cəmidir.

Genomik DNA zədələrini müəyyən etmək üçün bütün genomun ardıcıllıq analizi (Whole Genome Sequencing - WGS) istifadə edilə bilər. Bu üsul genetik pozuntuları əhatəli araşdırmaq üçün bütün genomu yoxlayır, lakin bahalı və vaxt aparan ola bilər. Xüsusilə xərçəngin genetik tədqiqatlarında WGS istifadəsi artır. Lakin yalnız zülal kodlayan bölgələri, yəni ekzomu araşdıran bütün ekzom ardıcıllığı analizi DNA mutasiyalarını yoxlamaq üçün daha praktik və xərc baxımından səmərəli üsul sayılır.