Was sind vollständige Exomsequenzierung und Genomsequenzanalyse?

Die menschliche DNA besteht aus etwa 3 Milliarden Nukleotiden. DNA ist aus Kombinationen der vier Nukleotide Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G) und Thymin (T) aufgebaut und lässt sich daher mit einem in Buchstaben geschriebenen Buch vergleichen. Allerdings enthalten nur ungefähr %2 der DNA proteinkodierende Gene. Das bedeutet, dass ein sehr kleiner Teil der DNA zur Herstellung von Proteinen verwendet wird, den funktionellen Bausteinen des Körpers. Diese proteinkodierenden Abschnitte heißen „Exon“ (exon), und die Gesamtheit aller Exons wird „Exom“ (exome) genannt. Das Exom stellt wie die Gesamtheit der Gene einen funktionellen Teil des Genoms dar.

Das Wort Exon stammt von „EXpressed regiON“ und bedeutet, dass dieser DNA-Abschnitt Proteine kodiert (exprimiert). Die übrigen DNA-Abschnitte, die keine Proteine kodieren, werden Intron (INTRagenic regiON) genannt.

Die meisten Erkrankungen und alle Krebserkrankungen entstehen infolge von Schäden an der DNA . Deshalb ist das Erkennen dieser DNA-Schäden für die Behandlung lebenswichtig, da es auch ein Eingreifen ermöglicht. Bei genauerer Betrachtung wurden die meisten krankheitsverursachenden Mutationen in den Exonregionen der DNA festgestellt.

Das menschliche Genom umfasst auf 23 Chromosomenpaaren insgesamt ungefähr 25 tausend Gene.

Um genomische DNA-Schäden nachzuweisen, kann eine vollständige Genomsequenzanalyse (Whole Genome Sequencing - WGS) eingesetzt werden. Diese Methode untersucht das gesamte Genom, um genetische Störungen umfassend zu erforschen, kann jedoch teuer und zeitaufwendig sein. Insbesondere in der genetischen Krebsforschung nimmt der Einsatz von WGS zu. Die vollständige Exomsequenzanalyse, die nur die proteinkodierenden Bereiche, also das Exom, untersucht, gilt jedoch als praktischere und kostengünstigere Methode zur Suche nach DNA-Mutationen.