რა არის მთელი ეგზომის სეკვენირება და გენომის თანმიმდევრობის ანალიზი?

ადამიანის DNA დაახლოებით 3 მილიარდი ნუკლეოტიდისგან შედგება. იგი ოთხი ნუკლეოტიდის — ადენინის (A), ციტოზინის (C), გუანინის (G) და თიმინის (T) — კომბინაციებითაა აგებული და ასოებით დაწერილ წიგნს შეიძლება შევადაროთ. თუმცა DNA-ის მხოლოდ დაახლოებით %2 შეიცავს ცილის მაკოდირებელ გენებს: მხოლოდ მცირე ნაწილი ქმნის ორგანიზმის ფუნქციურ სამშენებლო ერთეულებს, ცილებს. ამ უბნებს „ეგზონები“ (exon) ეწოდება, ხოლო ყველა ეგზონის ერთობლიობას „ეგზომი“ (exome). გენების ერთობლიობის მსგავსად ეგზომი გენომის ფუნქციურ ნაწილს წარმოადგენს.

სიტყვა ეგზონი “EXpressed regiON”-დან მოდის და ნიშნავს, რომ DNA-ის უბანი ცილას კოდირებს (ექსპრესირებს). დარჩენილ არამაკოდირებელ ნაწილებს ინტრონი (INTRagenic regiON) ეწოდება.

დაავადებების უმეტესობა და ყველა კიბო DNA-ის დაზიანების შედეგად ჩნდება. ამიტომ მისი გამოვლენა ჩარევის შესაძლებლობასაც იძლევა და მკურნალობისთვის სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია. უფრო დეტალურად, დაავადების გამომწვევი მუტაციების უმეტესობა DNA-ის ეგზონურ უბნებში გამოვლინდა.

ადამიანის გენომი 23 წყვილ ქრომოსომაში არსებული დაახლოებით 25 ათასი გენის ერთობლიობაა.

გენომური DNA-ის დაზიანების დასადგენად მთელი გენომის სეკვენირება (Whole Genome Sequencing - WGS) გამოიყენება. იგი ყველა გენომს იკვლევს გენეტიკური დარღვევების სრულად მოსაძიებლად, თუმცა ძვირი და ხანგრძლივი შეიძლება იყოს. კიბოს გენეტიკურ კვლევებში გამოყენება იზრდება. მხოლოდ ცილის მაკოდირებელი ეგზომის ანალიზი კი DNA მუტაციების სკრინინგისთვის უფრო პრაქტიკულ და ხარჯეფექტიან მეთოდად მიიჩნევა.