توالی‌یابی کل اگزوم و تحلیل توالی ژنوم چیست؟
DNA انسان حدود 3 میلیارد نوکلئوتید دارد. از ترکیب چهار نوکلئوتید آدنین (A)، سیتوزین (C)، گوانین (G) و تیمین (T) ساخته شده و مانند کتابی با رشته‌ای از حروف است. اما فقط حدود %2 آن ژن‌های کدکننده پروتئین دارد؛ یعنی بخش کوچکی برای ساخت پروتئین‌ها، اجزای عملکردی بدن، استفاده می‌شود. این بخش‌های کدکننده پروتئین را «اگزون» یا exon می‌نامند و ساختار حاصل از کنار هم آمدن همه اگزون‌ها «اگزوم» یا exome نام دارد. اگزوم، مانند مجموعه ژن‌ها، بخش عملکردی ژنوم را نشان می‌دهد.
واژه اگزون از EXpressed regiON، ناحیه بیان‌شونده، می‌آید و نشان می‌دهد آن بخش DNA پروتئین را کد یا بیان می‌کند. بخش‌های باقی‌مانده که پروتئین کد نمی‌کنند، اینترون، INTRagenic regiON، نام دارند.
بیشتر بیماری‌ها و همه سرطان‌ها بر اثر آسیب‌های ایجادشده در DNA پدید می‌آیند. بنابراین شناسایی این آسیب‌ها با فراهم کردن امکان مداخله، برای درمان حیاتی است. در بررسی دقیق‌تر، بیشتر موارد بیماری‌زای جهش‌ها در نواحی اگزونی DNA شناسایی شده‌اند.
ژنوم انسان در 23 جفت کروموزوم قرار دارد و مجموع تقریباً 25 هزار ژن است.
برای یافتن آسیب DNA ژنومی می‌توان از توالی‌یابی کل ژنوم، Whole Genome Sequencing - WGS، استفاده کرد. این روش برای بررسی جامع اختلالات، همه ژنوم را می‌سنجد، اما ممکن است گران و زمان‌بر باشد. استفاده از WGS به‌ویژه در پژوهش ژنتیک سرطان رو به افزایش است. با این حال، تحلیل کل اگزوم که فقط نواحی کدکننده پروتئین را بررسی می‌کند، برای غربال جهش DNA عملی‌تر و مقرون‌به‌صرفه‌تر دانسته می‌شود.
آیا این مقاله برای شما مفید بود؟
بازخورد شما به بهبود محتوای ما کمک می‌کند.
نظرهای خوانندگان
نظر خود را بنویسید
نام و دیدگاه شما فقط پس از تأیید مدیر منتشر می‌شود. نشانی ایمیل شما هرگز به بازدیدکنندگان نمایش داده نمی‌شود.
اولین نظر را شما بنویسید.