İnsan DNA'sı yaklaşık 3 milyar nükleotitten oluşmaktadır. DNA, Adenin (A), Sitozin (C), Guanin (G) ve Timin (T) olmak üzere dört nükleotidin kombinasyonlarıyla yapılandırılmıştır, bu nedenle bir dizi harfle yazılmış bir kitaba benzetilebilir. Ancak, DNA'nın yalnızca yaklaşık %2'si protein kodlayan genler içerir, bu da DNA'nın çok küçük bir bölümünün vücudun fonksiyonel yapıtaşları olan proteinleri üretmek için kullanıldığı anlamına gelir. Bu protein kodlayan bölümlere "ekzon" (exon) denir ve tüm ekzonların bir araya gelmesiyle oluşan yapıya "ekzom" (exome) adı verilir. Ekzom, genlerin birleşimi gibi, genomun işlevsel bir parçasını temsil eder.
Ekzon kelimesi “EXpressed regiON"dan gelmektedir ve DNA'nın o bölgesinin proteinleri kodladığını (ekspresse ettiğini) ifade eder. Herhangi bir protein kodlamayan DNA'nın kalan kısımlarına ise intron (INTRagenic regiON) denilmektedir.
Hastalıkların çoğu ve kanserlerin hepsi DNA'da meydana gelen hasarlar sonucu oluşur. Bu nedenle bu DNA hasarlarının tespit edilmesi, müdahale imkanı da sağladığı için tedavi adına hayati önem taşır. Daha detaylı incelediğimizde hastalıklara neden olan mutasyonların çoğu DNA’nın ekzon bölgelerinde tespit edilmiştir.
İnsan genomu, 23 çift kromozomda bulunan yaklaşık 25 bin genin toplamıdır.
Genomik DNA hasarlarını tespit etmek için, tüm genom dizi analizi (Whole Genome Sequencing - WGS) kullanılabilir. Bu yöntem, genetik bozuklukları kapsamlı bir şekilde araştırmak için tüm genomu inceler, ancak maliyetli ve zaman alıcı olabilir. Özellikle kanser genetik araştırmalarında, WGS'nin kullanımı artmaktadır. Ancak, sadece protein kodlayan bölgeleri, yani ekzomu inceleyen tüm ekzom dizi analizi, DNA mutasyonlarını taramak için daha pratik ve maliyet etkin bir yöntem olarak kabul edilmektedir.
