Ce sunt secvențierea întregului exom și analiza secvenței genomului?

ADN-ul uman este alcătuit din aproximativ3 miliarde de nucleotide. ADN-ul este structurat prin combinații ale celor patru nucleotide, adenina (A), citozina (C), guanina (G) și timina (T), de aceea poate fi comparat cu o carte scrisă cu o succesiune de litere. Totuși, numai aproximativ%2 din ADN conține gene care codifică proteine, ceea ce înseamnă că o parte foarte mică din ADN este folosită pentru producerea proteinelor, elementele funcționale ale organismului. Aceste porțiuni care codifică proteine se numesc „exoni” (exon), iar structura formată prin reunirea tuturor exonilor se numește „exom” (exome). Exomul reprezintă o parte funcțională a genomului, asemenea ansamblului de gene.

Cuvântul exon provine din „EXpressed regiON” și exprimă faptul că acea regiune a ADN-ului codifică (exprimă) proteine. Părțile rămase ale ADN-ului, care nu codifică nicio proteină, se numesc introni (INTRagenic regiON).

Majoritatea bolilor și toate cancerele apar ca urmare a leziunilor produse în ADN . Prin urmare, identificarea acestor leziuni ale ADN-ului are o importanță vitală pentru tratament, deoarece permite și intervenția. La o examinare mai detaliată, majoritatea mutațiilor care provoacă boli au fost identificate în regiunile exonice ale ADN-ului.

Genomul uman reprezintă totalitatea genelor aflate în23 de perechi de cromozomi, aproximativ25 de mii de gene.

Pentru a identifica leziunile ADN-ului genomic se poate utiliza analiza secvenței întregului genom (Whole Genome Sequencing - WGS). Această metodă examinează întregul genom pentru a investiga complet anomaliile genetice, dar poate fi costisitoare și consumatoare de timp. Utilizarea WGS crește mai ales în cercetările genetice oncologice. Totuși, analiza secvenței întregului exom, care examinează numai regiunile care codifică proteine, adică exomul, este considerată o metodă mai practică și mai rentabilă pentru depistarea mutațiilor ADN.