Что такое полноэкзомное секвенирование и анализ последовательности генома?

DNA человека состоит примерно из 3 миллиардов нуклеотидов. Она построена из комбинаций четырёх нуклеотидов: аденина (A), цитозина (C), гуанина (G) и тимина (T), поэтому её можно сравнить с книгой, записанной последовательностью букв. Но лишь около %2 DNA содержит гены, кодирующие белки: только малая часть используется для производства белков — функциональных строительных элементов организма. Эти кодирующие участки называют «экзонами» (exon), а совокупность всех экзонов — «экзомом» (exome). Подобно совокупности генов, экзом представляет функциональную часть генома.

Слово «экзон» происходит от “EXpressed regiON” и означает, что этот участок DNA кодирует (экспрессирует) белки. Остальные участки DNA, не кодирующие белок, называются интронами (INTRagenic regiON).

Большинство заболеваний и все виды рака возникают вследствие повреждений DNA . Поэтому выявление этих повреждений жизненно важно для лечения, поскольку позволяет вмешаться. При более подробном рассмотрении большинство вызывающих болезни мутаций обнаружено в экзонных областях DNA.

Геном человека — совокупность генов в 23 парах хромосом, всего около 25 тысяч.

Для выявления геномных повреждений DNA можно использовать полногеномное секвенирование (Whole Genome Sequencing - WGS). Метод исследует весь геном для всестороннего изучения генетических нарушений, но бывает дорогим и длительным. Применение WGS особенно растёт в генетических исследованиях рака. Однако полноэкзомное секвенирование, изучающее только кодирующие белок участки — экзом, считается более практичным и экономически эффективным методом поиска мутаций DNA.