مشروع الجينوم البشري 2 – الهدف رسم خريطة جينات واحد بالمئة من البشر
في هذا المقال
إرث مشروع الجينوم البشري وضرورة HGP-2
كان إكمال مشروع الجينوم البشري (HGP= Human Genom Project) في 2003 نقطة تحول لرسم خريطة الجينوم. وفتح العلماء به تحولًا عميقًا للصحة والمجتمع. وقادت الأبحاث لفهم أفضل للأمراض وتسريع التشخيص وتخصيص العلاج. لكن التقدم لم يصل للجميع بالتساوي، ومع تطور التقنيات لا يتاح الوصول المتساوي عالميًا. وهنا يأتي مشروع الجينوم البشري II (HGP-2). ويهدف HGP-2 لتسلسل جينومات %1 من البشر لفهم التنوع أفضل وإفادة الصحة العامة.
مصطلحات أصبحت جزءًا من الطب مع مشروع الجينوم
- الطب الدقيق (precision medicine)، نهج رعاية يراعي الاختلافات الفردية الجينومية والبيئية ونمط الحياة. ويهدف لتشكيل العلاج والوقاية بحسب خصائص الفرد أو المجموعة، خلافًا لنموذج «واحد للجميع» التقليدي القائم على متوسط المجتمع.
- الصحة العامة الدقيقة (precision public health) تطبق مبادئ الطب الدقيق على الصحة العامة. وتستخدم تقنيات متقدمة وتحليل بيانات وتدخلات لمنع المرض وتعزيز الصحة وتحسين تقديم الرعاية. وتستهدف تحديد تدخلات للفئات أو الأفراد الهشين/المحرومين الأعلى خطرًا للمرض أو النتائج السيئة، فتعظم فعالية وكفاءة الجهود.
- مدة الحياة الصحية (health span)، الفترة التي يكون فيها الشخص صحيحًا عمومًا وبعيدًا عن الأمراض الخطيرة والمزمنة. وبينما العمر (lifespan) إجمالي الحياة، تركز المدة الصحية على العيش بصحة ورفاه. وحفظها وإطالتها هدف رئيسي لجهود الصحة العامة والتدخلات والاختيارات الحياتية التي تعزز الشيخوخة الصحية وتقلل عبء الأمراض المزمنة والعجز بالمسنين. وتحسينها يتيح حياة أطول وأصح وأكثر إرضاء.
أثر علم الجينوم على الصحة العامة: لماذا نحتاج HGP-2؟
لإطلاق HGP-2، وجه العلماء نداءً في 11 سبتمبر 2024 . ويلفت خصوصًا للطب الدقيق (precision medicine) والصحة العامة الدقيقة (precision public health). فالأول يشكل العلاج بحسب الجينوم والبيئة ونمط الحياة، والثاني يحدد تدخلات لأكثر الفئات هشاشة لتعظيم أثر الرعاية. ويتيحان إطالة الحياة الصحية (health span) والعيش أطول وأصح.
لكن معظم أبحاث الجينوم تتركز بالغنية، فيقل انتفاع منخفضة ومتوسطة الدخل. ويقدم HGP-2 إطارًا عالميًا لتمثيل إرث الإنسانية الجيني أفضل وتحقيق المساواة الصحية.
التنوع الجيني والطب الدقيق كهدف عالمي
من أكبر عوائق البحث اعتماده عينات مجتمعية محدودة لا تعكس التنوع كاملًا. فجينومات المرحلة الأولى من HGP أتت غالبًا من مجتمعات غربية، بينما يمثل تنوع سكان العالم طيفًا أوسع بكثير. وهذا يهدد بعدم كشف بعض التغيرات أو سوء تفسيرها. ويهدف HGP-2 إلى تسلسل جينومات من أكثر من 100 بلد، لعدد 80 مليون شخص وجعل التنوع مرجعًا عالميًا للجينوم الشامل.
موضوعات ذات صلة:
- ما مشروع الجينوم البشري؟ وهل قد يكون أعظم استثمار للإنسانية؟
- ما أطلس جينوم السرطان؟ تاريخه ومعالمه المهمة
أهداف HGP-2 وخارطة الطريق
حُددت ثلاثة أهداف أساسية بمرحلة HGP-2 الأولى: إنتاج البيانات واستراتيجيات التدخل الدقيق والدمج السريري.
-
إنتاج البيانات:
- تسلسل جينومات %1 من سكان العالم (نحو 80 مليونًا) وإدراج تنوعهم بمشروع الجينوم الشامل.
- من أكثر من 20 بلدًا، الحصول على 50.000 جينوم مرجعي متسلسل من تيلومير لتيلومير. وتعني «50.000 جينوم مرجعي متسلسل من تيلومير لتيلومير» تسلسلًا كاملًا بلا نقص من البداية للنهاية. والتيلوميرات أطراف الكروموسومات المهمة لحماية المادة الوراثية. والتسلسل قراءة المعلومات كاملةً، لكن تقنيات سابقة قد تتجاوز أجزاء أو لا تقرؤها تمامًا.
- بإدراج بيانات البيئة ونمط الحياة بجانب الجينية، إنشاء مجموعات بيانات متعددة الأوميكس.
-
استراتيجيات التدخل الدقيق:
- تحديد أفضل الممارسات لتحري الحاملين وتشخيص النادر والتدخلات الوراثية الدوائية.
- الإبلاغ عن النتائج الجينية المهمة سريريًا والتدخل بشأنها.
- دراسات اقتصاد صحي لتقييم جدوى العلاجات الموجهة بالجينوم من حيث الكلفة.
-
الدمج بالممارسة السريرية:
- التفسير السريري لجميع الاختلافات الجينية ومتعددة الأوميكس.
- دمجها بالممارسات المعتادة وسياسات الصحة العامة الدقيقة.
تجاوز التحديات العالمية: الاقتصاد والتنظيم والبنية التحتية
يلزم تجاوز تحديات عالمية لنجاح HGP-2. فالغنية تصل أسهل للتقنيات، بينما تتخلف الفقيرة، فيزداد التفاوت الصحي. ويخطط HGP-2 لتمويل يتيح مشاركة منخفضة ومتوسطة الدخل وتسهيل الوصول للتقنيات.
تنظيميًا، يحتاج HGP-2 تعاونًا أفضل بين المبادرات الوطنية. وقد تسبب الفروق بين البلدان اختلاف التطبيق، ولذلك يحسن وضع معايير دولية ومشاركة أفضل الممارسات كفاءة البلدان المشاركة.
النتيجة: عصر جديد للوصول للمعلومات الجينية البشرية
يهدف إطلاق HGP-2 إلى تمثيل قطاع أوسع من الجينوم البشري وتوفير التقنيات الجينومية لجميع البشر بصورة متساوية. وسيسهم إكمال المشروع في أفراد أكثر صحة وأطول عمرًا حول العالم. كما سيضع أساسًا متينًا لمستقبل الأبحاث الجينية، ويحدث ثورة في مجالات عديدة من الوقاية إلى العلاج. وقد يبدأ HGP-2 باستهداف شريحة %1 فقط، لكن هذا الجهد يفتح أبواب مستقبل تستفيد فيه الإنسانية كلها من معرفتها الجينية.
المصادر
هل كان هذا المقال مفيدًا لك؟
تساعدنا ملاحظاتك على تحسين المحتوى.
تعليقات القراء
شارك تعليقك
لا يُنشر اسمك وتعليقك إلا بعد موافقة المسؤول. لا يُعرض بريدك الإلكتروني للزوار مطلقًا.
كن أول من يعلّق.