ადამიანის გენომის პროექტი 2 — მიზანი კაცობრიობის ერთი პროცენტის გენეტიკური რუკაა

ადამიანის გენომის პროექტის მემკვიდრეობა და HGP-2-ის საჭიროება

ადამიანის გენომის პროექტის (HGP= Human Genom Project) 2003 წელს დასრულება გენომის რუკის შექმნის გარდამტეხი ეტაპი იყო. მეცნიერებმა ჯანმრთელობისა და საზოგადოების ღრმა გარდაქმნის გზა გახსნეს. გენეტიკურმა კვლევამ დაავადებების გაგება, დიაგნოსტიკის დაჩქარება და მკურნალობის ინდივიდუალიზაცია წაიყვანა წინ, თუმცა პროგრესი ყველა ადამიანს თანაბრად ჯერ არ მისწვდენია. ტექნოლოგიის განვითარების მიუხედავად თანაბარი ხელმისაწვდომობა არ არსებობს. აქ ჩნდება ადამიანის გენომის პროექტი II (HGP-2). HGP-2 კაცობრიობის 1%-ის გენომის სეკვენირებით მრავალფეროვნების უკეთ გაგებასა და ცოდნის საზოგადოებრივი ჯანმრთელობისთვის გამოყენებას ისახავს მიზნად.

ტერმინები, რომლებიც გენომის პროექტთან ერთად მედიცინის განუყოფელ ნაწილად იქცა

• პრეციზიული მედიცინა (precision medicine) ჯანმრთელობისადმი მიდგომაა, რომელიც გენომურ, გარემოსა და ცხოვრების წესის ინდივიდუალურ განსხვავებებს ითვალისწინებს. მიზანია მკურნალობისა და პრევენციის ინდივიდის ან ჯგუფის თავისებურებებზე მორგება. ეს განსხვავდება ტრადიციული „ყველასთვის ერთნაირი“ მოდელისგან, სადაც სტრატეგიები მოსახლეობის საშუალო მაჩვენებლებით იქმნება.
• პრეციზიული საზოგადოებრივი ჯანმრთელობა (precision public health) პრეციზიული მედიცინის პრინციპებს საზოგადოებრივი ჯანმრთელობისთვის იყენებს. მოწინავე ტექნოლოგიებით, ანალიზითა და ჩარევით დაავადების პრევენციას, ჯანმრთელობის ხელშეწყობასა და მომსახურების გაუმჯობესებას ცდილობს. იგი უფრო მაღალი რისკის მქონე მოწყვლად/არახელსაყრელ მდგომარეობაში მყოფ ჯგუფებსა და ინდივიდებზე მიმართული ჩარევების შერჩევას ისახავს მიზნად და ამით საზოგადოებრივი ძალისხმევის ეფექტიანობას მაქსიმალურად ზრდის.
• ჯანსაღი სიცოცხლის ხანგრძლივობა (health span) ნიშნავს პერიოდს, როდესაც ადამიანი ზოგადად ჯანმრთელია და მძიმე ან ქრონიკული დაავადებებისგან თავისუფალია. სიცოცხლის ხანგრძლივობა (lifespan) მხოლოდ მთელ განვლილ დროს აღნიშნავს, ჯანსაღი ხანგრძლივობა კი კარგ ჯანმრთელობასა და კეთილდღეობაში ცხოვრებას ეხება. მისი შენარჩუნება და გახანგრძლივება ჯანსაღი დაბერების წამახალისებელი და ხანდაზმულებში დაავადებისა და შეზღუდული შესაძლებლობის ტვირთის შემამცირებელი საზოგადოებრივი ღონისძიებების, სამედიცინო ჩარევებისა და ცხოვრების წესის არჩევანის მთავარი მიზანია. გაუმჯობესება უფრო ხანგრძლივ, ჯანსაღ და კმაყოფილებით სავსე ცხოვრებას იძლევა.

გენომიკის გავლენა საზოგადოებრივ ჯანმრთელობაზე: რატომ გვჭირდება HGP-2?

HGP-2-ის დაწყებისკენ მეცნიერებმა 2024 წლის 11 სექტემბერს მოწოდება გააკეთეს. ყურადღება გამახვილდა პერსონალიზებული მედიცინისა (precision medicine) და პრეციზიული საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის (precision public health) მნიშვნელობაზე. პირველი გენომურ, გარემოსა და ცხოვრების წესის თავისებურებებზე მკურნალობის მორგებას უზრუნველყოფს, მეორე კი ყველაზე მოწყვლადი ჯგუფების ჩარევების შერჩევით ჯანდაცვის გავლენას მაქსიმალურად ზრდის. ორივე მიდგომა ჯანსაღი სიცოცხლის პერიოდის (health span) გაზრდით უფრო ხანგრძლივ და ჯანსაღ ცხოვრებას უწყობს ხელს.

თუმცა გენომური კვლევის დიდი ნაწილი მდიდარ ქვეყნებშია თავმოყრილი, რის გამოც დაბალი და საშუალო შემოსავლის ქვეყნები ტექნოლოგიებით სრულად ვერ სარგებლობს. HGP-2 მთელი კაცობრიობის გენეტიკური მემკვიდრეობის უკეთ წარმოდგენით ჯანმრთელობაში თანასწორობის გლობალურ ჩარჩოს სთავაზობს.

გენეტიკური მრავალფეროვნება და პრეციზიული მედიცინა როგორც გლობალური მიზანი

გენეტიკური კვლევის ერთ-ერთი უდიდესი ნაკლი შეზღუდული პოპულაციური ნიმუშებია, რომლებიც მრავალფეროვნებას სრულად არ ასახავს. HGP-ის პირველ ეტაპზე გენომები უმეტესად დასავლური წარმოშობის პოპულაციებიდან იყო. მსოფლიო გენეტიკური მრავალფეროვნება ბევრად ფართოა, ასეთი ნაკლი კი ზოგი ვარიანტის ვერაღმოჩენის ან მცდარი ინტერპრეტაციის რისკს ქმნის. HGP-2 ისახავს მიზნად 100-ზე მეტი ქვეყნის 80 მილიონი ადამიანის გენომის სეკვენირებას და მრავალფეროვნების გლობალურ პანგენომურ რეფერენსად ქცევას.

დაკავშირებული თემები:

• რა არის ადამიანის გენომის პროექტი? შეიძლება ის კაცობრიობაში უდიდესი ინვესტიცია იყოს?
• რა არის კიბოს გენომის ატლასი? ისტორია და მნიშვნელოვანი ეტაპები

HGP-2-ის მიზნები და გზამკვლევი

პირველ ეტაპზე HGP-2-ის სამი მთავარი მიზანია მონაცემთა წარმოება, პრეციზიული ჩარევის სტრატეგიები და კლინიკურ პრაქტიკაში ინტეგრაცია.

1. მონაცემთა წარმოება:

   • მსოფლიო მოსახლეობის 1%-ის (დაახლოებით 80 მილიონი ადამიანის) გენომის სეკვენირება და მათი მრავალფეროვნების პანგენომის პროექტში შეტანა.
   • 20-ზე მეტი ქვეყნიდან 50000 ტელომერიდან ტელომერამდე სეკვენირებული რეფერენსული გენომის მიღება. „50000 ტელომერიდან ტელომერამდე სეკვენირებული რეფერენსული გენომი“ ნიშნავს თავიდან ბოლომდე, სრულად და გამოტოვების გარეშე წაკითხულ გენომს. ტელომერები ქრომოსომის ბოლო უბნებია და გენეტიკური მასალის დაცვაში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს. სეკვენირება გენეტიკური ინფორმაციის სრულ წაკითხვას ნიშნავს, თუმცა ზოგი ძველი ტექნოლოგია გარკვეულ უბანს ტოვებდა ან სრულად ვერ კითხულობდა.
   • გენეტიკურთან ერთად გარემოსა და ცხოვრების წესის მონაცემების ჩართვით მულტიომიკური მონაცემთა ნაკრებების შექმნა.

2. პრეციზიული ჩარევის სტრატეგიები:

   • მატარებლობის სკრინინგის, იშვიათი დაავადებების დიაგნოსტიკისა და ფარმაკოგენეტიკური ჩარევების საუკეთესო პრაქტიკის განსაზღვრა.
   • კლინიკურად მნიშვნელოვანი გენეტიკური მიგნებების ანგარიშგება და შესაბამისი ჩარევა.
   • გენომით მართული მკურნალობის ხარჯთეფექტიანობის შემფასებელი ჯანდაცვის ეკონომიკური კვლევები.

3. კლინიკურ პრაქტიკაში ინტეგრაცია:

   • ყველა გენეტიკური და მულტიომიკური ვარიანტის კლინიკური ინტერპრეტაცია.
   • მიგნებების სტანდარტულ პრაქტიკასა და პრეციზიული საზოგადოებრივი ჯანმრთელობის პოლიტიკაში ინტეგრირება.

გლობალური სირთულეების გადალახვა: ეკონომიკა, ორგანიზება და ინფრასტრუქტურა

HGP-2-ის წარმატებისთვის რამდენიმე გლობალური სირთულეა გადასალახი. ეკონომიკური უთანასწორობა მდიდარ ქვეყნებს ტექნოლოგიებთან იოლ წვდომას აძლევს, დაბალშემოსავლიანები კი ჩამორჩება და ჯანმრთელობაში განსხვავება იზრდება. HGP-2 დაბალი და საშუალო შემოსავლის ქვეყნების მონაწილეობის დაფინანსებისა და ტექნოლოგიების ხელმისაწვდომობის გამარტივების მექანიზმს გეგმავს.

ორგანიზაციულად HGP-2-მა ეროვნულ ინიციატივებს შორის თანამშრომლობა უნდა გააუმჯობესოს. ქვეყნებს შორის ასიმეტრიამ განხორციელება შეიძლება განასხვაოს. ამიტომ საერთაშორისო სტანდარტები და საუკეთესო პრაქტიკის გაზიარება მონაწილეთა უფრო ეფექტიან მუშაობას უზრუნველყოფს.

დასკვნა: კაცობრიობის გენეტიკურ ცოდნაზე წვდომის ახალი პერიოდი

HGP-2 ადამიანის გენომის უფრო ფართო სპექტრის წარმოდგენასა და ტექნოლოგიების ყველა ადამიანისთვის თანაბარ ხელმისაწვდომობას ისახავს მიზნად. დასრულება მსოფლიოში უფრო ჯანსაღ და ხანგრძლივ სიცოცხლეს შეუწყობს ხელს. ამავე დროს გენეტიკური კვლევის მომავალს საფუძველს ჩაუყრის და პრევენციიდან მკურნალობამდე მრავალ სფეროში გარდატეხას გამოიწვევს. HGP-2 შესაძლოა მხოლოდ 1%-ით იწყებდეს, მაგრამ ეს ძალისხმევა მთელი კაცობრიობისთვის გენეტიკური ცოდნის მომტან მომავალს გზას უხსნის.