İnsan Genom Projesi 2 – Hedef, İnsanlığın Yüzde Birinin Genetik Haritasını Çıkarmak
İnsan Genom Projesi'nin Mirası ve HGP-2'nin Gerekliliği
İnsan Genom Projesi'nin (HGP= Human Genom Project) 2003'te tamamlanması, insan genomunun haritalanmasında bir dönüm noktası oldu. Bilim insanları, bu projeyle sağlık ve topluma yönelik derinlemesine bir dönüşümün kapılarını aralamıştı. Genetik araştırmalar, hastalıkların daha iyi anlaşılmasına, teşhislerin hızlanmasına ve tedavilerin kişiye özel hale getirilmesine öncülük etti. Ancak, bu ilerlemeler henüz tüm insanlığa eşit şekilde ulaşmadı. Genom teknolojileri giderek gelişirken, dünya genelinde bu teknolojilere eşit erişim sağlanamıyor. İşte bu noktada, İnsan Genom Projesi II (HGP-2) devreye giriyor. HGP-2, insanlığın %1’inin genomunun dizilenmesini hedefleyerek genetik çeşitliliği daha iyi anlamayı ve bu bilginin toplum sağlığına katkı sağlamasını amaçlıyor.
İnsan Genom Projesi ile Tıbbın Ayrılmaz Parçası Haline Gelen Terimler
- Hassas tıp (precision medicine), genomik, çevresel ve yaşam tarzı özelliklerindeki bireysel farklılıkları dikkate alan bir sağlık hizmeti yaklaşımıdır. Amacı, tıbbi tedavi ve önleme stratejilerini, bireyin ya da bir grup bireyin özel özelliklerine göre şekillendirmektir. Bu yaklaşım, tedavi ve önleme stratejilerinin toplumun ortalamalarına göre geliştirildiği geleneksel "herkese aynı" modelinden farklıdır.
- Hassas halk sağlığı (precision public health) ise hassas tıbbın ilkelerini halk sağlığı alanına uygular. Hastalıkları önlemek, sağlığı teşvik etmek ve sağlık hizmeti sunumunu iyileştirmek için ileri teknolojileri, veri analizlerini ve müdahaleleri kullanır. Hassas halk sağlığı, hastalık ya da kötü sağlık sonuçları açısından daha yüksek risk altında olan kırılgan/dezavantajlı gruplara veya bireylere yönelik müdahaleleri belirleyip hedeflemeyi amaçlar ve bu sayede halk sağlığı çabalarının etkinliğini ve verimliliğini en üst düzeye çıkarır.
- Sağlıklı yaşam süresi (health span), bir kişinin hayatı boyunca genel olarak sağlıklı olduğu ve ciddi hastalıklar veya kronik rahatsızlıklardan uzak kaldığı dönemi ifade eder. Yaşam süresi (lifespan) ise sadece bir bireyin toplam yaşam süresine atıfta bulunurken, sağlıklı yaşam süresi, bir kişinin iyi sağlık ve refah içinde yaşadığı süreye odaklanır. Sağlıklı yaşam süresini korumak ve uzatmak, sağlıklı yaşlanmayı teşvik etmeyi ve yaşlı popülasyonlarda kronik hastalıkların ve sakatlıkların yükünü azaltmayı amaçlayan halk sağlığı çabalarının, tıbbi müdahalelerin ve yaşam tarzı seçimlerinin birincil hedefidir. Sağlıklı yaşam süresinin iyileştirilmesi, bireylerin daha uzun, daha sağlıklı ve daha tatmin edici bir yaşam sürmelerine olanak tanır.
Genom Biliminin Toplum Sağlığına Etkisi: Neden HGP-2'ye İhtiyacımız Var?
HGP-2’nin başlatılması için 11 Eylül 2024'te bilim insanları tarafından bir çağrı yapıldı. Bu çağrı, özellikle kişiye özel tıbbın (precision medicine) ve hassas halk sağlığı yaklaşımlarının (precision public health) önemine dikkat çekiyor. Kişiye özel tıp, bireyin genomik, çevresel ve yaşam tarzı özelliklerine göre tedavi yöntemlerinin şekillendirilmesini sağlar. Buna karşılık, hassas halk sağlığı, toplum genelinde en kırılgan gruplara özel müdahaleleri belirleyerek sağlık hizmetlerinin etkisini en üst düzeye çıkarmayı hedefler. Bu iki yaklaşım, bireylerin sağlık süresini (health span) uzatarak daha uzun ve sağlıklı bir yaşam sürmelerine olanak tanır.
Ancak mevcut genom araştırmalarının büyük kısmı zengin ülkelerde yoğunlaşmış durumda. Bu da düşük ve orta gelirli ülkelerin, genom teknolojilerinden yeterince faydalanamamasına neden oluyor. HGP-2, tüm insanlığın genetik mirasının daha iyi temsil edilmesini sağlayarak, sağlıkta eşitlik hedeflerini yakalamak için küresel bir çerçeve sunuyor.
Genetik Çeşitlilik ve Hassas Tıbbın Küresel Bir Hedef Haline Getirilmesi
Genetik araştırmaların en büyük handikaplarından biri, genetik çeşitliliği tam olarak yansıtmayan sınırlı toplum örneklemlerinden elde edilen verilerle yapılmasıdır. Örneğin, HGP'nin ilk aşamasında haritalanan genomlar, çoğunlukla Batı kökenli toplumlardan elde edilen örneklerden oluşuyordu. Oysa dünya nüfusunun genetik çeşitliliği, çok daha geniş bir yelpazeyi temsil ediyor. Bu eksiklik, bazı genetik varyasyonların keşfedilememesi ya da yanlış yorumlanması riskini doğuruyor. HGP-2, dünyanın 100’den fazla ülkesinden 80 milyon kişinin genomunun dizilenmesini ve bu çeşitliliğin küresel bir pan-genom referansı haline getirilmesini amaçlıyor.
İLGİLİ KONULAR:
- İnsan Genom Projesi nedir? İnsanlığa yapılmış en büyük yatırım olabilir mi?
- Kanser Genom Atlası Nedir? Tarihi ve Önemli Dönüm Noktaları
HGP-2’nin Hedefleri ve Yol Haritası
HGP-2’nin ilk aşamasında üç ana hedef belirlenmiştir: veri üretimi, hassas müdahale stratejileri ve klinik uygulamalara entegrasyon.
-
Veri Üretimi:
- Dünya nüfusunun %1’inin (yaklaşık 80 milyon kişi) genomunun dizilenmesi ve bu kişilerin genetik çeşitliliğinin pan-genom projesine dahil edilmesi.
- 20’den fazla ülkeden 50.000 telomerden telomere dizilenmiş referans genomunun elde edilmesi. "50.000 telomerden telomere dizilenmiş referans genomu" ifadesi, genomun baştan sona, yani uçtan uca, tam ve eksiksiz şekilde dizilenmiş halini ifade eder. Telomerler, kromozomların uç kısımlarında yer alan ve genetik materyalin korunmasında önemli rol oynayan bölgelerdir. Genom dizileme işlemi, genetik bilginin tam olarak okunması anlamına gelir. Ancak bazı önceki dizileme teknikleri, genomun bazı bölümlerini atlayabiliyordu ya da tam olarak okuyamıyordu.
- Genetik verilerin yanı sıra çevresel ve yaşam tarzı verilerinin de dahil edilerek çoklu-omik veri setlerinin oluşturulması.
-
Hassas Müdahale Stratejileri:
- Taşıyıcı taramaları, nadir hastalık teşhisleri ve farmakogenetik müdahaleler için en iyi uygulamaların belirlenmesi.
- Klinik olarak anlamlı genetik bulguların raporlanması ve müdahale edilmesi.
- Genom rehberli tedavilerin maliyet-etkinliğini değerlendiren sağlık ekonomi çalışmaları yapılması.
-
Klinik Uygulamaya Entegrasyon:
- Tüm genetik ve çoklu-omik varyasyonların klinik olarak anlamlandırılması.
- Bu bulguların standart klinik uygulamalara ve hassas halk sağlığı politikalarına entegre edilmesi.
Küresel Zorlukların Aşılması: Ekonomi, Organizasyon ve Altyapı
HGP-2’nin başarısı için küresel çapta birkaç önemli zorluk aşılmalıdır. Ekonomik eşitsizlikler, zengin ülkelerin genom teknolojilerine daha kolay erişmesini sağlarken, düşük gelirli ülkeler geride kalıyor. Bu da sağlık eşitsizliğini artırıyor. HGP-2, düşük ve orta gelirli ülkelerin de projeye katılımını sağlayacak bir fon mekanizması kurmayı ve teknolojilere erişimi kolaylaştırmayı planlıyor.
Organizasyonel anlamda, HGP-2’nin ulusal girişimler arasında daha iyi işbirliği sağlaması gerekiyor. Ülkeler arasındaki asimetriler, bu tür projelerin uygulanmasında farklılıklar yaratabilir. Bu nedenle, uluslararası standartların belirlenmesi ve en iyi uygulamaların paylaşılması, projeye katılan ülkelerin daha verimli çalışmasını sağlayacak.
Sonuç: İnsanlığın Genetik Bilgisine Erişimde Yeni Bir Dönem
HGP-2’nin başlatılması, insan genomunun daha geniş bir kesimini temsil etmeyi ve genom teknolojilerinin tüm insanlığa eşit şekilde sunulmasını hedefliyor. Bu projenin tamamlanması, dünya genelinde daha sağlıklı ve uzun ömürlü bireylerin ortaya çıkmasına katkı sağlayacak. Aynı zamanda genetik araştırmaların geleceği için sağlam bir temel atarak, hastalıkların önlenmesinden tedavisine kadar birçok alanda devrim yaratacaktır. HGP-2, yalnızca %1’lik bir dilimi hedefleyerek başlıyor olabilir, ancak bu çaba, tüm insanlığın genetik bilgisinden faydalanacağı bir geleceğin kapılarını aralıyor.
Liu, W., Li, Y., Patrinos, G.P. et al. The 1% gift to humanity: The Human Genome Project II. Cell Res (2024). https://doi.org/10.1038/s41422-024-01026-y