İnsan Genomu Layihəsi 2 – Məqsəd bəşəriyyətin bir faizinin genetik xəritəsini çıxarmaqdır

İnsan Genomu Layihəsinin mirası və HGP-2-yə ehtiyac

İnsan Genomu Layihəsinin (HGP= Human Genom Project) 2003-cü ildə tamamlanması insan genomunun xəritələnməsində dönüş nöqtəsi oldu. Alimlər bu layihə ilə səhiyyə və cəmiyyət üçün dərin dəyişikliyə yol açdılar. Genetik araşdırmalar xəstəliklərin daha yaxşı anlaşılmasına, diaqnostikanın sürətlənməsinə və müalicələrin fərdiləşdirilməsinə təkan verdi. Lakin bu irəliləyişlər hələ bütün bəşəriyyətə bərabər şəkildə çatmayıb. Genom texnologiyaları inkişaf etsə də, dünyada onlara bərabər çıxış təmin olunmur. Məhz burada İnsan Genomu Layihəsi II (HGP-2) önə çıxır. HGP-2 bəşəriyyətin 1%-inin genomunu sekvensləşdirməyi hədəfləyərək genetik müxtəlifliyi daha yaxşı anlamağı və bu biliklərin ictimai sağlamlığa töhfə verməsini məqsəd qoyur.

İnsan Genomu Layihəsi ilə təbabətin ayrılmaz hissəsinə çevrilmiş terminlər

• Dəqiq tibb (precision medicine), genomik, ətraf mühit və həyat tərzi xüsusiyyətlərindəki fərdi fərqləri nəzərə alan səhiyyə yanaşmasıdır. Məqsədi tibbi müalicə və profilaktika strategiyalarını fərdin və ya bir qrup fərdin özünəməxsus xüsusiyyətlərinə uyğun formalaşdırmaqdır. Bu yanaşma müalicə və profilaktika strategiyalarının əhalinin orta göstəricilərinə əsasən hazırlandığı ənənəvi “hamıya eyni” modelindən fərqlənir.
• Dəqiq ictimai səhiyyə (precision public health) isə dəqiq tibbin prinsiplərini ictimai səhiyyəyə tətbiq edir. Xəstəliklərin qarşısını almaq, sağlamlığı təşviq etmək və səhiyyə xidmətlərinin göstərilməsini yaxşılaşdırmaq üçün qabaqcıl texnologiyalar, məlumat təhlilləri və müdaxilələrdən istifadə edir. Dəqiq ictimai səhiyyə xəstəlik və ya mənfi sağlamlıq nəticələri baxımından daha yüksək risk daşıyan həssas/əlverişsiz vəziyyətdə olan qruplara və ya fərdlərə yönəlmiş müdaxilələri müəyyənləşdirib hədəfləməyi və bununla ictimai səhiyyə səylərinin effektivliyini və səmərəliliyini maksimuma çatdırmağı məqsəd qoyur.
• Sağlam ömür müddəti (health span), insanın həyatı boyu ümumilikdə sağlam olduğu, ciddi xəstəliklərdən və xroniki narahatlıqlardan uzaq qaldığı dövrü bildirir. Ömür müddəti (lifespan) yalnız insanın ümumi həyat uzunluğunu ifadə etdiyi halda, sağlam ömür müddəti yaxşı sağlamlıq və rifah içində yaşadığı dövrə diqqət yetirir. Sağlam ömür müddətini qorumaq və uzatmaq sağlam qocalmanı təşviq edən, yaşlı əhalidə xroniki xəstəliklərin və əlilliyin yükünü azaltmağı hədəfləyən ictimai səhiyyə səylərinin, tibbi müdaxilələrin və həyat tərzi seçimlərinin əsas məqsədidir. Sağlam ömür müddətinin yaxşılaşdırılması fərdlərə daha uzun, sağlam və dolğun həyat sürməyə imkan verir.

Genom elminin ictimai sağlamlığa təsiri: HGP-2-yə niyə ehtiyacımız var?

HGP-2-nin başlanması üçün 11 sentyabr 2024-cü ildə alimlər tərəfindən çağırış edildi. Bu çağırış xüsusilə fərdiləşdirilmiş tibbin (precision medicine) və dəqiq ictimai səhiyyə yanaşmalarının (precision public health) əhəmiyyətinə diqqət çəkir. Fərdiləşdirilmiş tibb müalicə üsullarını fərdin genomik, ətraf mühit və həyat tərzi xüsusiyyətlərinə uyğun formalaşdırır. Dəqiq ictimai səhiyyə isə cəmiyyətdə ən həssas qruplara xüsusi müdaxilələr müəyyənləşdirərək səhiyyə xidmətlərinin təsirini maksimuma çatdırmağı hədəfləyir. Bu iki yanaşma fərdlərin sağlam ömür müddətini (health span) uzadaraq daha uzun və sağlam yaşamalarına imkan verir.

Lakin mövcud genom tədqiqatlarının böyük hissəsi zəngin ölkələrdə cəmləşib. Bu da aşağı və orta gəlirli ölkələrin genom texnologiyalarından yetərincə faydalana bilməməsinə səbəb olur. HGP-2 bütün bəşəriyyətin genetik mirasının daha yaxşı təmsil olunmasını təmin etməklə sağlamlıqda bərabərlik məqsədlərinə çatmaq üçün qlobal çərçivə təqdim edir.

Genetik müxtəliflik və dəqiq tibbin qlobal məqsədə çevrilməsi

Genetik tədqiqatların ən böyük çatışmazlıqlarından biri onların genetik müxtəlifliyi tam əks etdirməyən məhdud əhali nümunələrindən əldə olunmuş məlumatlarla aparılmasıdır. Məsələn, HGP-nin ilk mərhələsində xəritələnmiş genomlar əsasən Qərb mənşəli əhalidən alınmış nümunələrdən ibarət idi. Halbuki dünya əhalisinin genetik müxtəlifliyi daha geniş spektri təmsil edir. Bu çatışmazlıq bəzi genetik variasiyaların kəşf olunmaması və ya səhv şərh edilməsi riski yaradır. HGP-2 dünyanın 100-dən çox ölkəsindən 80 milyon insanın genomunu sekvensləşdirməyi və bu müxtəlifliyi qlobal pan-genom istinadına çevirməyi hədəfləyir.

ƏLAQƏLİ MÖVZULAR:

• İnsan Genomu Layihəsi nədir? Bəşəriyyətə qoyulmuş ən böyük sərmayə ola bilərmi?
• Xərçəng Genomu Atlası nədir? Tarixi və mühüm dönüş nöqtələri

HGP-2-nin məqsədləri və yol xəritəsi

HGP-2-nin ilk mərhələsində üç əsas məqsəd müəyyənləşdirilib: məlumat istehsalı, dəqiq müdaxilə strategiyaları və klinik praktikaya inteqrasiya.

1. Məlumat istehsalı:

   • Dünya əhalisinin 1%-inin (təxminən 80 milyon insan) genomunun sekvensləşdirilməsi və bu şəxslərin genetik müxtəlifliyinin pan-genom layihəsinə daxil edilməsi.
   • 20-dən çox ölkədən 50000 telomerdən telomerə sekvensləşdirilmiş istinad genomunun əldə edilməsi. “50000 telomerdən telomerə sekvensləşdirilmiş istinad genomu” ifadəsi genomun əvvəldən axıra, yəni bir ucundan digərinə tam və qüsursuz sekvensləşdirilmiş formasını bildirir. Telomerlər xromosomların uclarında yerləşən və genetik materialın qorunmasında mühüm rol oynayan bölgələrdir. Genomun sekvensləşdirilməsi genetik məlumatın tam oxunması deməkdir. Lakin bəzi əvvəlki sekvensləşdirmə üsulları genomun müəyyən bölgələrini buraxa və ya tam oxuya bilmirdi.
   • Genetik məlumatlarla yanaşı ətraf mühit və həyat tərzi məlumatları da daxil edilməklə çoxomikalı məlumat dəstlərinin yaradılması.

2. Dəqiq müdaxilə strategiyaları:

   • Daşıyıcılıq skrininqi, nadir xəstəliklərin diaqnostikası və farmakogenetik müdaxilələr üçün ən yaxşı təcrübələrin müəyyənləşdirilməsi.
   • Klinik əhəmiyyətli genetik tapıntıların bildirilməsi və müdaxilə edilməsi.
   • Genomun yönləndirdiyi müalicələrin xərc-effektivliyini qiymətləndirən səhiyyə iqtisadiyyatı tədqiqatlarının aparılması.

3. Klinik praktikaya inteqrasiya:

   • Bütün genetik və çoxomikalı variasiyaların klinik baxımdan şərh edilməsi.
   • Bu tapıntıların standart klinik praktikaya və dəqiq ictimai səhiyyə siyasətlərinə inteqrasiya edilməsi.

Qlobal çətinliklərin aşılması: iqtisadiyyat, təşkilatlanma və infrastruktur

HGP-2-nin uğuru üçün qlobal miqyasda bir neçə mühüm çətinlik aşılmalıdır. İqtisadi bərabərsizliklər zəngin ölkələrə genom texnologiyalarına daha asan çıxış verdiyi halda, aşağı gəlirli ölkələr geridə qalır. Bu da sağlamlıq bərabərsizliyini artırır. HGP-2 aşağı və orta gəlirli ölkələrin də layihəyə qoşulmasını təmin edəcək maliyyələşdirmə mexanizmi qurmağı və texnologiyalara çıxışı asanlaşdırmağı planlaşdırır.

Təşkilati baxımdan HGP-2 milli təşəbbüslər arasında daha yaxşı əməkdaşlıq təmin etməlidir. Ölkələr arasındakı fərqlər belə layihələrin həyata keçirilməsində müxtəliflik yarada bilər. Buna görə beynəlxalq standartların müəyyənləşdirilməsi və ən yaxşı təcrübələrin paylaşılması layihəyə qoşulan ölkələrin daha səmərəli işləməsini təmin edəcək.

Nəticə: bəşəriyyətin genetik biliklərinə çıxışda yeni dövr

HGP-2-nin başlanması insan genomunun daha geniş hissəsini təmsil etməyi və genom texnologiyalarının bütün bəşəriyyətə bərabər təqdim edilməsini hədəfləyir. Bu layihənin tamamlanması dünyada insanların daha sağlam və uzunömürlü olmasına töhfə verəcək. Eyni zamanda genetik tədqiqatların gələcəyi üçün möhkəm təməl yaradaraq xəstəliklərin qarşısının alınmasından müalicəsinə qədər bir çox sahədə inqilab edəcək. HGP-2 yalnız 1%-lik hissəni hədəfləməklə başlaya bilər, lakin bu səy bütün bəşəriyyətin genetik biliklərdən faydalanacağı gələcəyə yol açır.