Proiectul Genomului Uman 2 – Obiectivul: harta genetică a unui procent din omenire

Moștenirea Proiectului Genomului Uman și necesitatea HGP-2

Finalizarea Proiectului Genomului Uman (HGP = Human Genom Project) în 2003 a reprezentat un moment decisiv în cartografierea genomului uman. Oamenii de știință au deschis astfel calea unei transformări profunde a sănătății și societății. Cercetările genetice au contribuit la înțelegerea bolilor, accelerarea diagnosticării și personalizarea tratamentelor. Progresele nu au ajuns însă în mod egal la întreaga omenire. Tehnologiile genomice evoluează, dar accesul global rămâne inegal. Aici intervine Proiectul Genomului Uman II (HGP-2). Prin secvențierea genomului a 1% din omenire, HGP-2 urmărește o mai bună înțelegere a diversității genetice și utilizarea acestor informații pentru sănătatea publică.

Termeni deveniți parte integrantă a medicinei prin Proiectul Genomului Uman

• Medicina de precizie (precision medicine) este o abordare a îngrijirii care ia în considerare diferențele individuale genomice, de mediu și de stil de viață. Scopul este adaptarea tratamentelor și strategiilor de prevenție la caracteristicile specifice unei persoane sau ale unui grup. Abordarea diferă de modelul tradițional „aceeași soluție pentru toți”, în care strategiile sunt dezvoltate pe baza mediilor populaționale.
• Sănătatea publică de precizie (precision public health) aplică principiile medicinei de precizie în sănătatea publică. Folosește tehnologii avansate, analize de date și intervenții pentru prevenirea bolilor, promovarea sănătății și îmbunătățirea serviciilor. Urmărește identificarea și direcționarea intervențiilor către grupurile sau persoanele vulnerabile/dezavantajate cu risc mai mare de boală ori rezultate nefavorabile, maximizând astfel eficacitatea și eficiența eforturilor de sănătate publică.
• Durata vieții sănătoase (health span) desemnează perioada în care o persoană este în general sănătoasă și nu suferă de boli grave sau afecțiuni cronice. Spre deosebire de durata totală a vieții (lifespan), se concentrează pe timpul trăit în sănătate și bunăstare. Menținerea și prelungirea acestei perioade reprezintă un obiectiv principal al sănătății publice, al intervențiilor medicale și al alegerilor de stil de viață care promovează îmbătrânirea sănătoasă și reduc povara bolilor cronice și a dizabilităților la vârstnici. Îmbunătățirea ei permite o viață mai lungă, mai sănătoasă și mai împlinită.

Impactul genomicii asupra sănătății publice: de ce avem nevoie de HGP-2?

Pentru lansarea HGP-2, oamenii de știință au făcut un apel la 11 septembrie 2024 . Apelul evidențiază în special importanța medicinei de precizie (precision medicine) și a sănătății publice de precizie (precision public health). Prima adaptează tratamentul la caracteristicile genomice, de mediu și de stil de viață ale persoanei. Cea de-a doua urmărește maximizarea impactului serviciilor prin identificarea unor intervenții specifice pentru grupurile cele mai vulnerabile. Ambele abordări permit o viață mai lungă și mai sănătoasă prin extinderea duratei vieții sănătoase (health span).

Majoritatea cercetărilor genomice actuale sunt însă concentrate în țările bogate, astfel încât cele cu venituri mici și medii nu beneficiază suficient de aceste tehnologii. HGP-2 oferă un cadru global pentru echitatea în sănătate, asigurând o mai bună reprezentare a patrimoniului genetic al întregii omeniri.

Diversitatea genetică și medicina de precizie ca obiectiv global

Unul dintre principalele neajunsuri ale cercetării genetice este utilizarea datelor din eșantioane populaționale limitate, care nu reflectă întreaga diversitate genetică. De exemplu, genomurile cartografiate în prima etapă HGP proveneau în principal din populații de origine occidentală. Diversitatea genetică mondială este însă mult mai vastă. Lipsa reprezentării creează riscul ca unele variații să nu fie descoperite sau să fie interpretate greșit. HGP-2 urmărește secvențierea genomului a 80 de milioane de persoane din peste 100 de țări și transformarea acestei diversități într-o referință pangenomică globală.

SUBIECTE CONEXE:

• Ce este Proiectul Genomului Uman? Ar putea fi cea mai mare investiție făcută în omenire?
• Ce este Atlasul Genomului Cancerului? Istoric și repere importante

Obiectivele și foaia de parcurs HGP-2

În prima etapă HGP-2 au fost stabilite trei obiective principale: generarea datelor, strategiile de intervenție de precizie și integrarea în practica clinică.

1. Generarea datelor:

   • Secvențierea genomului a 1% din populația lumii (aproximativ 80 de milioane de persoane) și includerea diversității lor genetice în proiectul pangenomului.
   • Obținerea a 50000 de genomuri de referință secvențiate de la telomer la telomer, din peste 20 de țări. Expresia „50000 de genomuri de referință secvențiate de la telomer la telomer” desemnează secvențierea completă și fără lacune, de la un capăt la altul. Telomerii sunt regiunile de la extremitățile cromozomilor, importante pentru protejarea materialului genetic. Secvențierea înseamnă citirea integrală a informației genetice, dar unele tehnici anterioare puteau omite regiuni sau nu le puteau citi complet.
   • Includerea, alături de datele genetice, a informațiilor de mediu și de stil de viață pentru crearea unor seturi de date multiomice.

2. Strategii de intervenție de precizie:

   • Identificarea celor mai bune practici pentru screeningul purtătorilor, diagnosticarea bolilor rare și intervențiile farmacogenetice.
   • Raportarea constatărilor genetice cu relevanță clinică și intervenția în consecință.
   • Realizarea unor studii de economie a sănătății privind raportul cost-eficacitate al tratamentelor ghidate genomic.

3. Integrarea în practica clinică:

   • Interpretarea relevanței clinice a tuturor variațiilor genetice și multiomice.
   • Integrarea constatărilor în practica clinică standard și în politicile de sănătate publică de precizie.

Depășirea dificultăților globale: economie, organizare și infrastructură

Succesul HGP-2 necesită depășirea unor provocări globale importante. Inegalitățile economice facilitează accesul țărilor bogate la tehnologiile genomice, în timp ce țările cu venituri mici rămân în urmă, ceea ce amplifică inegalitățile în sănătate. HGP-2 planifică un mecanism de finanțare care să permită participarea țărilor cu venituri mici și medii și să faciliteze accesul la tehnologii.

Din punct de vedere organizatoric, HGP-2 trebuie să asigure o colaborare mai bună între inițiativele naționale. Asimetriile dintre țări pot genera diferențe de implementare. De aceea, stabilirea standardelor internaționale și împărtășirea bunelor practici vor permite participanților să lucreze mai eficient.

Concluzie: o nouă eră a accesului la informația genetică a omenirii

Lansarea HGP-2 urmărește reprezentarea unei părți mai largi a genomului uman și accesul egal al întregii omeniri la tehnologiile genomice. Finalizarea proiectului va contribui la o viață mai sănătoasă și mai lungă în întreaga lume. Totodată, va crea o bază solidă pentru viitorul cercetării genetice, transformând domenii de la prevenirea până la tratamentul bolilor. HGP-2 poate începe prin țintirea a numai 1% din populație, dar deschide calea unui viitor în care toți vor beneficia de informația genetică a omenirii.