Проект «Геном человека 2» — цель: генетическая карта одного процента человечества

Наследие проекта «Геном человека» и необходимость HGP-2

Завершение проекта «Геном человека» (HGP = Human Genom Project) в 2003 году стало вехой в картировании человеческого генома. Учёные открыли путь к глубоким преобразованиям здравоохранения и общества. Генетические исследования способствовали пониманию болезней, ускорению диагностики и персонализации лечения. Но эти достижения пока не стали одинаково доступными всему человечеству. Геномные технологии совершенствуются, однако равного доступа к ним во всём мире нет. Именно здесь возникает проект «Геном человека II» (HGP-2). HGP-2 ставит целью секвенировать геномы 1% человечества, чтобы лучше понять генетическое разнообразие и использовать эти знания для общественного здоровья.

Термины, ставшие неотъемлемой частью медицины благодаря проекту «Геном человека»

• Прецизионная медицина (precision medicine) — подход к медицинской помощи, учитывающий индивидуальные различия генома, окружающей среды и образа жизни. Его цель — подбирать лечение и профилактику в соответствии с особенностями человека или группы людей. Он отличается от традиционной модели «одно решение для всех», в которой стратегии разрабатываются на основе средних показателей населения.
• Прецизионное общественное здравоохранение (precision public health) применяет принципы прецизионной медицины к здоровью населения. Оно использует передовые технологии, анализ данных и вмешательства для профилактики заболеваний, укрепления здоровья и улучшения медицинской помощи. Его цель — определять и адресно применять меры для уязвимых или неблагополучных групп и отдельных людей с повышенным риском болезней либо неблагоприятных исходов, максимально повышая результативность и эффективность общественного здравоохранения.
• Продолжительность здоровой жизни (health span) — период, в течение которого человек в целом здоров и не страдает серьёзными заболеваниями или хроническими расстройствами. Продолжительность жизни (lifespan) обозначает весь срок жизни, тогда как продолжительность здоровой жизни сосредоточена на времени в хорошем здоровье и благополучии. Её сохранение и увеличение — основная цель мер общественного здравоохранения, медицинских вмешательств и выбора образа жизни, направленных на здоровое старение и уменьшение бремени хронических заболеваний и инвалидности у пожилых. Её увеличение позволяет жить дольше, здоровее и полноценнее.

Влияние геномики на общественное здоровье: зачем нужен HGP-2?

Запустить HGP-2 11 сентября 2024 года призвали учёные . Призыв подчёркивает значение персонализированной, или прецизионной, медицины (precision medicine) и прецизионного общественного здравоохранения (precision public health). Первый подход подбирает лечение по геномным, экологическим и поведенческим особенностям человека. Второй стремится максимально усилить эффект медицинской помощи, определяя специальные вмешательства для наиболее уязвимых групп населения. Оба подхода позволяют продлить здоровую жизнь (health span), чтобы люди жили дольше и здоровее.

Однако большая часть геномных исследований сосредоточена в богатых странах. Поэтому страны с низким и средним доходом недостаточно пользуются преимуществами технологий. HGP-2 предлагает глобальную основу для достижения равенства в здравоохранении за счёт лучшего представления генетического наследия всего человечества.

Генетическое разнообразие и прецизионная медицина как глобальная цель

Один из главных недостатков генетических исследований — использование данных ограниченных популяционных выборок, не отражающих всё разнообразие. Например, на первом этапе HGP картированные геномы преимущественно происходили из популяций западного происхождения. Но генетическое разнообразие населения мира гораздо шире. Этот пробел создаёт риск пропустить или неверно интерпретировать некоторые варианты. HGP-2 нацелен на секвенирование геномов 80 миллионов человек из более чем 100 стран и преобразование этого разнообразия в глобальный пангеномный эталон.

ПО ТЕМЕ:

• Что такое проект «Геном человека»? Может ли он быть крупнейшей инвестицией в человечество?
• Что такое Атлас генома рака? История и важные вехи

Цели и дорожная карта HGP-2

Для первого этапа HGP-2 определены три основные цели: получение данных, стратегии прецизионных вмешательств и интеграция в клиническую практику.

1. Получение данных:

   • Секвенирование геномов 1% населения мира (около 80 миллионов человек) и включение их генетического разнообразия в пангеномный проект.
   • Получение 50000 эталонных геномов, секвенированных от теломеры до теломеры, из более чем 20 стран. Выражение «50000 эталонных геномов, секвенированных от теломеры до теломеры» означает полное прочтение генома от начала до конца, без пропусков. Теломеры — концевые участки хромосом, играющие важную роль в защите генетического материала. Секвенирование означает полное считывание генетической информации, однако некоторые прежние методы могли пропускать или не полностью прочитывать отдельные участки.
   • Объединение генетических данных со сведениями об окружающей среде и образе жизни для создания мультиомных наборов данных.

2. Стратегии прецизионных вмешательств:

   • Определение лучших практик для скрининга носительства, диагностики редких заболеваний и фармакогенетических вмешательств.
   • Сообщение клинически значимых генетических находок и принятие соответствующих мер.
   • Проведение медико-экономических исследований, оценивающих экономическую эффективность лечения на основе геномных данных.

3. Интеграция в клиническую практику:

   • Клиническая интерпретация всех генетических и мультиомных вариаций.
   • Включение этих результатов в стандартную клиническую практику и политику прецизионного общественного здравоохранения.

Преодоление глобальных трудностей: экономика, организация и инфраструктура

Для успеха HGP-2 необходимо преодолеть несколько важных глобальных препятствий. Экономическое неравенство облегчает доступ к геномным технологиям богатым странам, тогда как страны с низким доходом отстают. Это усиливает неравенство в здравоохранении. HGP-2 планирует создать механизм финансирования для участия стран с низким и средним доходом и облегчить доступ к технологиям.

С организационной точки зрения HGP-2 должен улучшить сотрудничество национальных инициатив. Различия между странами могут приводить к неодинаковому внедрению подобных проектов. Международные стандарты и обмен лучшими практиками помогут участникам работать эффективнее.

Вывод: новая эпоха доступа к генетическим знаниям человечества

Запуск HGP-2 призван шире представить человеческий геном и обеспечить равный доступ всего человечества к геномным технологиям. Завершение проекта будет способствовать более здоровой и долгой жизни во всём мире. Он также заложит прочную основу будущих генетических исследований и преобразит многие области — от профилактики до лечения болезней. Хотя HGP-2 начинает с охвата всего 1%, эта работа открывает путь к будущему, в котором генетические знания принесут пользу всему человечеству.