پروژهٔ ژنوم انسان 2؛ هدف، ترسیم نقشهٔ ژنتیکی یک درصد بشریت است

میراث پروژهٔ ژنوم انسان و ضرورت HGP-2

تکمیل پروژهٔ ژنوم انسان (HGP= Human Genom Project) در 2003، نقطهٔ عطفی در نقشه‌برداری ژنوم انسان بود. دانشمندان با این پروژه دریچهٔ تحولی عمیق را برای سلامت و جامعه باز کرده بودند. پژوهش‌های ژنتیکی پیشگام درک بهتر بیماری‌ها، تشخیص سریع‌تر و شخصی‌سازی درمان‌ها شدند. اما این پیشرفت‌ها هنوز به‌شکلی برابر به همهٔ بشریت نرسیده‌اند. با توسعهٔ روزافزون فناوری‌های ژنومی، دسترسی برابر به آن‌ها در جهان فراهم نیست. در اینجا پروژهٔ ژنوم انسان II (HGP-2) وارد می‌شود. HGP-2 با هدف توالی‌یابی ژنوم 1% بشریت، می‌خواهد تنوع ژنتیکی را بهتر درک کند و این دانش را در خدمت سلامت جامعه قرار دهد.

اصطلاحاتی که با پروژهٔ ژنوم انسان به بخشی جدایی‌ناپذیر از پزشکی تبدیل شدند

• پزشکی دقیق (precision medicine) رویکردی در خدمات سلامت است که تفاوت‌های فردی ژنومی، محیطی و سبک زندگی را در نظر می‌گیرد. هدف آن شکل‌دادن درمان و راهبردهای پیشگیری بر اساس ویژگی‌های خاص فرد یا گروهی از افراد است. این رویکرد با مدل سنتی «یک روش برای همه» تفاوت دارد که راهبردهای درمان و پیشگیری را بر اساس میانگین‌های جامعه توسعه می‌دهد.
• سلامت عمومی دقیق (precision public health) اصول پزشکی دقیق را در حوزهٔ سلامت عمومی به کار می‌برد. برای پیشگیری از بیماری، ارتقای سلامت و بهبود ارائهٔ خدمات سلامت، از فناوری‌های پیشرفته، تحلیل داده و مداخلات استفاده می‌کند. هدف آن شناسایی و هدف‌گیری مداخلات برای افراد یا گروه‌های آسیب‌پذیر/کم‌برخوردار با خطر بالاتر بیماری یا پیامد نامطلوب سلامت است و از این طریق اثربخشی و کارایی تلاش‌های سلامت عمومی را به حداکثر می‌رساند.
• طول عمر سالم (health span) به دوره‌ای از زندگی گفته می‌شود که فرد به‌طور کلی سالم و از بیماری‌های جدی یا مزمن دور است. در حالی که طول عمر (lifespan) فقط به کل مدت زندگی فرد اشاره دارد، طول عمر سالم بر مدت زندگی با سلامت و رفاه خوب تمرکز می‌کند. حفظ و افزایش طول عمر سالم، هدف اصلی تلاش‌های سلامت عمومی، مداخلات پزشکی و انتخاب‌های سبک زندگی است که سالمندی سالم را تشویق و بار بیماری مزمن و ناتوانی را در جمعیت‌های مسن کم می‌کنند. بهبود طول عمر سالم به افراد امکان می‌دهد زندگی طولانی‌تر، سالم‌تر و رضایت‌بخش‌تری داشته باشند.

اثر علم ژنوم بر سلامت جامعه: چرا به HGP-2 نیاز داریم؟

برای آغاز HGP-2، در 11 سپتامبر 2024 دانشمندان فراخوانی ارائه کردند. این فراخوان به‌ویژه بر اهمیت پزشکی شخصی‌سازی‌شده (precision medicine) و سلامت عمومی دقیق (precision public health) تأکید می‌کند. پزشکی شخصی‌سازی‌شده، روش درمان را بر اساس ویژگی‌های ژنومی، محیطی و سبک زندگی فرد شکل می‌دهد. در مقابل، سلامت عمومی دقیق می‌خواهد با شناسایی مداخلات اختصاصی آسیب‌پذیرترین گروه‌های جامعه، اثر خدمات سلامت را به حداکثر برساند. این دو رویکرد با افزایش طول عمر سالم (health span)، امکان زندگی طولانی‌تر و سالم‌تر را فراهم می‌کنند.

اما بیشتر پژوهش‌های ژنومی فعلی در کشورهای ثروتمند متمرکز هستند. این امر موجب می‌شود کشورهای کم‌درآمد و با درآمد متوسط به‌اندازهٔ کافی از فناوری‌های ژنومی سود نبرند. HGP-2 با فراهم‌کردن نمایندگی بهتر میراث ژنتیکی همهٔ بشریت، چارچوبی جهانی برای دستیابی به برابری سلامت ارائه می‌کند.

تنوع ژنتیکی و تبدیل پزشکی دقیق به هدفی جهانی

یکی از بزرگ‌ترین محدودیت‌های پژوهش ژنتیکی، انجام آن با داده‌های نمونه‌های جمعیتی محدود است که تنوع ژنتیکی را کاملاً بازتاب نمی‌دهند. برای نمونه، ژنوم‌های نقشه‌برداری‌شده در مرحلهٔ نخست HGP، بیشتر از نمونه‌های جمعیت‌های غربی به دست آمده بودند. اما تنوع ژنتیکی مردم جهان دامنه‌ای بسیار گسترده‌تر دارد. این کاستی خطر کشف‌نشدن یا تفسیر نادرست بعضی واریانت‌های ژنتیکی را ایجاد می‌کند. HGP-2 می‌خواهد ژنوم 80 میلیون نفر از بیش از 100 کشور جهان را توالی‌یابی کند و این تنوع را به مرجع جهانی پان‌ژنوم تبدیل کند.

موضوعات مرتبط:

• پروژهٔ ژنوم انسان چیست؟ آیا ممکن است بزرگ‌ترین سرمایه‌گذاری برای بشریت باشد؟
• اطلس ژنوم سرطان چیست؟ تاریخچه و نقاط عطف مهم

اهداف و نقشهٔ راه HGP-2

در مرحلهٔ نخست HGP-2، سه هدف اصلی تعیین شده است: تولید داده، راهبردهای مداخلهٔ دقیق و ادغام در کاربرد بالینی.

1. تولید داده:

   • توالی‌یابی ژنوم 1% جمعیت جهان، یعنی حدود 80 میلیون نفر، و واردکردن تنوع ژنتیکی این افراد در پروژهٔ پان‌ژنوم.
   • به‌دست‌آوردن 50000 ژنوم مرجع توالی‌یابی‌شده از تلومر تا تلومر، از بیش از 20 کشور. عبارت «50000 ژنوم مرجع توالی‌یابی‌شده از تلومر تا تلومر» به حالت توالی‌یابی کامل ژنوم از آغاز تا پایان، یعنی از یک انتها تا انتهای دیگر، اشاره دارد. تلومرها نواحی انتهای کروموزوم‌ها هستند و در محافظت از مادهٔ ژنتیکی نقش مهمی دارند. توالی‌یابی ژنوم به معنای خواندن کامل اطلاعات ژنتیکی است. اما برخی روش‌های قدیمی‌تر ممکن بود بخش‌هایی از ژنوم را جا بیندازند یا نتوانند آن‌ها را کامل بخوانند.
   • با واردکردن داده‌های محیطی و سبک زندگی در کنار داده‌های ژنتیکی، مجموعه‌داده‌های چنداُمیکی ایجاد شوند.

2. راهبردهای مداخلهٔ دقیق:

   • تعیین بهترین روش‌ها برای غربالگری حاملان، تشخیص بیماری‌های نادر و مداخلات فارماکوژنتیکی.
   • گزارش یافته‌های ژنتیکی دارای اهمیت بالینی و مداخله بر اساس آن‌ها.
   • انجام مطالعات اقتصاد سلامت برای ارزیابی هزینه‌اثربخشی درمان‌های هدایت‌شده با ژنوم.

3. ادغام در کاربرد بالینی:

   • معنادادن بالینی به همهٔ تنوع‌های ژنتیکی و چنداُمیکی.
   • ادغام این یافته‌ها در فعالیت بالینی استاندارد و سیاست‌های سلامت عمومی دقیق.

عبور از چالش‌های جهانی: اقتصاد، سازمان‌دهی و زیرساخت

برای موفقیت HGP-2 باید چند چالش مهم جهانی برطرف شود. نابرابری اقتصادی دسترسی کشورهای ثروتمند به فناوری ژنوم را آسان‌تر می‌کند، در حالی که کشورهای کم‌درآمد عقب می‌مانند و نابرابری سلامت بیشتر می‌شود. HGP-2 قصد دارد سازوکار تأمین مالی برای مشارکت کشورهای کم‌درآمد و با درآمد متوسط ایجاد کند و دسترسی به فناوری را آسان‌تر سازد.

از نظر سازمان‌دهی، HGP-2 باید همکاری بهتری میان ابتکارهای ملی فراهم کند. نامتقارن‌بودن وضعیت کشورها می‌تواند در اجرای چنین پروژه‌هایی تفاوت ایجاد کند. بنابراین تعیین استانداردهای بین‌المللی و به‌اشتراک‌گذاشتن بهترین روش‌ها، کار مؤثرتر کشورهای شرکت‌کننده را ممکن می‌کند.

نتیجه‌گیری: دورانی تازه در دسترسی به دانش ژنتیکی بشریت

آغاز HGP-2 می‌خواهد بخش گسترده‌تری از ژنوم انسان را نمایندگی کند و فناوری‌های ژنومی را به‌شکلی برابر در اختیار همهٔ بشریت قرار دهد. تکمیل این پروژه به پیدایش افراد سالم‌تر و با عمر طولانی‌تر در سراسر جهان کمک خواهد کرد. هم‌زمان با ایجاد بنیانی محکم برای آیندهٔ پژوهش ژنتیکی، در زمینه‌های بسیاری از پیشگیری تا درمان بیماری تحول ایجاد خواهد کرد. HGP-2 شاید با هدف‌گیری فقط 1% آغاز شود، اما این تلاش دریچهٔ آینده‌ای را باز می‌کند که همهٔ بشریت از دانش ژنتیکی بهره می‌برند.