Humangenomprojekt 2 – Ziel ist die genetische Kartierung von einem Prozent der Menschheit

Das Erbe des Humangenomprojekts und die Notwendigkeit von HGP-2

Der Abschluss des Humangenomprojekts (HGP = Human Genom Project) im Jahr 2003 war ein Meilenstein der Kartierung des menschlichen Genoms. Damit öffneten Wissenschaftler die Tür zu tiefgreifenden Veränderungen für Gesundheit und Gesellschaft. Genetische Forschung trug zum besseren Verständnis von Krankheiten, schnelleren Diagnosen und individuell angepassten Behandlungen bei. Diese Fortschritte haben jedoch noch nicht alle Menschen gleichermaßen erreicht. Obwohl sich Genomtechnologien ständig weiterentwickeln, ist der Zugang weltweit ungleich. Hier setzt das Humangenomprojekt II (HGP-2) an. HGP-2 will die Genome von 1% der Menschheit sequenzieren, um genetische Vielfalt besser zu verstehen und dieses Wissen für die Bevölkerungsgesundheit nutzbar zu machen.

Begriffe, die durch das Humangenomprojekt zu einem festen Bestandteil der Medizin wurden

• Präzisionsmedizin (Precision Medicine) ist ein Versorgungsansatz, der individuelle Unterschiede im Genom, in Umweltbedingungen und Lebensweise berücksichtigt. Behandlung und Prävention sollen auf die besonderen Merkmale eines Menschen oder einer Gruppe zugeschnitten werden. Damit unterscheidet sich dieser Ansatz vom traditionellen Modell „eine Behandlung für alle“, das sich an Bevölkerungsdurchschnitten orientiert.
• Präzisionsorientierte öffentliche Gesundheit (Precision Public Health) überträgt die Prinzipien der Präzisionsmedizin auf die öffentliche Gesundheit. Fortschrittliche Technologien, Datenanalysen und Interventionen sollen Krankheiten vorbeugen, Gesundheit fördern und die Versorgung verbessern. Der Ansatz richtet Maßnahmen gezielt auf besonders gefährdete oder benachteiligte Gruppen und Einzelpersonen mit erhöhtem Risiko für Krankheiten oder ungünstige Gesundheitsfolgen aus. So sollen Wirksamkeit und Effizienz der öffentlichen Gesundheitsarbeit maximiert werden.
• Gesunde Lebensspanne (Health Span) bezeichnet den Lebensabschnitt, in dem ein Mensch überwiegend gesund und frei von schweren oder chronischen Erkrankungen ist. Die Lebensspanne (Lifespan) umfasst dagegen lediglich die gesamte Lebensdauer. Bei der gesunden Lebensspanne steht die Zeit in guter Gesundheit und mit Wohlbefinden im Mittelpunkt. Sie zu erhalten und zu verlängern, ist ein vorrangiges Ziel öffentlicher Gesundheitsmaßnahmen, medizinischer Interventionen und einer entsprechenden Lebensweise. Damit sollen gesundes Altern gefördert und die Belastung älterer Bevölkerungsgruppen durch chronische Erkrankungen und Behinderungen verringert werden. Eine längere gesunde Lebensspanne ermöglicht ein längeres, gesünderes und erfüllteres Leben.

Der Einfluss der Genomforschung auf die Bevölkerungsgesundheit: Warum brauchen wir HGP-2?

Zum Start von HGP-2 erfolgte am 11. September 2024 ein Aufruf von Wissenschaftlern . Dieser hebt die Bedeutung von Präzisionsmedizin (Precision Medicine) und präzisionsorientierter öffentlicher Gesundheit (Precision Public Health) hervor. Die Präzisionsmedizin passt Behandlungen an genomische, umweltbedingte und lebensstilbezogene Eigenschaften des Einzelnen an. Der bevölkerungsbezogene Ansatz soll dagegen besonders gefährdete Gruppen gezielt unterstützen und die Wirkung der Gesundheitsversorgung maximieren. Beide Ansätze können durch eine längere gesunde Lebensspanne (Health Span) zu einem längeren und gesünderen Leben beitragen.

Ein Großteil der bisherigen Genomforschung konzentriert sich jedoch auf wohlhabende Länder. Länder mit niedrigem und mittlerem Einkommen profitieren deshalb nicht ausreichend von den Technologien. HGP-2 bietet einen globalen Rahmen für mehr gesundheitliche Chancengleichheit, indem es das genetische Erbe der gesamten Menschheit besser abbilden soll.

Genetische Vielfalt und Präzisionsmedizin als globale Ziele

Eine große Schwäche genetischer Forschung ist, dass ihre Daten aus begrenzten Bevölkerungsstichproben die genetische Vielfalt nicht vollständig widerspiegeln. In der ersten Phase des HGP stammten die kartierten Genome beispielsweise überwiegend aus westlichen Bevölkerungsgruppen. Die weltweite genetische Vielfalt ist jedoch wesentlich breiter. Dadurch können bestimmte Varianten unentdeckt bleiben oder falsch interpretiert werden. HGP-2 verfolgt das Ziel, die Genome von 80 Millionen Menschen aus mehr als 100 Ländern zu sequenzieren und diese Vielfalt in eine globale Pangenomreferenz zu überführen.

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Ziele und Fahrplan von HGP-2

Für die erste Phase von HGP-2 wurden drei Hauptziele festgelegt: Datenerzeugung, präzise Interventionsstrategien und Integration in die klinische Anwendung.

1. Datenerzeugung:

   • Sequenzierung der Genome von 1% der Weltbevölkerung, also etwa 80 Millionen Menschen, und Aufnahme ihrer genetischen Vielfalt in das Pangenomprojekt.
   • Gewinnung von 50.000 vollständig von Telomer zu Telomer sequenzierten Referenzgenomen aus mehr als 20 Ländern. „50.000 von Telomer zu Telomer sequenzierte Referenzgenome“ bedeutet, dass das Genom vom Anfang bis zum Ende vollständig und lückenlos gelesen wurde. Telomere sind Bereiche an den Chromosomenenden, die eine wichtige Rolle beim Schutz des genetischen Materials spielen. Genomsequenzierung bedeutet, die genetische Information vollständig zu lesen. Manche früheren Verfahren konnten jedoch bestimmte Genomabschnitte überspringen oder nicht vollständig erfassen.
   • Einbeziehung von Umwelt- und Lebensstildaten neben genetischen Daten zur Erstellung von Multiomik-Datensätzen.

2. Präzise Interventionsstrategien:

   • Ermittlung bewährter Verfahren für Trägerscreenings, die Diagnose seltener Erkrankungen und pharmakogenetische Interventionen.
   • Berichterstattung über klinisch bedeutsame genetische Befunde und entsprechende Interventionen.
   • Gesundheitsökonomische Studien zur Kosteneffektivität genomgestützter Behandlungen.

3. Integration in die klinische Praxis:

   • Klinische Einordnung sämtlicher genetischer und Multiomik-Variationen.
   • Integration dieser Erkenntnisse in die klinische Standardpraxis und in Strategien der präzisionsorientierten öffentlichen Gesundheit.

Globale Herausforderungen überwinden: Wirtschaft, Organisation und Infrastruktur

Für den Erfolg von HGP-2 müssen mehrere globale Herausforderungen bewältigt werden. Während wohlhabende Länder leichter Zugang zu Genomtechnologien haben, bleiben Länder mit geringem Einkommen zurück. Dies verstärkt gesundheitliche Ungleichheiten. HGP-2 plant einen Finanzierungsmechanismus, der auch Ländern mit niedrigem und mittlerem Einkommen die Teilnahme ermöglicht und den Zugang zu Technologien erleichtert.

Organisatorisch muss HGP-2 die Zusammenarbeit nationaler Initiativen verbessern. Unterschiede zwischen Ländern können die Umsetzung solcher Projekte beeinflussen. Internationale Standards und der Austausch bewährter Verfahren sollen daher eine effizientere Zusammenarbeit der beteiligten Länder ermöglichen.

Fazit: Eine neue Ära des Zugangs zum genetischen Wissen der Menschheit

Der Start von HGP-2 soll ein breiteres Spektrum menschlicher Genome abbilden und allen Menschen gleichberechtigten Zugang zu Genomtechnologien ermöglichen. Der Abschluss des Projekts wird weltweit zu einem gesünderen und längeren Leben beitragen. Zugleich wird es eine solide Grundlage für die Zukunft genetischer Forschung schaffen und viele Bereiche von der Prävention bis zur Behandlung revolutionieren. HGP-2 beginnt möglicherweise nur mit einem Anteil von 1%, doch dieses Vorhaben öffnet die Tür zu einer Zukunft, in der die gesamte Menschheit vom genetischen Wissen profitieren kann.