أمراض الميتوكوندريا 1962 – تأتي من الأم فقط

تحتوي معظم خلايا أجسامنا على بقايا بكتيريا دخلت الخلايا قبل أكثر من مليار سنة، ويسرت ظهور أشكال حياة معقدة تشبهنا. ومحطات الطاقة المصغرة هذه في الخلايا، الميتوكوندريا تُسمّى، وهي بنى تنتج جزءًا كبيرًا من الأدينوزين ثلاثي الفوسفات (ATP)اللازم لتوفير الطاقة الخلوية. ولكن الميتوكوندريا ليست مجرد مكونات لإنتاج الطاقة، بل تؤثر في مجموعة واسعة من العمليات، من شيخوخة أجسامنا إلى الوظائف المتخصصة المختلفة للخلايا. وتساعد أيضًا على إزالة السموم وتخليق مركبات مهمة بيولوجيًا. 

قد تحتوي خلية جسم واحدة على مئات الميتوكوندريا، في كل منها 37 جينًا ميتوكوندريًا ضمن حمضها الخاص الصغير والدائري ومزدوج السلسلة، DNAمنه عدة نسخ. وتتصرف الميتوكوندريا إلى حد ما مثل الكائنات المجهرية، وتنقسم منفصلة عن بقية الخلية المضيفة.

أمراض الميتوكوندريا (MH)، تنشأ من الميتوكوندريا غير المنتظمة الوظيفة، والسبب عادة الميتوكوندريافي DNA الخاص بها،فيه (mtDNA)، طفرات، أو طفرات في DNA الخلية المضيفة، الذي يشكل جزءًا من بنية الميتوكوندريا ووظيفتها. 

تتنوع MH بدرجة كبيرة، وقد تشمل أعراضها؛

• فقدان وظيفة العضلات
• مشكلات الرؤية أو فقدانها
• مشكلات السمع
• تأخر التطور العقلي
• ضعف النمو

تؤثر MH أيضًا في موت الخلية المبرمج وما ينجم عنه من "أمراض الشيخوخة" حالات تُسمّى بذلك. ومن بينها الأمراض التالية؛

• الخرف
• السكري من النوع 2
• مرض Parkinson
• السرطان
• أمراض القلب

قد يختلف توزع الميتوكوندريا غير الطبيعي من عضو إلى آخر، وقد يتغير أيضًا بتكاثر الميتوكوندريا داخل الخلايا. وتظهر MH سريريًا عندما يتجاوز عدد الميتوكوندريا المعطوبة داخل الخلايا عتبة معينة. وبخلاف كثير من الأمراض الوراثية الأخرى، مثل الأمراض الناجمة عن جينات معطوبة من الوالدين، يأتي mtDNA من البويضة وحدها، ولذلك يُورث من الأم فقط.

في 1962، أوضح اختصاصي الغدد الصماء السويدي Rolf Luft وزملاؤه طبيعة أحد أمراض MH بعد دراسة امرأة لديها ميتوكوندريا غير صحيحة الوظيفة. وفي هذه الحالة، كانت الطاقة تُهدر على هيئة حرارة. وكانت المرأة تعاني فقدان الوزن وضعف العضلات، ولا تستطيع التوقف عن التعرق، وتشعر بالحرارة باستمرار.

شرح صورة المقال: تمثيل فني للميتوكوندريا يكشف حجيراتها الداخلية. ويتكون غشاؤها الداخلي (بالأحمر) من طيات تُعرف بالأعراف.

الشخصيات التاريخية المذكورة في المقال: Rolf Luft ‏(1914–2007)

• الموضوع السابق: الحفظ بالتبريد 1962 – تجميد الجسم
• الموضوع التالي: كارثة الثاليدوميد 1962 – أطفال بأطراف تشبه الزعانف