Bolile mitocondriale 1962 – Provin doar de la mamă

Majoritatea celulelor noastre găzduiesc rămășițele unor bacterii care au pătruns în celule acum peste un miliard de ani, facilitând apariția vieții complexe, precum a noastră. Aceste centrale energetice miniaturale sunt numite mitocondrii  și produc o mare parte din adenozin trifosfat (ATP), necesar energiei celulare. Nu sunt însă doar componente energetice: influențează numeroase procese, de la îmbătrânire la funcțiile specializate ale celulelor. Ajută și la detoxificare și sinteza compușilor biologic importanți. 

O singură celulă poate conține sute de mitocondrii, fiecare cu 37 de gene mitocondriale în propriul DNA mic, circular și bicatenar, prezent în mai multe copii. Mitocondriile se comportă oarecum ca microorganismele și se divid separat de restul celulei gazdă.

Bolile mitocondriale (MH)  apar prin funcționarea anormală a mitocondriilor, produsă de mutații ale propriului DNA(mtDNA)  sau ale DNA celulei gazdă care participă la structura și funcția mitocondrială. 

MH sunt foarte diverse și pot avea simptome precum:

• Pierderea funcției musculare
• Probleme de vedere sau pierderea vederii
• Probleme de auz
• Întârzierea dezvoltării mintale
• Creștere insuficientă

MH influențează și moartea celulară programată și, în consecință, afecțiunile numite „boli ale îmbătrânirii” . Printre ele se numără:

• Demența
• Diabetul de tip 2
• Boala Parkinson
• Cancerul
• Bolile cardiace

Distribuția mitocondriilor anormale variază între organe și odată cu multiplicarea lor în celule. MH se manifestă clinic când numărul celor defecte depășește un prag. Spre deosebire de multe boli genetice produse de gene defecte primite de la părinți, mtDNA provine numai din ovul și este astfel moștenit doar de la mamă.

În 1962, endocrinologul suedez Rolf Luft și colegii au descris natura unei MH după examinarea unei femei cu mitocondrii disfuncționale. Energia se irosea sub formă de căldură. Femeia pierdea în greutate, avea slăbiciune musculară, transpira continuu și simțea permanent căldură.

Descrierea imaginii articolului: Reprezentare artistică a mitocondriei, cu compartimentele interioare. Membrana internă, roșie, formează pliuri numite criste.

Personalități istorice menționate în articol: Rolf Luft (1914–2007)

• Subiectul anterior: Crionica 1962 – Congelarea corpului
• Subiectul următor: Dezastrul talidomidei 1962 – Bebeluși cu membre de focă