Mitochondriale Erkrankungen 1962 – Nur von der Mutter

Die meisten Körperzellen beherbergen Überreste von Bakterien, die vor mehr als einer Milliarde Jahren in Zellen eindrangen und die Entstehung komplexer Lebensformen wie der unseren ermöglichten. Diese winzigen Kraftwerke heißen Mitochondrien und erzeugen einen großen Teil des für die Zellenergie benötigten Adenosintriphosphats (ATP). Sie dienen jedoch nicht nur der Energieproduktion, sondern beeinflussen viele Vorgänge vom Altern bis zu spezialisierten Zellfunktionen. Außerdem helfen sie bei der Entgiftung und der Herstellung biologisch wichtiger Verbindungen. 

Eine Körperzelle kann Hunderte Mitochondrien enthalten. Jedes besitzt mehrere Kopien seiner eigenen kleinen, ringförmigen und doppelsträngigen, 37 mitochondriale Gene enthaltenden DNA. Mitochondrien ähneln in gewisser Weise Mikroorganismen und teilen sich unabhängig vom Rest der Wirtszelle.

Mitochondriale Erkrankungen (MH) entstehen durch gestörte Mitochondrienfunktion. Ursache sind meist Mutationen in der mitochondrialen DNA(mtDNA) oder in der DNA der Wirtszelle, deren Gene an Aufbau und Funktion der Mitochondrien beteiligt sind. 

MH sind sehr vielfältig und können folgende Symptome hervorrufen:

• Verlust der Muskelfunktion
• Sehstörungen oder Sehverlust
• Hörprobleme
• Verzögerte geistige Entwicklung
• Ungenügendes Wachstum

MH beeinflussen außerdem den programmierten Zelltod und damit sogenannte „Alterserkrankungen“ wie:

• Demenz
• Typ-2-Diabetes
• Parkinsonkrankheit
• Krebs
• Herzerkrankungen

Der Anteil abnormer Mitochondrien kann zwischen Organen variieren und sich durch ihre Vermehrung innerhalb der Zellen verändern. MH werden klinisch sichtbar, wenn die Zahl defekter Mitochondrien eine bestimmte Schwelle überschreitet. Anders als viele andere genetische Erkrankungen durch fehlerhafte Gene beider Eltern stammt mtDNA ausschließlich aus der Eizelle und wird daher nur mütterlich vererbt.

1962 beschrieben der schwedische Endokrinologe Rolf Luft und Kollegen die Natur einer MH, nachdem sie eine Frau mit fehlfunktionierenden Mitochondrien untersucht hatten. Energie ging dabei als Wärme verloren. Die Frau litt an Gewichtsverlust und Muskelschwäche, schwitzte unaufhörlich und fühlte sich ständig heiß.

Erläuterung zum Artikelbild: Künstlerische Darstellung eines Mitochondriums mit seinen inneren Räumen. Die rote innere Membran bildet Falten, die Cristae heißen.

Im Text erwähnte historische Persönlichkeiten: Rolf Luft (1914–2007)

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