بیماری‌های میتوکندریایی 1962 – فقط از مادر می‌آیند
بیشتر سلول‌های بدن ما بقایای باکتری‌هایی را در خود دارند که بیش از یک میلیارد سال پیش وارد سلول‌ها شدند و پیدایش شکل‌های پیچیده حیات مانند ما را آسان کردند. این نیروگاه‌های کوچک سلولی، ساختارهایی به نام میتوکندری هستند که بخش بزرگی از آدنوزین تری‌فسفات (ATP) لازم برای تأمین انرژی سلولی را تولید می‌کنند. اما میتوکندری‌ها فقط اجزای تولید انرژی نیستند؛ فرایندهای گوناگونی از پیری بدن تا کارکردهای اختصاصی سلول‌های متفاوت را تحت‌تأثیر قرار می‌دهند. همچنین به سم‌زدایی و ساخت ترکیبات مهم زیستی کمک می‌کنند.
یک سلول بدن ممکن است صدها میتوکندری داشته باشد که هرکدام چند نسخه از ساختار کوچک، حلقوی، دورشته‌ای و دارای 37 ژنِ DNA خود را دارند. میتوکندری تا حدی مانند میکروارگانیسم عمل می‌کند و جدا از بقیه سلول میزبان تقسیم می‌شود.
بیماری‌های میتوکندریایی (MH)، از عملکرد نامنظم میتوکندری‌ها ناشی می‌شوند و علت معمول آن، جهش‌های موجود در میتوکندری، یعنی در DNA خود آن (mtDNA) ، یا جهش‌های DNA سلول میزبان است که در ساختار و عملکرد میتوکندری نقش دارد.
MHها بسیار متنوع‌اند و نشانه‌هایشان ممکن است شامل موارد زیر باشند؛
- کاهش عملکرد عضلانی
- مشکلات بینایی یا ازدست‌دادن بینایی
- مشکلات شنوایی
- تأخیر رشد ذهنی
- رشد ناکافی
MHها بر مرگ برنامه‌ریزی‌شده سلولی و در نتیجه بر وضعیت‌هایی که «بیماری‌های پیری» نامیده می‌شوند نیز اثر دارند. این موارد شامل بیماری‌های زیر هستند؛
- زوال عقل
- دیابت نوع 2
- بیماری پارکینسون
- سرطان
- بیماری‌های قلبی
توزیع میتوکندری‌های غیرطبیعی ممکن است از اندامی به اندام دیگر متفاوت باشد و با تکثیر میتوکندری‌ها درون سلول نیز تغییر کند. MHها زمانی از نظر بالینی ظاهر می‌شوند که شمار میتوکندری‌های معیوب در سلول از آستانه مشخصی بگذرد. برخلاف بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی دیگر ناشی از ژن‌های معیوب والدین، mtDNA فقط از سلول تخمک می‌آید و بنابراین تنها از مادر به ارث می‌رسد.
در 1962، متخصص غدد سوئدی Rolf Luft و همکارانش پس از بررسی زنی با میتوکندری‌های بدکارکرد، ماهیت یک MH را توضیح دادند. در این وضعیت، انرژی به‌صورت گرما هدر می‌رفت. زن از کاهش وزن و ضعف عضلانی رنج می‌برد، تعریقش متوقف نمی‌شد و پیوسته احساس گرما می‌کرد.
شرح تصویر مقاله: بازنمایی هنری میتوکندری، بخش‌های داخلی را نشان می‌دهد. غشای داخلی میتوکندری با رنگ قرمز، چین‌هایی دارد که کریستا نامیده می‌شوند.
شخصیت‌های تاریخی ذکرشده در مقاله: Rolf Luft (1914–2007)
- موضوع پیشین: کرایونیک 1962 – انجماد بدن
- موضوع بعدی: فاجعه تالیدومید 1962 – نوزادان با اندام‌های باله‌مانند
منابع
آیا این مقاله برای شما مفید بود؟
بازخورد شما به بهبود محتوای ما کمک می‌کند.
نظرهای خوانندگان
نظر خود را بنویسید
نام و دیدگاه شما فقط پس از تأیید مدیر منتشر می‌شود. نشانی ایمیل شما هرگز به بازدیدکنندگان نمایش داده نمی‌شود.
اولین نظر را شما بنویسید.