Митохондриальные заболевания, 1962 — передаются только от матери

Большинство клеток нашего организма содержит остатки бактерий, проникших в клетки более миллиарда лет назад и способствовавших появлению сложных форм жизни, подобных нам. Эти миниатюрные энергетические центры клетки, митохондрии, вырабатывают большую часть аденозинтрифосфата (ATP), необходимого для обеспечения клетки энергией. Однако митохондрии не только производят энергию: они влияют на множество процессов, от старения организма до специализированных функций разных клеток. Кроме того, они помогают обезвреживать вещества и синтезировать биологически важные соединения. 

Одна клетка тела может содержать сотни митохондрий. В каждой имеется несколько копий собственной небольшой кольцевой двуцепочечной молекулы с 37 митохондриальными генами — ДНК. Митохондрии несколько напоминают микроорганизмы и делятся независимо от остальной клетки-хозяина.

Митохондриальные заболевания (МЗ) возникают из-за нарушений работы митохондрий. Их причиной обычно бывают мутации в собственной митохондриальной ДНК (mtDNA) или в ДНК клетки-хозяина, участвующей в формировании структуры и функций митохондрий. 

МЗ чрезвычайно разнообразны, а их признаки могут включать:

• Утрату мышечной функции
• Нарушения или потерю зрения
• Проблемы со слухом
• Отставание умственного развития
• Недостаточный рост

МЗ также влияют на запрограммированную гибель клеток и, как следствие, на состояния, называемые «болезнями старения». К ним относятся:

• Деменция
• Сахарный диабет 2 типа
• Болезнь Паркинсона
• Рак
• Болезни сердца

Распределение аномальных митохондрий может различаться между органами и изменяться при их размножении внутри клеток. МЗ проявляются клинически, когда количество повреждённых митохондрий в клетке превышает определённый порог. В отличие от многих других генетических болезней, обусловленных дефектными генами от родителей, mtDNA происходит только из яйцеклетки и потому наследуется исключительно от матери.

В 1962 году шведский эндокринолог Рольф Люфт и его коллеги описали природу одного МЗ, изучив женщину с нарушенной работой митохондрий. В её случае энергия бесполезно рассеивалась в виде тепла. Пациентка теряла вес, испытывала мышечную слабость, не могла перестать потеть и постоянно чувствовала жар.

Описание изображения к статье: Художественное изображение митохондрии показывает её внутренние отделы. Складки внутренней мембраны, показанной красным, называются кристами.

Исторические личности, упомянутые в статье: Rolf Luft (1914–2007)

• Предыдущая тема: Крионика, 1962 — замораживание тела
• Следующая тема: Талидомидная трагедия, 1962 — дети с ластообразными конечностями