Mitokondriyal Hastalıklar 1962 – Yalnızca Anneden Gelir

Vücudumuzdaki hücrelerin çoğu, bir milyardan fazla yıl önce hücrelere giren ve bize benzer karmaşık yaşam formlarının ortaya çıkmasını kolaylaştıran bakterilerin kalıntılarını barındırır. Hücrelerin bu minyatür güç merkezleri, mitokondri adı verilen ve hücresel enerjiyi sağlamak için gereken adenozin trifosfatın (ATP)büyük bir kısmını üreten yapılardır. Ancak mitokondriler, sadece enerji üretimi bileşenleri değildir, aynı zamanda vücutlarımızın yaşlanmasından farklı hücrelerin çeşitli özelleşmiş işlevlerine kadar geniş bir yelpazedeki süreçleri etkilerler. Ayrıca detoksifikasyona ve biyolojik olarak önemli bileşiklerin sentezine yardımcı olurlar. 

Tek bir vücut hücresi, her birinde 37 mitokondriyal gen içeren kendi küçük, dairesel, çift iplikli DNA'sının birkaç kopyası olan yüzlerce mitokondri içerebilir. Mitokondri biraz mikroorganizmalar gibi davranır ve konakçı hücrenin geri kalanından ayrı olarak bölünür.

Mitokondriyal hastalıklar (MH'ler), düzensiz çalışan mitokondrilerden kaynaklanır ve bunun nedeni genellikle mitokondrinin kendi DNA'sındaki (mtDNA) mutasyonlar veya mitokondriyal yapının ve işlevinin bir parçası olan konak hücrenin DNA'sındaki mutasyonlardır. 

MH'ler son derece çeşitlidir ve belirtiler şunları içerebilir;

• Kas fonksiyonu kaybı
• Görme problemleri veya kaybı
• İşitme problemleri
• Zihinsel gelişimde gerilik
• Yetersiz büyüme

MH'ler, programlanmış hücre ölümü ve bunun sonucu olarak "yaşlanma hastalıkları" olarak adlandırılan durumları da etkiler. Bunlar arasında şu hastalıklar bulunur;

• Bunama
• Tip 2 diyabet
• Parkinson hastalığı
• Kanser
• Kalp hastalıkları

Anormal mitokondri dağılımı, organlardan organlara değişebilir ve aynı zamanda hücreler içinde mitokondrilerin çoğalması ile değişebilir. MH'ler, hücreler içindeki bozuk mitokondri sayısı belirli bir eşiği aştığında klinik olarak ortaya çıkar. Ebeveynlerden gelen bozuk genlerden kaynaklanan hastalıklar gibi birçok diğer genetik hastalıklardan farklı olarak, mtDNA yalnızca yumurta hücresinden gelir ve bu nedenle sadece anneden kalıtsal olarak alınır.

1962'de İsveçli Endokrinolog Rolf Luft ve meslektaşları, yanlış çalışan mitokondriye sahip bir kadını inceledikten sonra bir MH'nin doğasını açıkladılar. Bu durumda enerji, ısı olarak boşa harcanıyordu. Kadın, kilo kaybı ve kas zayıflığından muzdaripti, terlemeyi durduramıyor ve sürekli sıcak hissediyordu.

Yazı Görselinin Açıklaması: Mitokondrinin sanatsal temsili, iç bölmeleri ortaya çıkarır. Mitokondrinin iç zarı (kırmızı) kıvrımlarından oluşur, krista olarak bilinir.

Yazıda Geçen Tarihi Kişiler: Rolf Luft (1914–2007)

• Önceki konu: Kriyonik 1962 – Bedenin Dondurulması
• Sonraki konu: Talidomit Felaketi 1962 – Fok Uzuvlu Bebekler