İnsan Genom Projesi 2003 – Yaşamın Temel Kodu

İnsan Genom Projesi (Human Genom Project – HGP), DNA'mızdaki yaklaşık üç milyar kimyasal baz çiftinin genetik dizisini belirlemeye ve yaklaşık 20.000 gen hakkında fikir sahibi olmaya yönelik uluslararası bir çabadır. Genler kalıtım birimleridir ve belirli bir işlevi olan bir proteini veya RNA molekülünü kodlayan DNA uzantıları olarak yapılandırılmışlardır. 

HGP, 1990 yılında Amerikalı Moleküler Biyolog James Watson'ın ve daha sonra Amerikalı Doktor – Genetikçi Francis Collins'in önderliğinde başladı. Celera Genomics'in kurucusu Amerikalı Biyolog Craig Venter da paralel bir çalışma yürüttü. Bu DNA dizisi yalnızca insan hastalıklarını anlamamıza yardımcı olmakla kalmıyor, aynı zamanda insanlarla diğer hayvanlar arasındaki ilişkiyi açıklamaya da yardımcı oluyor.

2001 yılında Collins, insan genomunun çoğunluğunun yayınlanmasıyla ilgili şunları söyledi:

“Bu bir tarih kitabı: türümüzün zaman içindeki yolculuğunun bir anlatımı. Bu bir mağaza el kitabı: her insan hücresini inşa etmek için inanılmaz derecede ayrıntılı bir plan. Ve bu, dönüştürücü bir tıp ders kitabı: sağlık hizmeti sağlayıcılarına hastalıkları tedavi etme, önleme ve tedavi etme konusunda muazzam yeni güçler verecek kavrayışlarla dolu."

2003 yılında duyurulan daha eksiksiz bir sekansın ise uygarlık tarihinde bir dönüm noktası olduğu düşünülüyor.

İnsan genetik dizisinin oluşturulmasına yardımcı olmak için, genom ilk önce daha küçük parçalara bölündü ve bu parçalar, çok sayıda kopya oluşturmak ve DNA klonlarından oluşan istikrarlı bir kaynak veya kütüphane oluşturmak amacıyla bakterilere yerleştirildi. Parçalardan daha büyük dizilerin bir araya getirilmesi, karmaşık bilgisayar analizleri gerektiriyordu.

Tek yumurta ikizleri dışında, bireysel insan genomları farklıdır. Gelecekteki araştırmalar, bilim insanlarının, hastalıklarda genetiğin rolünü ve insanlar arasındaki farklılıkları daha iyi anlamalarına yardımcı olmak için farklı bireylerin dizilerinin karşılaştırılmasını içermeye devam edecektir. 

Genom dizisinin yalnızca % 1'i protein kodluyor. İnsanlardaki gen sayısı üzüm bitkilerinin sayısı (~30.400 gen) ile tavukların sayısı (~16.700 gen) arasındadır. İlginç bir şekilde, insan genomunun neredeyse yarısı, yeri değiştirilebilen elementlerden veya kromozomlar çevresinde, üzerinde ve arasında hareket edebilen, sıçrayan DNA parçalarından oluşuyor.

Yazıda Geçen Tarihi Kişiler: James Dewey Watson (d. 1928), John Craig Venter (d. 1946), Francis Sellers Collins (d. 1950)

• Önceki konu: Telecerrahi 2001 – Küresel Cerrahi Bağlantılar
• Sonraki konu: Yüz Nakli 2005 – Hayatın Değişen Yüzü

*HGP'nin ötesine geçen, Neandertal Genom Projesi'nden elde edilen sonuçlar, insan genomlarını yaklaşık 30.000 yıl önce soyu tükenmiş olan yakın evrimsel akrabalarımız Neandertallerin dizileriyle karşılaştırmaya olanak tanır.