Mitoxondrial xəstəliklər 1962 – Yalnız anadan gəlir

Bədənimizdəki hüceyrələrin çoxu bir milyard ildən artıq əvvəl hüceyrələrə daxil olmuş və bizim kimi mürəkkəb həyat formalarının yaranmasını asanlaşdırmış bakteriyaların qalıqlarını daşıyır. Hüceyrələrin bu miniatür enerji mərkəzləri, mitoxondri adlandırılan və hüceyrə enerjisinin təmin edilməsi üçün lazım olan adenozin trifosfatın (ATP) böyük hissəsini istehsal edən strukturlardır. Lakin mitoxondrilər yalnız enerji istehsal edən hissələr deyil, həm də bədənimizin qocalmasından müxtəlif hüceyrələrin ayrı-ayrı ixtisaslaşmış funksiyalarına qədər geniş proseslərə təsir edir. Həmçinin detoksifikasiyaya və bioloji baxımdan vacib birləşmələrin sintezinə kömək edirlər. 

Bədənin bir hüceyrəsi hər birində 37 mitoxondrial gen olan öz kiçik, dairəvi, iki zəncirli DNA-sının bir neçə nüsxəsini daşıyan yüzlərlə mitoxondri ehtiva edə bilər. Mitoxondri müəyyən qədər mikroorqanizmlər kimi davranır və sahib hüceyrənin qalan hissəsindən ayrı bölünür.

Mitoxondrial xəstəliklər (MH-lər), düzgün işləməyən mitoxondrilərdən qaynaqlanır və bunun səbəbi adətən mitoxondrinin öz DNA-sındakı (mtDNA) mutasiyalar və ya mitoxondrial quruluşun və funksiyanın bir hissəsi olan sahib hüceyrənin DNA-sındakı mutasiyalardır. 

MH-lər son dərəcə müxtəlifdir və əlamətlərə bunlar daxil ola bilər;

• Əzələ funksiyasının itməsi
• Görmə problemləri və ya itkisi
• Eşitmə problemləri
• Zehni inkişafda gerilik
• Qeyri-kafi böyümə

MH-lər proqramlaşdırılmış hüceyrə ölümünə və bunun nəticəsində "qocalma xəstəlikləri" adlandırılan vəziyyətlərə də təsir edir. Bunlara aşağıdakı xəstəliklər daxildir;

• Demensiya
• Tip 2 diabet
• Parkinson xəstəliyi
• Xərçəng
• Ürək xəstəlikləri

Anormal mitoxondrilərin paylanması orqandan orqana fərqlənə bilər və həmçinin hüceyrələrdə mitoxondrilərin çoxalması ilə dəyişə bilər. MH-lər hüceyrələrdəki qüsurlu mitoxondrilərin sayı müəyyən həddi aşdıqda klinik olaraq ortaya çıxır. Valideynlərdən gələn qüsurlu genlərin səbəb olduğu xəstəliklər kimi bir çox digər genetik xəstəlikdən fərqli olaraq, mtDNA yalnız yumurta hüceyrəsindən gəlir və buna görə yalnız anadan irsən alınır.

1962-ci ildə isveçli endokrinoloq Rolf Luft və həmkarları düzgün işləməyən mitoxondrisi olan qadını araşdırdıqdan sonra bir MH-nin təbiətini izah etdilər. Bu halda enerji istilik şəklində boşa gedirdi. Qadın çəki itkisi və əzələ zəifliyindən əziyyət çəkirdi, tərləməsi dayanmırdı və daim isti hiss edirdi.

Yazıdakı şəklin izahı: Mitoxondrinin bədii təsviri daxili bölmələri göstərir. Mitoxondrinin daxili membranının (qırmızı) qırışları krista kimi tanınır.

Yazıda adı çəkilən tarixi şəxslər: Rolf Luft (1914–2007)

• Əvvəlki mövzu: Krionika 1962 – Bədənin dondurulması
• Sonrakı mövzu: Talidomid fəlakəti 1962 – Suiti ətraflı körpələr