ما طفرة BRAF؟ وفي أي سرطانات تُشاهد إيجابية BRAF؟
يُشفّر جين BRAF بروتينًا ذا نشاط كيناز السيرين / الثريونين، يشارك في مسار الإشارات داخل الخلية لبروتين كيناز المنشط بالميتوجين (MAPKs). ويمارس تأثيره عبر Kras لضبط انقسام الخلايا. وفي سرطان الجلد، الميلانوما الخبيثة، وسرطانات الأمعاء الغليظة (القولون والمستقيم)، وسرطان الدرق الحليمي، تُكتشف في BRAF جسديًا طفرات جينية . وأكثر طفرة تُشاهد لدى المرضى هي V600E.
يقع جين Braf على الذراع الطويلة للكروموسوم 7. (7q34)، ويتكون من 18 إكسونًا . وتُشاهد الطفرات غالبًا في الإكسون 15 عند الكودون 600. (V600A وV600D وV600E وV600KRM)، وفي الإكسون 11.
رغم أنه من المعروف عمومًا أن المرض يسلك مسارًا أكثر عدوانية لدى حاملي طفرة BRAF، توجد دراسات تشير إلى أن سير المرض (الإنذار) أفضل بكثير في سرطان القولون والمستقيم من المرحلة 4. لدى حاملي طفرات BRAF غير V600. لذلك لا ينبغي التعليق بناءً على إيجابية هذه الطفرة وحدها، بل يجب مراعاة الكودون الذي تقع فيه أيضًا.
الأدوية الموجهة لطفرة BRAF المعتمدة من FDA: Vemurafenib (Zelboraf)، Dabrafenib (Tafinlar)، Trametinib (Mekinist)، Cobimetinib (Cotellic)
هل كان هذا المقال مفيدًا لك؟
تساعدنا ملاحظاتك على تحسين المحتوى.
تعليقات القراء
شارك تعليقك
لا يُنشر اسمك وتعليقك إلا بعد موافقة المسؤول. لا يُعرض بريدك الإلكتروني للزوار مطلقًا.
كن أول من يعلّق.