BRAF mutasiyası nədir? Hansı xərçənglərdə BRAF pozitivliyi görülür?

BRAF geni mitogenlə aktivləşən protein kinaz hüceyrədaxili siqnal yolunda (MAPKs) iştirak edən serin / treonin kinaz aktivliyinə malik zülalı kodlayır. Təsirini Kras vasitəsilə göstərərək hüceyrə bölünməsinə nəzarət edir. Dəri xərçəngi olan maliqn melanomada, yoğun bağırsaq (kolorektal) xərçənglərində, papilyar qalxanabənzər vəzi xərçəngində somatik BRAF gen mutasiyaları aşkar edilir. Xəstələrdə ən çox V600E mutasiyası müşahidə olunur.

Braf geni 7. xromosomun uzun qolunda (7q34) yerləşir və 18 ekzondan ibarətdir. Mutasiyalar tez-tez ekzon 15 daxilindəki 600. kodonda (V600A, V600D, V600E və V600KRM) və 11. ekzonda müşahidə olunur.

BRAF mutasiyası olan xəstələrdə xəstəliyin ümumilikdə daha aqressiv getdiyi bilinsə də, V600-dən başqa BRAF mutasiyası olan 4. mərhələli kolon və rektum xərçəngində xəstəliyin gedişinin (proqnozun) xeyli yaxşı olduğuna dair tədqiqatlar mövcuddur. Buna görə yalnız bu mutasiyanın pozitivliyinə baxaraq şərh edilməməli, mutasiyanın hansı kodonda yerləşdiyi də nəzərə alınmalıdır.

FDA tərəfindən təsdiqlənmiş BRAF mutasiyasını hədəfləyən dərmanlar: Vemurafenib (Zelboraf), Dabrafenib (Tafinlar), Trametinib (Mekinist), Cobimetinib (Cotellic)