جهش BRAF چیست؟ مثبت بودن BRAF در کدام سرطانها دیده میشود؟

ژن BRAF پروتئینی با فعالیت سرین / ترئونینکیناز را کد میکند که در مسیر پیامرسانی درونسلولی پروتئینکیناز فعالشونده با میتوژن، MAPKs، نقش دارد. این پروتئین با اثرگذاری از طریق Kras، تقسیم سلولی را کنترل میکند. در سرطان پوستِ ملانوم بدخیم، سرطانهای روده بزرگ یا کولورکتال و سرطان پاپیلری تیروئید، در BRAF بهصورت سوماتیک جهشهای ژنی شناسایی میشود. شایعترین جهش مشاهدهشده در بیماران V600E است.
ژن Braf روی بازوی بلند کروموزوم 7، در ناحیه 7q34 قرار دارد و از 18 اگزون تشکیل شده است. جهشها اغلب در اگزون 15، در کدون 600 شامل V600A، V600D، V600E و V600KRM، و در اگزون 11 دیده میشوند.
اگرچه بهطور کلی بیماری در بیماران دارای جهش BRAF تهاجمیتر پیش میرود، مطالعاتی نشان میدهد در جهشهای BRAF غیر از V600، سرطان کولون و راستروده مرحله 4 سیر و پیشآگهی بسیار بهتری دارد. بنابراین نباید تنها بر اساس مثبت بودن این جهش قضاوت کرد؛ باید کدونی را که جهش در آن قرار دارد نیز در نظر گرفت.
داروهای هدفگیرنده جهش BRAF با تأیید FDA: ومورافنیب، Vemurafenib (Zelboraf)، دابرافنیب، Dabrafenib (Tafinlar)، ترامتینیب، Trametinib (Mekinist)، کوبیمتینیب، Cobimetinib (Cotellic)
آیا این مقاله برای شما مفید بود؟
بازخورد شما به بهبود محتوای ما کمک میکند.





نظرهای خوانندگان
نظر خود را بنویسید
نام و دیدگاه شما فقط پس از تأیید مدیر منتشر میشود. نشانی ایمیل شما هرگز به بازدیدکنندگان نمایش داده نمیشود.
اولین نظر را شما بنویسید.