რა არის BRAF მუტაცია? რომელ კიბოებში გვხვდება BRAF დადებითობა?
BRAF გენი კოდირებს სერინ/თრეონინკინაზური აქტივობის მქონე ცილას, რომელიც მიტოგენით აქტივირებული პროტეინკინაზის უჯრედშიდა სასიგნალო გზაში (MAPKs) მონაწილეობს. Kras-ის გზით მოქმედებით უჯრედის გაყოფას აკონტროლებს. კანის ავთვისებიან მელანომაში, მსხვილი ნაწლავის (კოლორექტულ) კიბოებში და ფარისებრი ჯირკვლის პაპილარულ კიბოში BRAF-ის სომატური გენის მუტაციები ვლინდება. ყველაზე ხშირად V600E მუტაცია აღინიშნება.
Braf გენი 7. ქრომოსომის გრძელ მკლავზე (7q34) მდებარეობს და 18 ეგზონისგან შედგება. მუტაციები ხშირად ეგზონ 15-ში მდებარე 600. კოდონში (V600A, V600D, V600E და V600KRM) და 11. ეგზონში გვხვდება.
ცნობილია, რომ BRAF მუტაციის მქონეებში დაავადება ზოგადად უფრო აგრესიულად მიმდინარეობს, თუმცა არსებობს კვლევები, რომ V600-ის გარდა სხვა BRAF მუტაციის მქონე 4. სტადიის კოლონისა და სწორი ნაწლავის კიბოში პროგნოზი გაცილებით უკეთესია. ამიტომ განმარტება მხოლოდ მუტაციის დადებითობას არ უნდა დაეფუძნოს; გასათვალისწინებელია, რომელ კოდონშია მუტაცია.
FDA-ის მიერ დამტკიცებული BRAF მუტაციაზე მიზნობრივი წამლები: Vemurafenib (Zelboraf), Dabrafenib (Tafinlar), Trametinib (Mekinist), Cobimetinib (Cotellic)
ეს სტატია სასარგებლო იყო თქვენთვის?
თქვენი გამოხმაურება გვეხმარება შინაარსის გაუმჯობესებაში.
მკითხველთა კომენტარები
გაგვიზიარეთ თქვენი კომენტარი
თქვენი სახელი და კომენტარი მხოლოდ ადმინისტრატორის დამტკიცების შემდეგ გამოქვეყნდება. ელფოსტის მისამართი ვიზიტორებს არასოდეს ეჩვენებათ.
პირველმა დაწერეთ კომენტარი.