BRAF geni, mitogen-aktivated protein kinaz hücre içi sinyal yolunda (MAPKs) rol alan serin / treonin kinaz aktivitesine sahip bir proteini kodlar. Etkisini Kras üzerinden gerçekleştirerek hücre bölünmesini kontrol eder. Cilt kanseri malign melanomda, kalın bağırsak (kolorektal) kanserlerde, papiller tirod kanserinde somatik BRAF gen mutasyonları saptanmaktadır. Hastalarda en sık V600E mutasyonu gözlenir.
Braf geni 7. kromozomun uzun kolu (7q34) üzerinde yer alır ve 18 ekzondan oluşur. Mutasyonlar, sıklıkla ekzon 15 içerisinde yer alan 600. kodonda (V600A, V600D, V600E ve V600KRM) ve 11. ekzonda gözlenir.
BRAF mutasyonuna sahip hastalarda genel olarak hastalığın daha agresif seyrettiği bilinmekle birlikte, V600-dışı BRAF mutasyonuna sahip 4. evre kolon ve rektum kanserinde hastalık gidişatının (prognoz) çok daha iyi olduğuna dair çalışmalar mevcuttur. Bu nedenle, sadece bu mutasyonun pozitifliğine bakılarak yorum yapılmamalı, mutasyonun hangi kodonda yer aldığı da dikkate alınmalıdır.
FDA onaylı BRAF mutasyonu hedefli ilaçlar: Vemurafenib (Zelboraf), Dabrafenib (Tafinlar), Trametinib (Mekinist), Cobimetinib (Cotellic)
