0
BRAF mutasyonu nedir? Hangi kanserlerde BRAF pozitifliği görülür?

BRAF mutasyonu nedir? Hangi kanserlerde BRAF pozitifliği görülür?

BRAF geni, mitogen-aktivated protein kinaz hücre içi sinyal yolunda (MAPKs) rol alan serin / treonin kinaz aktivitesine sahip bir proteini kodlar. Etkisini Kras üzerinden gerçekleştirerek hücre bölünmesini kontrol eder. Cilt kanseri malign melanomda, kalın bağırsak (kolorektal) kanserlerde, papiller tirod kanserinde somatik BRAF gen mutasyonları saptanmaktadır. Hastalarda en sık V600E mutasyonu gözlenir.

Braf geni 7. kromozomun uzun kolu (7q34) üzerinde yer alır ve 18 ekzondan oluşur. Mutasyonlar, sıklıkla ekzon 15 içerisinde yer alan 600. kodonda (V600A, V600D, V600E ve V600KRM) ve 11. ekzonda gözlenir.

BRAF mutasyonuna sahip hastalarda genel olarak hastalığın daha agresif seyrettiği bilinmekle birlikte, V600-dışı BRAF mutasyonuna sahip 4. evre kolon ve rektum kanserinde hastalık gidişatının (prognoz) çok daha iyi olduğuna dair çalışmalar mevcuttur. Bu nedenle, sadece bu mutasyonun pozitifliğine bakılarak yorum yapılmamalı, mutasyonun hangi kodonda yer aldığı da dikkate alınmalıdır.

FDA onaylı BRAF mutasyonu hedefli ilaçlar: Vemurafenib (Zelboraf), Dabrafenib (Tafinlar), Trametinib (Mekinist), Cobimetinib (Cotellic)

Sağlık ve Mutlulukla Kalın...

Sayfada yer alan yazılar sadece bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.

Kanser tanısına sahip bir hasta için online muayene randevusu hakkında bilgi almak için aşağıdaki formu doldurabilirsiniz.


İlgili Haberleri


İnsan Genomu Nedir? Genetik Kodun Sırrı ve Sağlıkla İlişkisi

İnsan Genomu Nedir? Genetik Kodun Sırrı ve Sağlıkla İlişkisi

İnsan Genomu Nedir? İnsan genomu, her hücremizde bulunan ve yaşamın temel şifresini oluşturan DNA dizilerinin tamamıdır. Bu diziler,...

Embriyoda Genetik Mozaiklik: Görünmeyen Kanser Tehdidi Mi?

Embriyoda Genetik Mozaiklik: Görünmeyen Kanser Tehdidi Mi?

Genetik Kodumuz Sandığımız Kadar Bütüncül Değil Geleneksel genetik anlayış, vücudumuzdaki tüm hücrelerin aynı DNA dizilimine sahip olduğu...

Satürasyon Genom Düzenleme Nedir? Genetik Varyantların Fonksiyonel Analizi

Satürasyon Genom Düzenleme Nedir? Genetik Varyantların Fonksiyonel Analizi

Satürasyon genom düzenleme (SGD), genetik varyantların işlevsel etkilerini detaylı bir şekilde incelemek için geliştirilmiş, yüksek verimli...

Germline Varyant Analizinde En İyi Uygulamalar – İkinci ve Üçüncü Nesil Sekanslama

Germline Varyant Analizinde En İyi Uygulamalar – İkinci ve Üçüncü Nesil Sekanslama

Son 20 yılda, genetik analizde kullanılan sekanslama teknolojileri, Sanger yöntemini aşarak "ikinci nesil sekanslama" (second generation...

Hakkımda

Özgeçmişim, kanser tanı ve tedavisine dair çalışmalarım ve ilgi alanlarım için tıklayın.

Prof. Dr. Mustafa Özdoğan Hakkında